多種因素引起的腦功能障礙綜合征，因大腦神經元過度放電，產生多種多樣一過性、發作性癥狀，最常見的臨床表現是驚厥發作和意識障礙，亦可表現為感覺異常、知覺障礙、精神癥狀、記憶力或其他高級神經功能癥狀及內臟或植物神經癥狀。基本特徵是發作性（癥狀突然開始突然終止）、重複性（發作後經過一定的時間間隔重複出現）。發病時腦電圖可表現陣發性異常波型。癲癇是常見病、多發病。患病率一般為5～7‰。1982年中國6城市調查癲癇患病率為4.6‰，年發病率0.25‰，死亡率7.9/110萬。癲癇多見於兒童，20歲以前為發病高峰，以後發病率隨年齡增高而減少。患者中男性多於女性。癲癇對患兒的智力發育有影響。經合理治療75％以上的病人可以完全控制發作。一半癲癇患兒有不同程度的智力發育不全。影響預後的因素有發作類型（失神發作預後好，約60％16歲以後自愈。強直陣攣發作者約一半有智力發育不全）、病因（原發性癲癇預後較好，癥狀性癲癇預後差）、發作頻率（發作頻繁者預後差）、發作持續時間（發作持續時間長而有紫紺者、有多次強直陣攣持續狀態者預後差）、起病年齡（1歲以內起病者預後差）及開始治療時間（起病距正規治療的時間越短預後越好）。
病因 過去曾將癲癇分為原發性及癥狀性（或繼發性）兩類。原發性癲癇指用目前的檢查方法不能發現確切病因者，而癥狀性癲癇可找到明確的病因。如大腦腫瘤中40％以癲癇為首發癥狀，成人癲癇的80％由顱內腫瘤引起；顱腦外傷也是癲癇常見的原因，約4％顱腦外傷發生後一周內出現癲癇。約2％的腦血管意外病人有癲癇發作。其他神經系統疾病、營養代謝性疾病，心臟、呼吸系統疾病，結締組織病，中毒等也可為癲癇的病因。遺傳因素也不容忽視。患者的親屬中癲癇患病率比一般人群高4～7.2倍。癥狀性癲癇患者的親屬的癲癇患病率也為一般人群患病率的2倍。遺傳方式未詳，可能為多基因遺傳。
癥狀和分類 1981年國際抗癲癇聯合會(ILAE)根據對癲癇發作的電生理的瞭解重新修訂分類方案，1985年中華醫學會癲癇專題學術討論會確認瞭修訂後的國際分類，將癲癇分為部分性發作和全身性發作兩大類。
部分性發作 發作限於身體的一部分或僅涉及大腦某一局限區域的功能。再分為單純性及復雜性兩類，兩者的區別僅在發作時有無意識障礙，與發作時的表現無關。①單純部分性發作，發作中意識清楚。包括運動發作（發作起源於大腦皮質，常位於中央前回。特點為局部肌肉或某一肢體的陣攣發作，常限於面及手。擴展性運動發作即傑克遜氏癲癇，發作開始時限於某一局部如拇指、口角，以後范圍逐漸有規律地擴大，可至整個肢體或半身。此型患者大腦半球中央前回常有局灶性器質病變。若部分性發作持續數十分鐘至數小時則稱為部分性癲癇持續狀態）、感覺發作(發作起源於中央後回，可以是肢體的異常感覺、蟻走感、發熱或寒冷感，亦可為疼痛。若發作起源於枕葉或顳葉，則表現為特殊感覺發作，如幻視、幻聽、幻嗅──鉤回發作等）、或植物神經性發作（起源於邊緣系統。表現為植物神經癥狀，常見者為腹痛或頭痛發作，亦可以表現為面色潮紅、出汗、血壓升高、立毛反射等）。所有這些部分性發作均可擴展成為繼發性全身發作。②復雜部分性發作。伴有程度不等的意識障礙。通稱顳葉癲癇或精神運動型癲癇。由顳葉異常放電引起，臨床表現復雜多樣，以發作性運動障礙和精神異常為主要表現。約1/3有感知覺障礙，如夢樣狀態、錯覺、幻覺、似曾相識癥、舊事如新癥等，也可以是自我意識障礙。也有記憶障礙。情感變化如暴怒或抑鬱。2/3有精神運動性發作（或稱自動癥）：在有一定程度意識障礙的情況下作一些有固定形式而無意義的動作，如咀嚼、咂嘴、摸索等，也可以做某些復雜的動作。發作中常合並自主神經癥狀。因發作中有不同程度的意識障礙，所以發作後不能回憶發作中的情況。20％患者同時有全身性強直陣攣發作。
全身性發作 發作涉及全身或涉及兩側大腦半球的功能。①全身性強直陣攣發作，通稱大發作。是最常見的發作形式，以意識喪失及全身抽搐為特征。占原發性癲癇的75％，癥狀性癲癇的25％。發作開始時突然尖叫，隨即意識喪失、四肢強直，上肢屈曲而下肢伸直。呼吸停止，口唇及面部青紫。數十秒後四肢呈規律性抽動、呼吸恢復，唾液分泌增加。因咀嚼肌抽動而咬破舌尖，血與唾液相混呈粉紅色泡沫從口中噴出。同時有大小便失禁。3～5分鐘後抽動停止。進入昏睡。從發作開始到意識恢復，一般經過5～15分鐘，醒後頭痛無力，對發作過程毫無記憶。除強直陣攣發作外，亦可表現為單純強直或陣攣發作。②失神發作，通稱小發作。典型的失神發作均見於兒童，以突然意識喪失為特征，發作僅持續數秒，表現為突然發楞。無抽搐、無先兆，發作後不入睡。不典型的失神發作是在短暫意識喪失的同時出現咀嚼、咂嘴等自動癥，口角或手輕微抽動或流涎、面色改變等。③癲癇持續狀態，是癲癇發作的特殊情況。常因突然停用抗癲癇藥，發熱、飲酒等原因引起。死亡率較高，約在10％左右。最常見的是強直陣攣發作持續狀態，表現為反復多次發作，在發作間意識障礙無恢復。其他類型的發作也可發生持續狀態：如失神發作持續狀態，復雜部分發作持續狀態及簡單部分發作持續狀態等。
1985年漢堡世界神經病學會議通過另一種癲癇分類。該分類以疾病為經，年齡為緯，較為繁瑣，未得廣泛接受，但其中個別診斷名稱，如嬰兒痙攣癥、兒童良性部分性癲癇、倫諾克斯－加斯托二氏綜合征等，在臨床上也被采用。
嬰兒痙攣癥 為嬰兒期特有的嚴重肌陣攣發作。又稱點頭痙攣綜合征，病因復雜，可為遺傳性或先天代謝異常、宮內感染、新生兒缺氧、產傷、疫苗接種，而40％的病例病因不明。患兒腦部多有器質性損害。多在3～8個月發病。表現為全身大肌肉突然強烈痙攣，軀幹及頭部前屈，上肢先伸直後屈曲，狀如鞠躬；下肢屈曲；意識喪失；眼上翻，瞳孔散大。每次發作持續1～2秒鐘，間歇數秒後又發作，發作可反復數次至數十次。腦電圖顯示特有的高幅節律紊亂。3～4歲後發作停止，半數以上的病例轉變為其他形式的癲癇發作，多有智力減退及發育障礙。治療困難，預後不良。
兒童良性部分性癲癇(BPE) 兒童常見的癲癇類型，與年齡密切相關。預後良好。其特點為:①2～16歲開始發作或第一次記錄到典型尖波(大多數在4～12歲)。16歲以後癥狀可消失。②無器質性腦病變，智力正常。③無臨床發作或發作很少，主要為部分性發作及/或強直陣攣發作。治療效果好。④腦電圖為限局性尖波，背景正常。0～1.5歲兒童的患病率為21/10萬，亦有高達107/10萬的報告。僅8.8％有限局性尖波的兒童有臨床發作。患兒中男多於女，男孩占55～69％，僅有限局性尖波發放者男孩占64％。8.9～68％有癲癇傢族史。51～80％在夜間睡眠中發作，或將入睡、凌晨即將醒來時發作。發作次數少，66％病例平均2～12個月發作一次。15～18歲以後幾乎全部自愈。
倫諾克斯－加斯托二氏綜合征 為多種病因的癲癇發作綜合征，具有四個特點：①治療困難的全身性發作，幾乎均有運動性發作，如強直、失張力或肌陣攣發作，以致突然跌倒。②發病於學齡前。③腦電圖異常為慢的棘慢復合波。④合並精神衰退。過去曾稱之為小發作變異型（吉佈斯等，1939），中國曾稱之為“兒童難治性癲癇”，但均不十分確切。本病占兒童癲癇的5～10％。首次發作可見於1～8歲，多在11～28個月。2.5～25％有癲癇傢族史。
發病機理 驚厥閾降低是最基本的機理。一些對正常人無害的刺激或輕微的體內變化，對正常人來說不至引起任何不良反應，但對癲癇病人來說已超過其驚厥閾，可產生驚厥、癲癇有兩個最基本的病理生理變化：①癲癇病灶內神經元容易發生去極化，因而過度放電產生超同步化發放，異常放電容易向鄰近腦回或對側半球擴散。發作的癥狀取決於過度放電所涉及的皮質區域。②腦內神經遞質異常。γ-氨基丁酸 (GABA)是中樞神經系統內的一種抑制性遞質。癲癇病人腦內γ -氨基丁酸濃度降低，在發作前更為明顯，發作後回升。此外癲癇發作還可能與神經元膜外鉀離子增多有關，此時神經元興奮性增高，使神經元過度放電。另外，癲癇病灶內反應性星形細胞增多，不能執行正常的功能，即不能及時調節神經元外的鉀離子濃度，也不能合成GABA，這使神經元過度興奮。
診斷 依靠對病情及各項檢查的全面分析。病人就診時大多數沒有發作，而且對發作中的情況不能回憶，病史隻能依靠旁觀者提供。對患者應作詳盡的全身及神經系統檢查。不論表現如何，癲癇發作均應符合癲癇的基本特征即發作性和重復性。應與所有發作性的病理情況，如癔病、一過性腦供血不全、暈厥、偏頭痛、低血糖癥、亞當斯－斯托克斯二氏綜合征等相鑒別。
腦電圖是最有意義的實驗室檢查，是確診癲癇必不可少的根據。癲癇的腦電圖特征為爆發性電活動，爆發指的是某種腦電圖異常突然出現，突然終止，而且突出於背景活動。爆發的內容可以是棘波、尖波、棘（尖）慢復合波、多棘慢復合波等異常波，也可以是慢波或快波。但13％的病人腦電圖正常。因此正常腦電圖並不能否定癲癇的診斷。腦電圖的陽性率與記錄時間及次數有關，記錄時間長，次數多則陽性率高。一些誘發方法如過度換氣、閃光刺激、睡眠、剝奪睡眠、致驚厥藥等，或特殊電極如蝶骨電極、鼻咽電極等的應用，均可提高腦電圖的陽性率。遙測腦電圖錄像 (TEEG-VR)既可長期監測腦電圖，又可同時顯示病人的發作情況，對癲癇的診斷、鑒別診斷及分型都起決定性作用。
癲癇診斷一旦確立，應進一步區分發作類型。掌握瞭每種發作的特征，大多數病例分型並不困難，除臨床表現外腦電圖檢查對分型也很有意義。部分性發作的腦電圖是在正常的背景中在與癥狀相應的皮質區出現限局性棘波或尖波爆發，如部分性運動性發作時在對側半球中央區有限局性爆發。復雜部分性發作時在前顳區有限局性棘波，在蝶骨電極及鼻咽電極更為顯著。全身強直陣攣發作時出現兩側同步對稱的棘波。失神發作以兩側同步對稱3Hz的棘慢復合波為特征，肌陣攣發作則為多棘慢復合波。
病因診斷也十分重要。對圍產期情況、發育史及傢族史的詳細瞭解、常可給病因診斷以有意義的線索。腦部病變史（如腦部外傷史、感染史等）更有意義。神經系統檢查若有異常，則常為癥狀性癲癇。在詳細體格檢查的基礎上，可以作一些實驗室檢查：如腦電圖、腦脊液檢查（原發性癲癇者腦脊液正常，癥狀性癲癇者常有異常）、腦血管造影（對腦腫瘤、血管畸形、顱內血管性病變的診斷有決定性作用）、腦室造影（可以證實腦萎縮、腦室系統腫瘤、畸形以及部分顱內占位性病變），放射性核素腦掃描（對顱內占位性病變、血管性病變的診斷有幫助）、顱腦超聲波檢查（大腦半球占位性病變時中線向對側移位）、電子計算機 X射線斷層成像(CT)以及磁共振成像(MRI)，對癲癇病灶的部位和性質可以作形態學的診斷(使癲癇病因的檢出率從30％提高到55％)以及血清學檢查（對寄生蟲、血液病、結締組織病所造成的癲癇，血清學檢查常是唯一的證據）。單光子斷層掃描 (SPECT)可以發現限局性灌流減低區而正電子斷層掃描 (PET)有限局性葡萄糖代謝降低區。
治療 服用抗癲癇藥控制發作目前仍是最主要的治療方式。抗癲癇藥口服後從胃腸道吸收，進入血液，在肝臟中代謝，並由腎臟排出。療效與血液中藥物濃度的高低有關，藥物達到一定血液濃度(有效濃度)才可以控制發作。為瞭保持穩定而持續的有效濃度，必須規則而長期地服用抗癲癇藥。經常測定血液中的藥物濃度，並據此調整用藥劑量才能提高療效。抗癲癇藥的代謝速率個體間有很大差異，這種差異受年齡、遺傳、是否合並其他疾病以及是否同時應用其他藥物等因素的影響。所以每個人用藥的劑量不完全一致，可通過臨床觀察及血濃度測定找出每個病人的最佳劑量。藥物濃度監測還發現各種抗癲癇藥間有相互作用，因此同時應用多種抗癲癇藥的療效不一定比單一種藥物更好，所以目前多主張單一藥物治療。對一些發作頻繁而且治療困難的病人不應強求完全控制發作。雖然無限增加藥量可以完全控制發作，但劑量過大導致的副作用使病人難以維持正常的工作及生活。用藥量不大，使發作減少，患者反而能維持正常生活，並參加一些工作。應根據發作類型有針對性地選擇用藥。按發作類型用藥、長期用藥及規則用藥，是癲癇治療的用藥三原則。
除藥物治療外，對少數難以控制發作的病人以及伴有嚴重精神癥狀者可以采用外科療法。
病人應有良好的生活習慣，嚴禁飲酒。若工作可促使癲癇發作或在工作中發作可能引起意外，則應改換工作（如飛機、汽車、船舶駕駛員，電工，高空或水上作業工人，重型機械及化學工業工人等）。禁止單獨遊泳。若無嚴重智育低下或精神癥狀，應參加正常學習、工作及社會交往。
參考書目
周樹舜：《癲癇學》，四川科學技術出版社，成都，1987。