一種常染色體顯性遺傳性疾病，又稱海洋性貧血。由於遺傳性酶缺陷，血紅蛋白A中某個珠蛋白肽鏈減少或生成受抑制，導致血紅蛋白合成障礙而產生貧血。現稱珠蛋白生成障礙性貧血。

　　本病於1925年由T.B.庫利等首先描述，雖以地中海區域較多見，但實際遍佈世界各民族。中國南方各省，尤其廣東、廣西也是高發區之一。

　　臨床分為α 和β兩大亞型（見珠蛋白生成障礙性貧血）。