垂體前葉細胞慢性過度分泌人生長激素所致內分泌疾病。患病率占垂體瘤的第2位，以20～50歲發病最多，男女比例大致相等。多數病例是非傢族性的。綜合臨床表現、血中人生長激素水準、抑制試驗及影像學檢查可診斷此病。採用經蝶途徑手術或垂體放射治療，半數以上患者病情可減輕或治癒。晚期患者因垂體靶腺功能減退、代謝紊亂、合併糖尿病、高血壓及心臟併發癥等可致較正常人過早地死亡。
臨床表現 常有以下兩類癥候群。
人生長激素過度分泌癥候群 人生長激素使皮膚及結締組織增生，間質內含透明質酸的基質堆積，膠原沉積。由於病情進展緩慢，常在晚期方發現容貌改變及鞋帽尺寸增大，患者皮膚增粗變厚，額面多皺紋，頭皮呈回狀鉤，耳鼻增大，唇厚突出，舌肥大及喉骨增厚致仰臥時阻塞氣道而有睡眠呼吸暫停，手掌肥厚如鏟，足成平底。此外，體毛增多，皮脂腺及汗腺分泌增強而有多汗及體臭，皮膚有無蒂的小纖維瘤或上皮結節。
垂體前葉繼發性功能減退癥候群 由於垂體腺瘤壓迫正常垂體組織而引起垂體前葉繼發性功能減退。一般情況下，首先影響性腺，促性腺激素分泌減少，巨人癥患者可有性幼稚癥，肢端肥大癥患者男性有陽痿，女性有月經紊亂或閉經，很少能完成正常妊娠。甲狀腺或腎上腺功能受影響較少。這是由於腺瘤在未長大至能壓迫垂體前，已有人生長激素分泌過多的臨床表現而被診斷，故繼發性甲狀腺及腎上腺功能低減較為少見。
診斷 除臨床表現外首先應證實有過多人生長激素分泌，用放射免疫分析法及放射受體分析法測定血人生長激素水平及活性。
圖2 肢端肥大癥（腳）
血人生長激素水平與肢端肥大癥病情不完全相關。這是因為：①測定血人生長激素水平次數過少，不能完全反映全日人生長激素分泌量。②全身組織及骨骼過度生長的臨床表現是累積性的，短期顯著升高的人生長激素水平所致的臨床表現可比長期輕度增高者為輕。③組織對人生長激素的反應隨年齡而不同，年輕患者的反應常更大些。④腺瘤的出血和栓塞可使血人生長激素水平下降，但患者的臨床表現是過去分泌的人生長激素的累積結果，已不能或不能完全消退。雖有以上情況，血人生長激素水平的測定仍是觀察病情的最可靠指標。
肢端肥大癥患者血清生長介素(SMC)水平升高。患者經治療後若血空腹人生長激素水平下降，但血清SMC水平仍高，反映患者全日人生長激素分泌量仍高於正常。
治療 目的：①抑制或去除分泌過多人生長激素的垂體或其他異源組織的腺瘤或增生組織，從而改善人生長激素過多對全身臟器和代謝的影響，防止或減輕並發的糖尿病、高血壓、心臟病等。②減輕垂體瘤對垂體及其周圍組織的壓迫，尤其是對視交叉及其供應血管的壓迫和侵蝕。治療方法有手術治療、垂體放射治療和藥物治療。
手術治療 20世紀末采用經蝶途徑顯微外科垂體瘤切除術，微腺瘤及非侵襲大腺瘤的手術治愈率達2/3，侵襲性大腺瘤的治愈率約為1/2。選擇性垂體腺瘤切除後以人生長激素為指標，治愈的患者仍有10％～20％復發，垂體瘤鞍上擴展明顯，經蝶途徑不易切除者可用經額途徑切除。
垂體放射治療 可作為首選治療或用於手術未切凈患者的輔助治療。20世紀末，60Co應用回旋加速器α粒子束、質子束等治療。垂體放射治療療效緩慢，一般須5年以上方達最大療效，但是近半數患者同時罹垂體前葉功能低減。立體定向放射手術，俗稱X(γ)刀治療可取得一定療效，但須準確定位，掌握合適劑量，遠期追查以最終確定療效。