遺傳性銅代謝障礙所致的以基底節為主的中樞神經系統變性以及肝臟損害，同時有腎臟受損及角膜病變；又稱威爾遜氏病。
本病為常染色體隱性遺傳。患病率為0.5～3／10萬，有陽性傢族史者為50％。多起病於11～25歲，亦有報告起病於4歲及50歲以後者。患者中男多於女。以神經癥狀為首發癥狀者占半數。20％以精神癥狀為第一癥狀。16歲以前發病者主要為肝臟癥狀。
病因 銅轉運及儲存障礙，銅代謝呈正平衡。食物中的銅從腸道吸收，吸收入血液後與血清中的白蛋白疏松地結合（稱“直接反應銅”）並進入肝臟，肝臟內的銅一部分經膽汁排出，小部分經尿、汗排出，而90～95％與α2球蛋白結合成銅藍蛋白。銅參與許多氧化酶的生成、鐵的吸收和釋放以及骨磷脂的生成。
本病患者腸道對銅的吸收量增加，而銅藍蛋白合成減少直接反應銅量增加，易與白蛋白分離而沉積於組織中，尿銅排出率增高，而糞便中銅減少。首先銅在肝臟中大量沉積，造成小葉性肝硬化，肝縮小至肝細胞漿中的溶酶體無法容納過多的銅時，銅即通過血液廣泛沉積於各器官中。基底節（豆狀核、尾狀核）神經元對無機銅敏感，因而首先嚴重受損，神經元變性或數目顯著減少，同時大腦皮質及小腦亦受損，於是產生多種神經精神癥狀。
亦有證據認為病人細胞內存在一種與銅有高度親和力的異常蛋白質，或病人溶酶體攝銅能力降低，使溶酶體銅過載造成細胞損傷。
臨床系統以錐體外系統癥狀為主。早期出現肢體粗大震顫，以後出現撲翼震顫，舞蹈動作，手足徐動及扭轉痙攣等不自主運動。肌肉強直，因而面部表情呆板，自主運動減少。口面部不自主運動，因而呈怪異表情或苦笑面容。言語含混不清而且緩慢。吞咽困難，流涎。小腦癥狀如共濟失調，步態不穩。少數病人有癲癇樣發作及錐體束征，如病理反射陽性。有各種精神癥狀如抑鬱、欣快、興奮躁動。行為異常包括怪異行為，幼稚動作。少數病人有幻覺，人格改變。晚期常有癡呆。
肝臟雖首先受侵，常無癥狀。腹水及黃疸可出現於任何時期，其表現與其他肝病並無不同。
50％以上患者有角膜色素環（凱澤－弗萊舍二氏環，或K-F環），為銅沉積於角膜後彈力層所致，呈棕黃色或黃綠色位於角膜與球結膜結合處，上下寬可達1～3mm，兩側窄。早期需用裂隙燈才能發現。
腎臟損害亦為常見癥狀。主要侵犯腎小球及近端腎小管。出現氨基酸尿，尿酸尿，高鈣尿，腎性糖尿以及腎性酸中毒等。此外可有骨骼改變如骨質疏松，病理骨折，佝僂病，畸形等。少數病人有出血傾向及急性血管內溶血，可有皮膚色素沉著，使皮膚變黑。
本病進展緩慢，有時可有部分緩解隨後又加重。平均生存4～6年。
對具有上述錐體外系統癥狀的青少年應懷疑有本病之可能。有陽性傢庭史或K－F環者診斷即可確定。實驗室檢查中血清銅藍蛋白減低具有特異性診斷價值，血清銅氧化酶吸光度減低亦有意義。肝功能檢查可正常。對可疑病例可行肝臟穿刺活體組織檢查並作肝銅定量，肝銅升高則診斷無疑。放射性銅（64Cu或67Cu）靜脈註射或口服後示蹤觀察可發現銅代謝異常。
防治 本病為少數幾種治療效果較好的遺傳代謝病。若能早期治療絕大多數病人預後良好。應避免食用含銅量多的食物，如貝類、蘑菇、海洋軟體動物，玉米、豆類、動物肝臟，巧克力等。高鐵飲食可競爭性減少銅吸收。高氨基酸高蛋白質飲食可促進銅排泄。
絡合劑如青黴胺可促進銅的排出，療效最好，此外還可用二巰基丙醇(英國抗路易斯氏毒氣劑，BAL)、二硫基丁二酸酶、二巰基內磺酸、依地酸鈣鈉(EDTACa-Na)等。同時服用阻止腸道吸收銅的藥物如硫酸鋅、醋酸鋅以及硫化鉀。對癥治療可用安坦以減少震顫。亦有肝移植使神經系統癥狀明顯改善的報告。
預防措施是檢出雜合子者，指導婚姻避免患兒出生。