心臟及大血管在胎兒期發育異常引起的、在出生時病變即已存在的疾病。簡稱先心病。是先天性畸形中最常見的一類。發病率在出生後成活的嬰兒中為1.0%，在學齡兒童中約為2.5%，在住院的成人心臟病病人中約占10%，近年來比例明顯減少。房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、動脈導管未閉、法洛氏四聯癥及心心內膜墊缺損等是先心病中最常見的類型。
病因 95%的患者無明顯原因，5%患者的母親妊娠時有風疹史，有人推測下列因素可能與本病有關：胎兒發育環境的改變、羊膜病變、胎兒受壓、先兆流產、母體營養不良或患代謝性疾病（如糖尿病、血鈣過高癥等）、長時間接受較大劑量的放射線、應用細胞毒性藥物或居住高原地區等因素均與發病有一定關系。約有5%的先心病有遺傳及傢族因素。部分動脈導管未閉病例是由於高原缺氧或患肺部疾病導致動脈導管未及時閉合。
分類 心臟–大血管的先天畸形種類很多，按解剖部位依次粗略列舉如下：
①靜脈系畸形。包括上、下腔靜脈畸形，肺靜脈畸形引流（完全性、不完全性），冠狀靜脈竇畸形等。②心房畸形。包括卵圓孔未閉、房間隔缺損（圖1）、三房心、單心房等。③房室瓣畸形。包括先天性二尖瓣狹窄、先天性二尖瓣關閉不全、先天性三尖瓣畸形等。④心室畸形。包括室間隔缺損（圖2）、右室雙腔心、單純右室流出道狹窄、心室憩室、單心室、心內膜硬化癥等。⑤肺動脈系畸形。包括肺動脈閉鎖、肺動脈瓣狹窄、肺動脈狹窄、一側肺動脈闕如、迷走肺動脈等。⑥主動脈系畸形。包括主動脈瓣狹窄、先天性主動脈竇瘤、主動脈縮窄（圖3）、主動脈弓中斷、主動脈環等。⑦先天性冠狀動脈畸形。包括冠狀動脈瘺、冠狀動脈起自肺動脈、先天性冠狀動脈瘤、冠狀動脈左主幹開口狹窄等。⑧大動脈系畸形。包括動脈導管未閉（圖4）、主動脈–肺動脈間隔缺損、共同動脈幹等。⑨全心綜合畸形。包括法洛氏四聯癥（圖5）、心內膜墊缺損、心臟位置異常、大動脈轉位等。
圖1 房間隔缺損及其血液動力學改變的示意圖
圖2 室間隔缺損的病理解剖類型
圖3 主動脈縮窄的示意圖
圖4 動脈導管未閉的類型
圖5 法洛氏四聯癥的示意圖
診斷 根據臨床癥狀、體征、心電圖、X射線平片、超聲心動圖等檢查，大部可獲診斷，對不典型以及有復合畸形的病例，則可能需心導管及心血管造影等進一步檢查。
治療 對有手術治療指征的病例，要適時進行手術矯治。手術的最好時機根據條件而定，一般為6歲以下。對病情嚴重及有紫紺者，應在學齡前進行手術。對不適於手術或暫時無須手術者，應定期隨訪，積極防治並發癥。已開展非外科手術的介入療法。例如肺動脈瓣口狹窄，可用經導管球囊擴張術；動脈導管未閉、房間隔缺損、膜部室間隔缺損可用經導管封堵術。
預後 凡癥狀出現早、有反復呼吸道感染及心力衰竭史、病變較重或繼發肺動脈高壓及伴有紫紺的復合型心臟畸形，預後多較差，重者早期夭折；而無癥狀或癥狀出現晚、病變輕、無並發癥、無紫紺的單一心臟畸形者，預後較佳，能勝任輕工作及生育子女，部分病例無須手術矯治，少數可存活至接近正常壽限。有手術指征的先心病，若術前心臟病變尚輕，心臟的畸形能滿意得到矯治者，療效多較滿意，心功能可恢復正常或接近正常；術前心臟病變雖復雜而嚴重，但手術能滿意矯治者，心臟功能亦可獲得較好的改善。
預防 大力宣傳近親結婚的危害，提倡優生優育，從妊娠早期起即重視防治可能引起先心病的各種有關因素。