在出生時即可見到的軀體形態或結構的異常。體表異常出生後即可發現，如唇齶裂、多指、並指等。內部結構的異常，如先天性心臟病、髖關節脫位、幽門狹窄、多囊腎、骨質稀疏或緻密等，往往待發展到出現癥狀或經醫生檢查後方能發現。先天畸形有單發或多發，總發生率在活產新生兒中約占2％～4％，各國、各民族、各地區略有不同。單發畸形指單獨存在一種畸形，佔先天畸形的60％左右。多發畸形指同時存在一種以上或一組的畸形；表現多種多樣，，畸形不僅在體表而且常累及體內器官。先天畸形是圍產期死亡的主要原因，存活者多終身致殘，兼或致愚，這無疑是傢庭和社會的沉重負擔。因此，預防減少畸形兒的出生是每個傢庭的願望，社會關註的熱點，也是優生學研究的主攻方向。
先天畸形的病因有遺傳和環境兩大類因素。
先天畸形的遺傳因素 形態發育以受精卵開始就受來自父母的基因所控制。一旦發生基因突變或染色體畸變，就會使發育出現異常，並可遺傳給後代。按遺傳方式可分為三大類：單基因遺傳、多基因遺傳和染色體畸變。單基因遺傳造成的先天性畸形在新生兒中約占1％。其中常染色體顯性遺傳病有多指、並指、軟骨發育不全等；常染色體隱性遺傳病有白化病等；性連鎖遺傳病有血友病。多基因遺傳常伴有環境因素，故又稱多因子遺傳。此型較常見，如唇裂、腭裂、先天性心臟病、脊柱裂等。染色體畸變的發生率在新生兒中約占0.5％～1％，常見者如21三體綜合征（見染色體病）。
先天畸形的環境因素 環境中一些物質或物理條件可造成胎兒畸形，統稱致畸物或致畸因子。如物理輻射、化學物質、感染等因素均有不同程度的致畸、致突變及致癌作用。高能輻射能致胎兒結構異常，高頻超聲波也有可能致結構損傷，妊娠早期母體高熱可致小頭畸形、智力低下、腦脊膜膨出、脊柱裂等。化學因素化學性致畸物可來自醫藥（尤以抗腫瘤類、激素類孕激素類為著）、食品防腐劑、水源或空氣污染、吸煙及飲酒等。有的感染因素也可致畸，但可致畸的感染性疾病隻有弓形蟲病、風疹、巨細胞包涵體病、單純皰疹、水痘及梅毒。