以初生時（或生後不久）在肢端等摩擦部位皮膚上出現水皰、大皰為特徵的一種遺傳性皮膚病。臨床上有單純型、交界型及營養不良型三個亞型。單純型最輕，皮損僅見於肢端及四肢關節伸側，愈後一般不留疤痕。傢長常在患者生後數月能夠爬行時，註意到摩擦部位易出皰。營養不良型的皮損重，可出現在體表的任何部位，包括黏膜，以肢端最為嚴重，愈後遺留明顯的疤痕。交界型罕見，生後就有大面積的水皰、大皰及糜爛，大多數患兒在2歲內死亡。一旦確診後應註意加強對患兒的護理，避免輕微的摩擦與外傷。出出現水皰後應註意創面清潔，預防化膿感染，減少或避免疤痕形成。