胚胎發育過程中形成的腦或脊髓結構、功能缺陷所致一組病變。較常見。隨著檢測手段的進步，多數先天畸形在妊娠期即可發現並可在此時及時中止妊娠。
病因 在胎兒發育過程中先天的及獲得因素均可引起神經系統先天的或發育畸形，包括：病毒感染，如風疹、巨細胞病毒、皰疹病毒；藥物或環境毒素；放射線輻射；營養或代謝異常，如葉酸缺乏；染色體異常是重要原因之一。
無腦畸形 或稱無腦兒。一種致命的先天畸形。顱骨呈廣泛的顱裂，顱蓋缺乏。腦部發育極原始，腦髓暴露於外，腦全部至少雙側大腦半球闕如。雙眼從有缺陷的眼眶膨出。面部尚正常。其發病率有顯著的地區或人種差異。英國和愛爾蘭發病率最高，非洲、亞洲和南美最低。白人發病率比黑人高6倍。受累嬰兒以女嬰為多。多數無腦兒為死胎，即便成活也多在一周內死亡。可通過產前檢查（如用B型超聲檢查）等檢出本病，及時中止妊娠。
全前腦畸形 也稱帕陶氏綜合征。前腦在胚胎發育過程中並未分裂成對稱的大腦半球。腦室也為單一的腔。尚合並丘腦分裂不全和視、嗅結構的畸形。又可分成三種類型：無腦葉、半腦葉和有腦葉的全前腦畸形。一般有如下面部缺陷：獨眼畸形（頭顱小，僅一個眼，鼻腔為實體，位置亦變異至眶上，不能生存）、篩頭畸形（眼距小，鼻為實體，不能生存）或猴頭畸形（眼眶間距過小，鼻有單一的孔）。第13對染色體為三體。無治療意義。
腦穿通畸形 大腦半球內有與腦室或蛛網膜下腔相交通的非典型囊腔。可有顱骨的缺陷。臨床表現依病變的大小范圍而定。可有運動障礙（從單癱至截癱）。病變位於雙側者可產生假性球麻痹致吞咽障礙。累及基底節則可出現肌張力減低繼之有手足徐動。常有癲癇發作。囊腔擴大則可致顱壓增高和腦積水。此種畸形患者可以存活。治療以控制癲癇和恢復運動功能為主。
顱縫早閉 亦稱狹顱癥或顱縫骨化癥。臨床表現以下類型：舟狀頭畸形，頭似船形，前後長，兩側窄；矢狀縫過早閉合。短頭畸形，由冠狀縫過早閉合所致，常有顱壓增高、突眼和斜視。尖頭畸形，因矢狀縫及冠狀縫均過早閉合，常見顱壓增高，眼球突出，常伴聽力和前庭功能障礙。塔狀頭畸形，前囟區域顱骨向上生長發育，形成塔狀。斜頭畸形，顱骨一側冠狀縫和人字縫過早閉合，使顱的發育不對稱而引起斜頭。此病可合並其他畸形如精神發育遲緩、腭裂、泌尿系統畸形等。顱面發育不全（克魯宗氏病）為一種特殊類型的顱縫早閉，常合並典型的面部變形（隨年齡增長越發明顯）；常有顱高壓、斜視及視力下降，嚴重者有精神發育遲滯。治療以手術成形為主。手術目的是重建骨縫或骨溝，擴大顱腔，保證腦的正常發育。對有顱面畸形者尚需面骨整形。手術越早越好，生後6個月即可手術。一旦出現視神經萎縮或智力障礙，即使手術亦難恢復。
先天性腦積水 見腦積水。
顱裂及腦膨出 見顱裂。
枕骨大孔區畸形 包括枕骨大孔區及上段頸椎的畸形。顱底凹陷癥是枕骨和環樞椎的畸形。顱底組織以枕骨大孔為中心向顱腔內陷入，環椎突入顱內，樞椎齒狀突高出正常水平而進入枕骨大孔，使枕骨大孔狹窄，後顱窩變小，壓迫小腦、延髓並牽拉神經根而產生一系列神經系癥狀。患者幾乎無頸項。頭頸活動受限。有時合並斜頸、面骨不對稱。亦可合並脊柱裂、腦積水、先天性心臟病等。此病尚無特殊療法。
脊柱裂 見脊柱裂。
丹迪–沃克二氏綜合征 以第四腦室和小腦發育畸形為特點。第四腦室正中孔和側孔的閉鎖，引起第四腦室囊性擴大和繼發梗陰性腦積水。大多在2歲以前出現癥狀，常因運動發育遲緩而就醫。表現興奮性增強，頭痛、嘔吐等顱內高壓癥狀。頭顱擴大，以枕部明顯，此處透光試驗陽性。治療以手術打通腦脊液循環通路為主。
小腦畸形及小腦蚓部闕如 均少見，無治療方法。