探討遺傳學在醫學中應用的科學。醫學遺傳學是遺傳學的分支學科。主要任務是研究疾病在傢族中的遺傳、致病基因在染色體上的定位、致病基因作用的分子機理、遺傳諮詢和遺傳病的診斷與治療等方面的問題。目的是要提高人類疾病的預防和治療的能力。隨著人類疾病遺傳背景認識的深入，遺傳病的範圍正在逐步擴大，醫學遺傳學的研究物件已經從那些罕見疾病擴大到瞭高發病率的重大疾病（如心血管疾病、糖尿病、腫瘤及精神病等），並成為推動人類健康水準的提高和醫學科學的高水準發展的重要因素。
發展簡史 人類對疾病遺傳現象的認識可以追溯到古希臘時期，但用科學的理論對其進行的認識研究則是從20世紀初孟德爾遺傳因子學說（見孟德爾定律）被重新發現之後開始的。最初是孟德爾的遺傳因子學說被用於人類疾病或性狀的遺傳規律的分析，並證實瞭通過豌豆雜交實驗所產生的這一學說在人類疾病（如尿黑酸癥、白化癥、多指趾癥等）的遺傳分析中仍然具有適用性。在20世紀40至50年代期間，生物化學和細胞遺傳學的發展，使醫學遺傳學進入瞭一個快速發展階段。在此期間發現瞭一些由於遺傳性缺陷所引起的代謝性疾病（如血紅蛋白病、苯丙酮尿癥及膽堿酯酶缺乏癥等）和染色體異常疾病（如唐氏綜合征、特納氏綜合征及費城染色體等）。50年代之後，DNA雙螺旋模型（J.D.沃森和F.H.C.克裡克，1953）提出和分子生物學的興起，以及中心法則概念的形成，人們逐步地認識到瞭基因、RNA、蛋白質和表型之間的關系，使經典遺傳學的概念與現代生命科學有機地整合到瞭一起，也由此加深瞭對遺傳病的認識，並擴大瞭醫學遺傳學的范圍。特別是人類基因組計劃的完成、蛋白質組學的興起以及基因工程技術的發展，為醫學遺傳學提供瞭全新的理論體系和技術平臺，使醫學遺傳學又進入瞭一個新的發展時期。
遺傳病種類 人類遺傳病的種類很多，一般將遺傳病分為4類：①染色體病。人類的正常體細胞為二倍體細胞，其中的染色體為46條。如在生殖細胞發生、受精及個體發育的任何一個階段中發生異常，都有可能出現染色體數量或結構的異常。由於染色體是基因的載體，故染色體的異常實際上就是基因數目的異常或者相鄰關系的改變，由此可導致個體的畸形和功能的異常。已知的染色體病有300多種，其群體發病率為0.6%～0.95%。②單基因遺傳病。基因可以決定蛋白質的產生，蛋白質可以決定個體的生長發育和各種生理現象。單基因遺傳病是由於決定某一發育特征或生理現象的某個關鍵基因的突變而引起的疾病。由於致病基因在染色體上的位置及其功能的不同，單基因遺傳病的遺傳方式可有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X–連鎖顯性遺傳、X–連鎖隱性遺傳和Y–連鎖遺傳。單基因遺傳病在某些傢族中發病率可能很高，其傳遞方式符合孟德爾遺傳的分離和組合定律，但其群體發病率通常很低（0.55%～1.4%）。③多基因遺傳病。這類疾病是由於遺傳因素和環境因子共同作用所致。由於其遺傳因素通常涉及許多基因，而且這些相關基因對於其疾病的發生具有累加效應，再加上環境因子的參與，所以這類疾病的發病因素的復雜程度很高，一般也將其稱之為人類多因子疾病或人類復雜性疾病。多基因遺傳病的種類相對較少，但大多是一些常見病（如糖尿病、高血壓、心血管疾病及各種腫瘤等）。而且，這類疾病的發生有明顯的傢族聚集現象，但不具有單基因遺傳病的那種典型的孟德爾遺傳的系譜特征。④線粒體遺傳病。線粒體是人體細胞能量代謝的中心。線粒體中含有具有自主復制能力的DNA（稱為線粒體DNA,mtDNA）和蛋白質合成系統，可以相對獨立地合成與細胞呼吸作用中氧化還原反應相關的酶系。已發現有100多種疾病與線粒體中基因的突變有關，如神經病體運動性共濟失調和視網膜色素變性、慢性進行性外眼肌麻痹及利伯氏（Leber）遺傳性視神經瘤等。由於線粒體存在於細胞質中，它的復制具有獨立性，而且在個體發育開始時的受精卵中的線粒體基本上都是來源於卵細胞，因此，線粒體遺傳病的遺傳具有母系遺傳的特征，而不服從於孟德爾遺傳的方式。
研究內容 醫學遺傳學研究的內容很多，主要包括疾病的遺傳相關性的確定、疾病相關基因的尋找、疾病相關基因的結構和功能分析、疾病相關基因與疾病發生的關系、遺傳病的早期診斷、產前診斷及基因治療等。這些問題的研究，主要是采用基因組學、蛋白質組學、分子生物學、生物化學、細胞生物學、免疫學、生物統計學及基因工程動物（轉基因動物、基因剔除動物及基因替換動物）等學科領域的基本技術方法。但是，如要確定某種疾病是否具有遺傳背景，醫學遺傳學則有它一些特殊的手段和方法。主要有：①群體篩查法。選擇一定的分析指標，應用一定的普查和統計方法，對某種特定病在某個特定的群體中的發生情況進行普查，可以瞭解所分析疾病是否與遺傳有關，以及是在群體中的發病率及其相關基因的頻率。如果與遺傳有關，患者親屬中的發病應高於一般群體的發病率，而且其發病的頻率還表現為親緣關系越近、其發病率越高的趨勢。②異地生活個體比較法。通過分析生活在不同地域的、具有血緣關系的不同個體中某一特定疾病的發病情況，可以幫助確定所分析疾病是否與遺傳因素有關。如果其發病率相似，就可以認為與遺傳因素有關，否則就可能是環境因素所致。③系譜分析法。對於傢族發病率高的疾病，通過對傢族成員中發病情況的分析，可以幫助確定所分析疾病是單基因遺傳病，還是多基因遺傳病。如果是單基因遺傳病，還可以確定其遺傳方式。④雙生子分析法。雙生子有單卵雙生（來自同一受精卵）和雙卵雙生（來自兩個受精卵，實際上相當於正常的同胞個體）兩種。通過調查雙生子中同時發生某種疾病的頻率，進而比較在單卵雙生與雙卵雙生之間其頻率的差異，便可有效地確定這種疾病是否與遺傳有關。如果單卵雙生子中的發病率顯著地高於雙卵雙生，那麼就可認為該疾病的發生具有一定的遺傳背景。⑤種族差異比較法。通過對生活在同一地域的不同種族人群中的某一疾病發病率的比較，如果發現其發病率在種族之間有顯著差異，就可認為這種疾病的發生有一定的遺傳背景。
研究目的 人類遺傳病的研究可以有不同的目的，而且可以從不同的角度進行，所以醫學遺傳學又形成瞭一些分支學科，如細胞遺傳學、生化遺傳學、分子遺傳學、藥物遺傳學、免疫遺傳學、行為遺傳學、腫瘤遺傳學、群體遺傳學及臨床遺傳學等。由於基因的結構、表達及功能分析的各種技術體系有效應用，對於疾病相關基因發現和認識的能力正在快速提高。然而，醫學遺傳學發展的總體趨勢則應該是多層次的、跨系統的集成研究。因為來自基因工程動物和各種比較研究的證據表明，任何一種生命活動的發生或遺傳表型的產生，通常都涉及眾多基因的參與，而且這些基因的活動都表現為“網絡”的形式，並具有嚴格的時空特征。所以經典遺傳學中所說的單基因遺傳，實際上並非是所謂的致病基因獨立作用的結果，仍然有許多相關基因的共同作用，但其致病基因可能具有主要作用。由於這一概念的形成，人們意識到對於人類遺傳病的遺傳學基礎的真正認識應當是在不同水平的集成性研究。目前，最為有效的技術體系是以基因工程小鼠為模型，在分子、細胞和活體層面的綜合研究。可以預料，隨著對遺傳病發病機理認識的不斷加深，相應的診斷和防治手段將同步發展，醫學遺傳學對於人類健康的意義和作用也將日趨突出。