為瞭瞭解胎兒的生理與病理情況，對孕婦的羊水所進行的各種檢查。因羊水與胎兒直接接觸，羊水中的胎兒脫落細胞培養後可借此檢查胎兒的染色體，還可檢查胎兒的酶缺陷；羊水上清液可檢查胎兒的甲胎蛋白、甲狀腺素、黏多糖、病毒等。染色體檢查可用以診斷染色體病，甲胎蛋白主要診斷有無先天畸形，尤其是開放性神經管畸形如無腦兒、開放性脊柱裂等；而黏多糖、甲狀腺素、酶缺陷則用以診斷先天性代謝病。
羊水檢查的適應證為：①高齡齡孕婦（年齡≥35歲的孕婦）。②產史不良的孕婦。指有多次流產、胎死宮內或新生兒死亡的孕婦。③生過染色體異常兒的孕婦。④夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者。⑤有伴性遺傳病傢族史的孕婦。⑥生過先天畸形兒的孕婦。⑦生過先天代謝病兒的孕婦。⑧晚期妊娠並發糖尿病孕婦。因提前終止妊娠而需要瞭解胎兒成熟度者。⑨母血清生化指標是否提示胎兒為唐氏綜合征高危患兒者。
所有羊水檢查都需經腹部行羊水穿刺術抽取羊水。羊水穿刺時間除為瞭解胎兒成熟度需在晚期妊娠時進行外，其他情況如需要作羊水檢查，一般宜在妊娠16～18周進行，因此時已有適量羊水可供穿刺，而且若發現胎兒異常，此時終止妊娠也較合適。穿刺前應作B超檢查，瞭解胎兒情況及胎盤附著部位，並應認真核對適應證，有無並發癥，查血型、白細胞，註意腹壁皮膚有無感染。穿刺應在手術室無菌條件下進行，自腹壁穿刺進羊膜腔，穿刺點盡量避開胎盤及胎頭位置。穿刺後1周內禁性交及洗澡。羊水穿刺後少數患者可能引起宮縮、見紅、破水而致晚期流產，或引起感染、胎兒死亡，個別報告可致孕母腹壁血腫，亦有傷及胎兒致使下肢壞死或皮膚有點狀凹痕者。羊水穿刺的合並癥應事先給孕婦及傢屬說明。