組織中鐵沉積過多，受累器官有纖維化病變和功能損害的全身性疾病。臨床以皮膚色素沉著、肝硬變、糖尿病和其他組織的鐵中毒現象為主要特點。
血色病患者體內非血紅蛋白鐵的總量高達20～40g(正常約1g)。這些過多的鐵以含鐵血黃素等形式主要沉積於肝、胰、心和腎上腺，其次沉積於皮膚、滑膜、腎、脾和其他器官，引起各受累組織、器官不同程度的纖維增生及主質細胞損害，導致器官功能不全、功能衰竭等。
鐵的貯存部位取決於血漿鐵濃度。當血漿鐵濃度正常時，過多的鐵主要沉積於單核吞噬細胞中。當血漿鐵濃度升高，運鐵蛋白飽和度>60％（正常為30～35％）時，鐵主要積聚於脾和胰等的主質細胞內。②紅細胞生成障礙導致貧血，而貧血又反饋性地使腸道的鐵吸收明顯增加，使之超過機體的實際需要，造成組織中鐵沉積過量，這種情況稱為紅細胞生成性血色病。見於遺傳性鐵粒幼紅細胞性貧血及重型β-珠蛋白生成障礙性貧血（β-地中海貧血）等疾患。由於嚴重貧血，常需反復輸血，這也是造成血色病的另一原因。③肝臟疾病，慢性肝病時可出現血色病，病因是多方面的。包括腸粘膜鐵吸收的調節功能失常，導致鐵吸收增加；慢性肝病時可出現原因不明的紅細胞生成障礙和繼發性貧血，導致鐵吸收增加；部分肝病病人嗜酒，某些酒精飲料中含鐵量極高，酒精還可刺激鐵的吸收。④食物中含鐵量過多，非洲南部的班圖人習慣以鐵器烹調和釀酒，故食物和酒中鐵含量很高，每日可達100mg。病人的腸道對鐵的吸收功能是正常的，隻因腸道中鐵的濃度過高，致較多的鐵彌散入腸粘膜細胞而被吸收，維持鐵的正平衡2～3mg，使鐵負荷過重，到中年後即可發生血色病。⑤長期多次輸血，每100ml的正常血液含鐵約50mg。患再生障礙性貧血、重型 β-珠蛋白生成障礙性貧血或鐵粒幼細胞性貧血的病人，因病情需要反復多次輸血，若輸血總量超過1萬ml時，可有大量鐵質輸入體內，沉積於組織中。
臨床表現 特發性血色病多在40～60歲間出現癥狀。20歲前發病者罕見。多見於男性。皮膚色素沉著遍及全身，50～90％的病人因黑色素過多使皮膚呈青銅色，以面頸部、手背、前臂伸側、下肢、外生殖器及疤痕處最明顯。多數患者有糖尿病，輕重不一，有時對胰島素耐藥。由於肝硬變，肝臟腫大而質硬，半數病人有輕度脾腫大和蜘蛛痣。約15％的患者有心臟癥狀，表現為心律失常和心力衰竭，後者對除放血療法外的一般治療措施反應差。此外，睪丸萎縮、陽萎和陰毛脫落或減少等也是常見體征。四肢大小關節皆可受累，尤以老年患者多見，這些患者對放血療法的反應差。1/4的病人可出現不明原因的腹痛。約15％的病人有皮膚紫癜。
其他原因所致的血色病，其臨床表現與特發性血色病相似。但心功能不全及心律失常較多見於輸血過多的重型β-珠蛋白生成障礙性貧血（β-地中海貧血）所致的血色病，而慢性肝病所致的血色病，肝功能的損害則嚴重。
實驗室檢查 其中肝穿刺活檢診斷價值最高。
①血象與骨髓象。血色病時血象與骨髓象無明顯特異性。骨髓塗片或切片，以鐵染色法處理後可見細胞外鐵增多，但對診斷無決定性意義。
②血液生物化學檢查。血清鐵、血清鐵飽和度和血清鐵蛋白的測定可作為本病的篩選試驗。
血清鐵常增高至200μg/dl以上，平均達250μg/dl；血清鐵飽和度高達80～100％；血清鐵蛋白濃度也可明顯增高。
③去鐵草酰胺試驗。去鐵草酰胺是一種鐵螯合劑。按10μg/ml予肌肉註射後，正常人24小時尿中所排出的鐵＜2mg，而血色病患者的排出量常>10mg。本試驗反映體內主質細胞中鐵的含量。
④肝臟穿刺活檢。在肝組織的切片中可見到主質細胞中含有大量含鐵血黃素和輕重程度不一的纖維結締組織的增生，乃至顯著的巨結節的肝硬化。
診斷和鑒別診斷 若病人有皮膚色素沉著、糖尿病和肝腫大等三聯表現，即應考慮血色病。若有兩種表現，也應警惕有無血色病的可能。應以血清鐵、血清鐵飽和度及血清鐵蛋白的測定作為過篩試驗。若測定的結果均明顯高於正常值，可繼續做去鐵草酰胺試驗，以證實體內有無過大鐵負荷的情況。最後的確診有賴於肝臟穿刺活檢，若發現肝臟主質細胞中含有大量含鐵血黃素伴纖維組織增生，即可明確診斷。
血色病須和含鐵血黃素沉著癥相鑒別。含鐵血黃素沉著癥系組織中含鐵血黃素或非血紅蛋白鐵沉積過多，但無纖維組織增生，也不引起組織損傷和器官功能的損害。可分為局部性與全身性兩大類。後者占絕大多數。局部性含鐵血黃素沉著癥中最有代表性的為特發性肺含鐵血黃素沉著癥，系一種病因不明的疾患。全身性含鐵血黃素沉著癥，系因基礎病變的需要而反復多次輸血所致，一般尚無需治療。其與血色病可通過肝、胰腺和心臟功能的測定和肝臟穿刺檢查來鑒別。
治療 治療原則為盡快減輕體內鐵的負荷和對癥治療。
①靜脈放血療法。此系減輕體內鐵負荷的最有效措施。適用於無貧血癥狀的血色病病人，特別是特發性血色病病人。此類患者體內平均貯鐵約20～40g。可每周靜脈放血400ml（含鐵約200mg），約須放血100次，歷時2～3年，達到機體發生輕度貧血，血紅蛋白在11g/dl左右。可重復肝臟穿刺活檢，如主質細胞中已無過量鐵的沉積，則以血紅蛋白不低，11g/dl為度於每2～4個月放血一次，作為維持治療，防止過量鐵的重新貯積。病人經放血後，其皮膚色素沉著、糖尿病、肝硬變和心功能不全等表現均可獲得改善。
②鐵螯合劑療法。對於貧血較重而不宜作放血療法的病人，如紅細胞生成性血色病病人，可使用鐵螯合劑，以排出體內過多的鐵。常用去鐵草酰胺，每日肌肉註射10mg/kg，使肌體每日由尿中排出鐵10～20mg，須長期註射方能奏效。
③對癥治療。須控制糖尿病。對肝硬變及心功能不全患者，也應給予相應處理，但效果較差。
預後 20世紀30年代時，本病的治療僅限於對糖尿病、肝硬變及心功能不全表現的對癥處理，確診後的平均生存期為4.4年。
自靜脈放血療法開展以來，本病的5年生存率已高達89％。對臨床表現不大明顯的早期血色病病人，若采用靜脈放血療法，防止體內血的沉積，則可防止疾病的發展和器官功能損傷的出現，預後較好。常見的死因為心力衰竭、肝昏迷、嘔血、肝癌和肺炎。