一種罕見病。兩肺呈彌漫性、均勻分佈的肺泡砂粒狀病變。病因不明,往往有傢族性。本病發現時多無癥狀,且病情進展極為緩慢,經過十幾年甚至幾十年,最終多發生呼吸衰竭和肺源性心臟病。

  病因與病理 本病有傢族性。可起病於胎兒期,多數報告認為起病於幼年期,臨床發病年齡介於30~50歲之間,兩性發病率無明顯差別。

  病因未明,與下列因素有關:①有傢族性。中中國報告的22例中有傢族性的占17例,卡弗裡分析的68例中,34例有傢族史,且患病者幾乎均為同胞,故推測本病有傢族性。②由於本病的傢族性,暗示病人有先天性代謝障礙,但血清鈣與磷的水平均在正常范圍,且身體其他部位無鈣代謝異常,故推測是局部代謝障礙,鈣在堿性環境中容易沉淀,可能由於某些原因,使肺泡界面呈堿性,因而使磷酸鈣與碳酸鈣易於沉淀。③由於超敏反應損害肺泡表面,導致滲出與鈣化。

  本病早期肺泡壁完全正常,晚期可見間質纖維化,使肺泡壁增厚。肺功能的改變視微結石數量的多少與間質纖維化程度而定。雖然 X射線胸片示廣泛肺內病變,兩肺功能檢查可以正常或幾乎正常,到晚期則有肺活量減少,彌散功能減退與通氣血流比值失調,氣體不能正常交換,身體缺氧,使右心負擔增加,終至發生肺源性心臟病,呼吸衰竭。

  屍檢見病肺變得堅實,重量明顯增加,放置水中下沉。肺切面可見無數砂粒狀小體彌漫分佈於兩肺,其大小介於0.01~3mm。化學分析,其成分主要為鈣與磷,不含矽與鐵。

  臨床表現 初期病人多數無自覺癥狀。晚期病人出現活動後氣短,且逐漸加劇,伴咳嗽,咯少量痰。繼而出現紫紺。初期無陽性體征,晚期有杵狀指及肺心病體征。

  診斷和治療 本病多為體檢或其他原因被偶然發現,往往無癥狀,X射線表現極為典型。呈兩肺彌漫性細砂狀、邊緣極為銳利的小點狀陰影,分佈比較均勻,以中下肺野較密集,可使心緣與膈肌被遮蓋而不顯影。在局部過度曝光的放大胸片,此種細小點狀陰影更為典型,邊緣極為銳利。X射線表現病變非常廣泛,但完全沒有或僅有輕微的臨床癥狀,此種不相協調的現象是本病特征。若有傢族史則診斷並無困難,有時需與塵肺、結節病、真菌感染、特發性肺含鐵血黃素沉著癥及粟粒型肺結核鑒別。

  本病無特效治療,皮質激素治療無效。病人多死於呼吸衰竭及肺心病。