來源於腎上腺髓質嗜鉻細胞和腎上腺外交感神經節殘餘嗜鉻組織的腫瘤，是一種可治癒的繼發性高血壓病。其細胞分泌顆粒中的兒茶酚胺能被鉻酸鹽氧化，染成棕褐色，故稱嗜鉻細胞。當腫瘤細胞分泌大量兒茶酚胺並釋放入血液中時，可引起發作性高血壓和（或）持續性高血壓並伴有代謝紊亂。嗜鉻細胞瘤多為良性，惡性者不到10％。瘤體大小不一，從不足1g到數kg，但多數在100g以下，多為單個，也可呈雙側多發，後者在成年人中所占比例不到10％，且常與多內分泌腺瘤病Ⅱ型(MEN-Ⅱ)合併存在在，但占兒童嗜鉻細胞瘤的1/3。本病可發生於任何年齡，5個月至82歲均有報告，但以20～50歲多見，兒童約占20％。男女發病比率接近。嗜鉻細胞瘤的發病率在高血壓病人中為0.5～1％，雖比率不高，但嚴重者可危及生命，若能及早診斷治療，可完全康復。若長期不能確診，亦得不到手術治療者，可發生心、腦、腎血管合並癥，如腦出血、心力衰竭、心肌梗死等。此外，大量兒茶酚胺可直接引起心臟損害，心肌纖維發生退行性病變和壞死，出現兒茶酚胺心肌病，並可導致未手術病人的死亡。
病因與病理 病因尚不清楚。部分病人有傢族史，有的病人可合並其他內分泌腫瘤，如甲狀腺髓樣癌、甲狀旁腺功能亢進癥或垂體前葉腫瘤，稱為多內分泌腺瘤病Ⅱ型(MEN-Ⅱ)，MEN-Ⅱ有傢族史，為常染色體顯性遺傳性疾病。
本病90％發生在腎上腺髓質，10％發生在腎上腺外的交感神經節的殘餘嗜鉻組織中。腎上腺髓質嗜鉻細胞與交感神經節細胞共同來源於原始神經嵴細胞，在胚胎期交感神經節細胞與嗜鉻細胞廣泛緊密地相伴存在，但出生後腎上腺外的嗜鉻組織大多退化消失，殘留的少數嗜鉻組織多沿腹主動脈靠近交感神經節分佈，其中最主要的位於腹主動脈旁嗜鉻體(祖克坎德爾氏體)，這是腎上腺外嗜鉻細胞瘤的好發部位。從頸部的頸動脈體、胸腔的主動脈體到盆腔膀胱壁的交感神經組織，甚至睪丸均可發生，但95％的嗜鉻細胞瘤好發於腹部。
臨床表現 當腫瘤細胞分泌大量兒茶酚胺進入血液循環時，產生類似註射大量腎上腺素和去甲腎上腺素後的表現。腎上腺素與去甲腎上腺素的生理作用，是通過廣泛存在於靶器官、組織及細胞膜上的 α，β腎上腺素能受體而實現的。去甲腎上腺素主要作用於α 受體，腎上腺素對 α，β受體均有作用，但不同組織的兩種受體對腎上腺素的敏感性有差別。由於不同器官、組織存在不同的腎上腺素能受體，因而對兒茶酚胺產生不同的生理效應和臨床癥狀。此外，因腫瘤分泌去甲腎上腺素與腎上腺素數量的比例不同，以及腫瘤分泌方式是陣發性的還是持續性的，而導致嗜鉻細胞瘤的臨床表現多樣化，使各種癥狀單獨或以不同組合的癥群出現，而易發生誤診。
高血壓 有以下幾種表現。
①陣發型高血壓。為嗜鉻細胞瘤典型發作的主要表現。由於腫瘤突然分泌大量兒茶酚胺進入血循環，使周圍血管強烈收縮，交感神經興奮，血壓急劇升高，病人突然出現劇烈頭痛、心率增快（或因反射性迷走神經興奮引起心動過緩）、呼吸急促、面色蒼白、大汗淋漓、四肢冰冷、胸悶、惡心、視物模糊、精神緊張，兒童可出現抽搐和腹痛。每次發作持續時間長短不一，可為幾分鐘到幾小時，甚至長達一整天或數天，亦有每日反復多次發作。發作後癥狀消失，血壓下降。發作間歇期可無任何癥狀，血壓正常。開始每數周或數月發作一次，以後間歇期逐漸縮短，發作漸頻繁。有時可有某種誘因如外傷、手術疼痛刺激、寒冷、饑餓、過度勞累、情緒激動、體位變換、擠壓腹部等，但也常見無明顯誘因者。多數發作可自行緩解，各種降壓藥無明顯效果。也有一次發作即危及生命者。
②持續型高血壓。此類病人可經過陣發型高血壓階段，發展至持續型高血壓，也可一開始即呈持續型高血壓，主要因嗜鉻細胞瘤持續分泌兒茶酚胺所致。如腫瘤持續分泌大量的腎上腺素及去甲腎上腺素，則除有高血壓外，尚有高血糖及代謝率增高的表現。
③持續型高血壓伴陣發性升高。因腫瘤持續分泌兒茶酚胺，並伴有陣發性分泌增多，故在原有高血壓基礎上呈陣發性增高並伴有癥狀的加重。有一部分病人，病情發展迅速，呈急進型高血壓並有嚴重並發癥。
也有部分病人發生低血壓、休克或高血壓和低血壓交替出現的嗜鉻細胞瘤危象發作，對這類病人應立即搶救。有的病人因血壓急劇增高及顱內血管強烈收縮，可出現高血壓腦病表現。
心臟表現 大量兒茶酚胺可直接損害心肌，使心肌細胞退行變性、壞死，出現兒茶酚胺心肌病，心肌嚴重受累時可誘發左心衰竭。有的病人還可發生心律紊亂，甚至心肌梗死。
代謝紊亂 兒茶酚胺分泌增多，可拮抗胰島素的作用，引起糖代謝紊亂，出現糖耐量低減甚至糖尿病。由於兒茶酚胺有促進脂肪分解的作用，引起脂肪代謝紊亂，病人多消瘦。大量兒茶酚胺釋放，促進代謝亢進，可引起低熱，有的可表現為持續高熱。
消化系統表現 在高血壓發作時常有惡心、嘔吐、腹痛等癥狀，由於兒茶酚胺使胃腸道粘膜血管收縮，腸蠕動及張力減弱，可出現頑固性便秘甚至結腸擴張，還可發生胃腸道壁內血管增殖性及閉塞性動脈內膜炎而引起腸梗阻、潰瘍、出血、穿孔、腹膜炎等。若腫瘤位於盆腔內，則大便時可誘發血壓升高及兒茶酚胺分泌過多的表現。本病合並膽石癥的機會亦較多，其發生率可達20％以上。如腫瘤較大則腹部可觸及腫塊，在按摸腫塊時，約半數病人可引起發作。腫瘤內有出血或壞死者，其相應部位可有腹痛。
泌尿系統表現 若病程久且較重者，腎血管受損，晚期可出現腎功能衰竭。若腫瘤位於膀胱內，則可出現排尿時或排尿後發作性血壓升高，部分病人可有無痛性血尿。
嗜鉻細胞瘤病人發作時還可有頭痛、失眠、煩躁、焦慮等神經系統表現及白細胞增多等血液系統的改變。
診斷 對發作性高血壓或血壓大幅度波動的病人、患高血壓的兒童、高血壓伴有高代謝或糖尿病者、以及疑為多內分泌腺瘤病或有嗜鉻細胞瘤傢族史者，均應考慮本病。在全面分析臨床資料的基礎上，可做下列進一步檢查。
血、尿中兒茶酚胺及代謝產物含量的測定 嗜鉻細胞瘤發作時，血、尿中兒茶酚胺含量顯著增高，其代謝產物3-甲氧基4-羥基苦杏仁酸 (VMA)、甲氧基腎上腺素(MN)及甲氧基去甲腎上腺素 (NMN)在尿中的排量也明顯增多。故收集24小時或發作時4小時尿液予以測定，如尿中腎上腺素和(或)去甲腎上腺素排量顯著增高，VMA、MN及NMN的排量也增多，則有肯定診斷意義。但如是陣發性高血壓者，由於發作時間短，尿中兒茶酚胺被全日尿量所稀釋，故測定可正常。如兒茶酚胺降解酶的生物效能減弱或消失，則可出現兒茶酚胺排量明顯增多，而VMA排量正常。發作時測定血中兒茶酚胺含量及通過下腔靜脈插管分段取血測定不同部位的兒茶酚胺含量，對於診斷及腫瘤的定位診斷均有較好價值。
藥理試驗 主要有兩種：①激發試驗。適用於陣發型高血壓病人間歇期，對持續性高血壓或年齡大者，不宜做此試驗。必須做時采用靜脈註射胰升糖素1mg或酪胺1mg做激發試驗，副作用較少。如血壓升至22.7/14.7kPa(170/110mmHg)以上則聯合做酚妥拉明試驗。②阻滯試驗。適用於持續型高血壓和陣發型高血壓病人的發作期以及組織胺試驗陽性時血壓>22.7/14.7kPa (170/110mmHg)的病人。靜脈快速註射酚妥拉明5mg，如註射後2～3分鐘內血壓明顯下降，較註射前降低4.67/3.33kPa(35/25mmHg)並持續3～5分鐘以上者為陽性。此試驗受許多因素影響可出現假陰性或假陽性結果，也偶有血壓下降過低的危險，故試驗中應靜脈點滴生理鹽水，密切觀察並做好應急準備。
定位檢查診斷 嗜鉻細胞瘤80～90％在腎上腺內，如能判斷去甲腎上腺素和腎上腺素的分泌比例，則對腫瘤的定位有幫助。如以腎上腺素分泌為主，則腫瘤多位於腎上腺或腹主動脈旁祖克坎德爾氏體內；如分泌去甲上腺腎素為主，則腫瘤可位於腎上腺、腹腔內或腹腔外。
B型超聲波、CT掃描及磁共振成像(MRI)為無創傷性檢查，陽性率較高，且較安全。對上述檢查陰性的患者，可經下腔靜脈插管分段取血測血兒茶酚胺水平進行定位診斷。近年來用131I-間碘芐基胍(131I-MIBG)閃爍定位，可發現腎上腺外及CT掃描等不能顯示的小腫瘤。
治療 確診後應及早手術治療，以防止病情突變而引起的嚴重後果。需口服酚芐明做術前準備，以降低血壓，擴張血管，增加血容量，防止或減少術後低血容量休克的發生。對個別已有心臟合並癥的病人，需服藥較長時間，充分做好術前準備，以保證病人的手術安全。如用酚芐明後，心率明顯增快，可酌情短期加服β-受體阻滯劑，近年來由於重視術前藥物準備及手術技術、麻醉、輸血、補充血容量等條件的改善，手術並發癥及死亡率已顯著下降。
對惡性腫瘤及不能進行手術切除者，可長期服用酚芐明或酪氨酸羥化酶抑制劑──α－甲基酪氨酸治療，以控制癥狀發作，後者可減少兒茶酚胺的合成。也有報道用131I -MIBG治療惡性嗜鉻細胞瘤可使腫瘤縮小及癥狀改善。
參考書目
G .S .Sheldon et al.，Diagnostic Evaluation of Phecchro mocytoma，Endocrinol.& Metab. Clin. North Am.，17(2):397～414，1988.