血紅素合成途徑中某些酶的缺陷引起卟啉或其前體物質合成與排泄異常增多的一類疾病。又稱紫質病。分遺傳性和獲得性兩大類，主要臨床表現為光敏性皮炎、腹痛和神經精神障礙。
病因和發病機理 卟啉是以吡咯環為基本結構的色素總稱，其基本化學結構是由4個甲烯橋 (═CH─)連接4個吡咯環而形成的一個平面環形結構。每個吡咯環上的氫原子為不同化學基團所取代時便成為各種不同的卟啉，其中與人類血血紅素合成有關的包括尿卟啉、糞卟啉和原卟啉。原卟啉與鐵結合便形成血紅素。
合成血紅素所需的酶主要存在於幼稚紅細胞和肝細胞，其他組織中含量很少。正常時甘氨酸與琥珀酰輔酶A在氨基酮戊酸成酶作用下合成 δ－氨基－γ－酮戊酸（δ－ALA），經一系列改變最後形成卟膽原。除極少數卟膽原可自行轉變為尿卟啉原Ⅰ外，多數卟膽原在卟膽原脫氨酶和尿卟啉原Ⅲ輔合成酶作用下合成尿卟啉原Ⅲ，再轉化為糞卟啉原Ⅲ、原卟啉原Ⅸ，最後形成原卟啉Ⅸ，後者在血紅素合成酶催化下與二價鐵結合成血紅素。在一系列酶促反應中，不同酶的缺陷可引起不同的卟啉病。
卟啉病分為遺傳性和獲得性兩類，其中多數為遺傳性。遺傳性卟啉病有6種，其遺傳方式、所產生卟啉或其前體物質的種類以及排泄途徑各異，因而臨床表現不同。卟啉病的臨床表現主要有：皮膚光敏感現象，與卟啉的熒光特性有關，可造成皮膚損傷；神經系統異常，包括腹部絞痛、周圍神經病變、麻痹、精神癥狀、昏迷等。引起神經癥狀的原因未明，但與卟啉前體物質（如ALA和卟膽原）的產生和排泄增多有關。對遺傳性卟啉病尚無根治方法。可采取相應措施預防發作、保護皮膚和控制神經系統癥狀，及其他對癥和支持療法。
先天性紅細胞生成性卟啉病 罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，以影響造紅細胞組織為主。主要缺陷在於缺乏尿卟啉原Ⅲ輔合成酶，致幼紅細胞生成過多的尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能合成血紅素卻能形成尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ等熒光性卟啉，在波長400nm的紫外光下可發出紅色熒光，並能產生具有破壞性的光化學反應。幼兒期即開始排紅色尿液，牙變黃或呈棕色，在紫外光下可發出紅色熒光。陽光曝曬後的皮膚可發紅、起泡、潰破，繼而結疤，重者可致鼻、耳、指（趾）壞死和殘缺。多數患者有輕度溶血性貧血伴脾腫大。多毛也常見。尿中尿卟啉Ⅰ、尿卟啉Ⅲ、糞卟啉Ⅰ增多，尤以尿卟啉Ⅰ增多明顯。患者應避免日曬，有溶血者行脾切除術可減輕癥狀。
原卟啉病 少見。常染色體顯性遺傳。幼年起病，男性居多。影響幼稚紅細胞和肝臟。由於血紅素合成酶缺乏，體內原卟啉堆積。原卟啉與球蛋白結合得不牢固，容易遊離，由紅細胞彌散入血漿，繼而進入皮膚引起皮膚光敏感現象。部分患者有慢性肝損害表現。過多的原卟啉排入膽道，引起膽石癥。呈中度低色素（或正色素性）貧血。無紅色尿及牙齒發熒光的表現。紅細胞、血漿、糞便中原卟啉均增多，尤以糞便中原卟啉增多有助確診。患者應避免光照。服用β－胡蘿卜素。也可試用阿的平、肌苷等。
遲發性皮膚性卟啉病 常染色體顯性遺傳病，男性多於女性，多40歲以後發病。肝中尿卟啉原Ⅲ脫羧酶缺乏，可能還有尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的缺陷。尿中有較多的尿卟啉排出，使尿液呈紅色，並出現光敏感現象，造成皮膚損害。多數患者伴有肝臟疾病，但肝病與尿卟啉增多之間的關系尚不明。尿中尿卟啉，尤其是尿卟啉Ⅰ明顯增多。尿中糞卟啉可稍有增多。治療應註意保護皮膚。對伴有肝內鐵負荷過多者反復靜脈放血可使肝內鐵貯量減少，癥狀得以改善。酗酒者必須戒酒。可試服氯喹以與肝內尿卟啉結合成水溶物促其從尿中排出。
急性間歇性卟啉病 較多見，常染色體顯性遺傳。傢族中能發現無癥狀的隱性患者。兩性均可罹患，發病年齡多在20～40歲。肝內缺乏尿卟啉原合成酶，卟膽原轉變為尿卟啉原Ⅲ的量減少。因此血紅素合成障礙，血紅素對ALA合成酶的反饋抑制作用減弱，ALA合成酶活性增強，結果ALA和卟膽原合成過多，尿中排泄量明顯增加。典型發作時尿液呈咖啡色，但尿色亦可正常，將此種無色尿液置日光下，由於卟膽原轉變為尿卟啉和卟膽素，尿液遂轉變為暗紅色或棕色。卟膽原與二甲氨基苯甲醛可呈紅色反應，此即卟膽原定性試驗（沃森－施瓦茨二氏試驗），用以診斷該病。也可用定量方法測定尿中的卟膽原和 ALA。臨床表現以神經系統癥狀為特征。常表現急性發作性腹痛，但腹部檢查多無陽性發現，易誤診為神經癥或癔病。有的則因伴有腹脹、嘔吐、便秘、低熱、白細胞增多等被誤診為急腹癥而行手術。還可有肌肉疼痛、肌無力甚至麻痹。部分患者出現性格改變、喜怒無常、幻覺等精神癥狀。常見竇性心動過速，與迷走神經受損有關。治療以發作時的支持療法和對癥處理為主。由於巴比妥類、苯妥英鈉、麻醉藥、雌激素、避孕藥、磺胺藥、灰黃黴素等可增強ALA合成酶的作用，故須禁用。腹痛時可選用氯丙嗪、水合氯醛等。有精神躁狂者可試用利血平、奮乃靜等。發作與月經有關者，可口服雄激素防止發作。
混合性卟啉病 有類似急性間歇性卟啉病的神經系統表現，又有皮膚損害表現，這表明體內不僅產生ALA和卟膽原過多，而且有過多的光敏感性卟啉。發病機理未明。可能與肝臟中ALA合成酶活性增高有關，也可能是原卟啉原氧化酶的缺陷所致。患者糞便中有大量糞卟啉和原卟啉排出，急性發作時尿中ALA和卟膽原亦增加。治療與急性間歇性卟啉病相同。另外，應註意保護皮膚。
遺傳性糞卟啉病 臨床表現似混合性卟啉病。糞中雖有大量糞卟啉排出，但原卟啉含量正常或輕度增多。該病可能是糞卟啉原氧化酶缺陷所致。治療原則同混合性卟啉病。
獲得性卟啉病 也稱癥狀性卟啉病。常見於鉛中毒和六氯苯（即六六六）中毒。鉛中毒時因抑制血紅素合成酶，故紅細胞內原卟啉濃度增高，但其原卟啉與球蛋白結合較牢固，不易透過紅細胞進入血漿，故光敏感現象不明顯。六六六中毒可引起尿卟啉原Ⅲ脫羧酶活性降低，故可出現與遲發性皮膚性卟啉病相似的臨床表現。