以某些運動障礙（靜止性震顫、肌強直、運動遲緩和姿勢反射喪失）為臨床特徵的一組疾病，因英國醫生J.帕金森於1817年首次描述本組疾病的典型表現而得名。本組疾病有共同病理生理基礎：基底神經節(簡稱底節)內多巴胺系統的功能障礙。少部分病人可查出明確的病因，如服用大劑量氯丙嗪、氟呱丁苯等安定藥或繼發於累及底節的多發腦血栓或一氧化碳中毒，這可稱為繼發性或獲得性帕金森氏綜合征。還有少數病人伴有神經系統中其他系統的癥狀(如小腦性共濟失調或外眼肌麻痹)這說明他們的帕金森氏氏綜合征已是多系統變性疾病臨床相的一部分。也有人懷疑是慢感染。但大多數病例的病因不清，故習稱原發性或特發性帕金森氏綜合征。這後一大類就是帕金森氏描述的原型，曾稱震顫麻痹，現亦稱帕金森氏病。本文主要討論原發性帕金森氏綜合征。
繼發性帕金森氏綜合征 由於錳、一氧化碳、藥物中毒、腦腫瘤、腦外傷、腦炎、甲狀旁腺功能低下，基底節鈣化、慢性肝、腦變性及腦血管病等引起。其中以藥物中毒，腦炎後遺癥及腦動脈硬化所致者最為常見。抗精神病藥物可阻斷紋狀體中的突觸後多巴胺受體，產生錐體外系癥狀：急性靜坐不能、急性肌張力障礙、眼動危象（表現為眼睛偏斜於一個固定位置數分鐘至數小時，由眼肌肌張力障礙引起）。腦血管病累及基底節可也表現出帕金森氏綜合征，常見典型的運動緩慢、步態障礙（拖曳、小碎步）轉彎不穩、面具臉、可能部分病人有不同程度的癡呆，但少有震顫。
癥狀性帕金森氏綜合征 可作為神經系統變性病中的一組癥狀見於紋狀體黑質變性橄欖橋小腦萎縮，進行性核上性麻痹、直立性低血壓綜合征。肌萎縮側索硬化癥。有嚴重癡呆的帕金森氏綜合征可能發生於彌漫性大腦萎縮癥（阿爾茲海默氏病）或正常顱壓腦積水。以上疾病均合並基底節神經元減少或喪失。
在神經系統疾病中，本病較為常見（罹病率估計在100～150/10萬）和多發(年度發病率約在20/10萬)。男女患者數之比約為3:2。患者多在50歲以後發病，病情呈進行性，可在十餘年內逐漸喪失工作能力以至生活自理能力。帕金森氏病本身不直接致死，但慌張步態可導致跌倒和骨折，長期臥床後可因褥瘡和泌尿系感染而增加死亡風險，吞咽困難還可導致吸入性肺炎。一般說，本病的死亡率約為同年齡組正常人的3倍。但自出現左旋多巴等藥物後，雖不能扭轉本病的進展趨勢，卻可控制部分癥狀，從而改善瞭生活質量，患者壽命也有所延長。
發病機理 主要屍檢發現為新紋狀體中多巴胺含量顯著減少和黑質中神經元的喪失，這兩種改變相互平行，與生前癥狀的嚴重程度亦平行。新紋狀體和黑質同屬底節，習稱錐體外系，所以本病屬於底節疾病或稱錐體外系疾病。底節的主體是新舊紋狀體，是兩組深藏在腦內部的對稱的神經細胞團。新紋狀體偏外側，由端腦組織發展而來，在發育過程中被內囊纖維分隔為兩部分，尾核和殼核，但兩殼仍在前部相聯。舊紋狀體又稱蒼白球，緊貼於殼核內側，二者常合稱豆狀核。但蒼白球由間腦組織發育而來。新舊紋狀體在細胞形態、生物化學組成和生理功能方面都有不同。在這些方面，中腦的黑質卻與蒼白球相近。新紋狀體接受來自整個大腦皮質的纖維，並發纖維至舊紋狀體和黑質，後兩者再發纖維至丘腦，經中繼後投射至前額葉及前運動區皮質。這樣組成的龐大神經回路負責調節某些整體性運動功能。有人采用顱內定位手術選擇性地破壞丘腦內的部分核團，借此消除震顫及肌強直癥狀，但仍不能解決最令人苦惱的運動遲緩現象，且癥狀易復發，所以左旋多巴出現後手術很少使用。但手術效果仍能說明帕金森氏病的發病與上述回路的障礙有關。
在這龐大回路中還有幾個小的神經回路，與本病有關的是新紋狀體至黑質再返回的通路。返回通路的神經細胞位於黑質，纖維末梢則終止於新紋狀體，末梢釋放多巴胺，可能是起負反饋作用，以調節新紋狀體的功能。多巴胺是去甲腎上腺素和腎上腺素的前身，由酪氨酸轉化而來。
上述反應就發生在新紋狀體內神經末梢處，酪氨酸由組織液中滲入神經纖維，合成的多巴胺則在突觸處釋出而發揮神經遞質作用。但有關的酶卻是在黑質的神經細胞體內合成再靠軸漿運輸而來。其中酪氨酸羥化酶是決定合成速率的關鍵酶，此酶隻存在於此類神經中，黑質神經元受損首先造成此酶缺乏，導致內源性多巴胺不足。今日的治療方法也可以證明這一點。多巴胺不能透過血腦屏障，故臨床上是服用左旋多巴，它可進入中樞神經系，繞過有缺陷的酪氨酸羥化酶環節，經脫羧變為多巴胺。但體內普遍存在多巴脫羧酶，口服的左旋多巴大部在未進入神經系之前便被脫羧轉化為多巴胺而無法進入神經系。現在的做法是同時加服一種多巴脫羧酶抑制劑，它本身也不能透過血腦屏障，但可保證更多的左旋多巴在神經系統之外不被脫羧而得以進入病變部位。
帕金森氏綜合征還有其他發病機理，如許多安定藥（氯丙嗪等）阻斷多巴胺受體而促發本病，此時左施多巴對之無效。在帕金森氏病，前述四組運動障礙中，左旋多巴隻對靜止性震顫、肌強直、運動遲緩有較好效果，對姿勢反射常無明顯改善之效，因跌倒而致骨折的危險仍存在。所以除以上所述發病機理外，可能還存在許多未知環節。總之，黑質產生多巴胺，可抑制紋狀體的功能，而紋狀體的乙酰膽堿遞質系統能興奮紋狀體的功能。多巴胺能神經與乙酰膽堿能神經之間存在著平衡關系，若多巴胺減少而乙酰膽堿相對占優勢，則出現震顫麻痹，反之，若乙酰膽堿減少而多巴胺過多則出現異常運動(如舞蹈樣運動)。
少年型帕金森氏綜合征（進行性蒼白球萎縮）可能是常染色體隱性遺傳疾病。
臨床表現 起病隱襲，病程呈緩慢進展，終致殘疾。肢體震顫或運動緩慢為常見癥狀。特征性癥狀為靜止性震顫，多在靜止時出現，表現為節律性、振動性的運動，速度為3～7Hz（次/秒），以肢體遠端震顫為著，如手部可呈搓藥丸樣運動。有些病人也可有活動性震顫：在一定位置（如上肢向前伸出）或活動上肢(如持物、舉杯)時出現的震顫，其速度為7～11Hz。肌強直也是本病主要體征之一，是肌張力增高的結果，在關節作被動運動時，增高的肌張力始終保持一致，檢查者可感到均勻的阻力，這稱為鉛管樣強直。若病人合並有震顫，則在伸屈肢體時可感到在均勻阻力的基礎上出現斷續的停頓，這稱為齒輪樣強直。由於肌張力增高，病人面部表情少，瞬目少，似戴假面具一樣，這種特殊面容稱為面具臉。站立時上身前屈，肩、肘、腰椎和膝關節彎曲。起步困難，開始行走時步履小且緩慢，因上身前屈重心前移，為避免摔倒，走路速度越來越快，這稱為慌張步態。以上表現與錐體系損害所引起的痙攣性癱瘓不同。痙攣性癱瘓者靜止時肌張力增高，表現為開始牽張肌肉時感到阻力，當繼續牽張時則肌肉松弛，似打開小刀一樣感覺，稱為“摺刀現象”。痙攣性癱瘓者下肢伸肌張力增高，走路時癱瘓側的下肢表現為劃圈步態。運動遲緩，也是帕金森氏綜合征的常見癥狀之一，表現為動作緩慢、笨拙。如行走、穿衣、洗漱等動作均極為緩慢，精細動作尤為困難，寫的字彎彎曲曲，並且越寫字越小，這稱為“寫字過小征”，是肌張力增高所致。舌、腭、咽部的肌肉運動遲緩可造成口內唾液不能自然下咽，而流出口外。姿勢反射喪失的突出表現為轉彎不穩，翻身困難，由坐位轉為站立亦感困難，走路時雙手的伴隨擺動動作減少。心理研究表明部分帕金森氏綜合征病人伴發精神障礙，最常見的為焦慮和抑鬱，但也可表現急性器質性精神反應，甚至精神分裂癥樣表現。有時後兩種精神障礙與本病的主征並不平行，故有人主張應單獨分出一型伴有精神障礙的帕金森氏綜合征。本病並發智能障礙已為大傢所公認，但並發率尚無準確數字，智能障礙中記憶力障礙發生率高，並可有抽象思維能力和概念形成、綜合能力障礙，其病變部位究竟在大腦皮質還是基底節尚有爭論。
診斷 根據典型的靜止性震顫、運動遲緩、肌張力增高及姿勢反射障礙4組癥狀，診斷並不困難。但在疾病早期往往僅表現動作遲緩，或僅有輕微的肢體震顫，此時診斷困難。首先要詳問病史。詳細準確的神經系統檢查可提供本病客觀的陽性體征，尤其一些早期輕微的神經系統所見如肌張力輕度增高、動作遲緩、姿勢改變困難、面部表情淡漠等可以提供早期診斷的線索。頭顱CT掃描對血管性、占位性及部分變性病所致繼發性帕金森氏綜合征具有診斷價值。
治療 應采用綜合療法。首先要使病人對本病有一定的瞭解，不要消極地依賴藥物治療，而要積極地對待疾病。在癥狀出現後，自己能做的活動盡量去做，而不是被動地臥床休息。物理療法、針灸療法可改善肌強直及運動緩慢等癥狀。藥物主要為左旋多巴加脫羧酶制劑及抗膽堿能藥物（如安坦）。尤其復方左旋多巴制劑的應用，收到相當好的治療效果，但大劑量應用時也容易出現副作用，如多動和運動功能波動等。以上治療效果不理想的病例大可考慮立體定向手術治療。特別要強調的是帕金森氏綜合征本身並不影響生命，但因患有本病的病人，由於行動遲緩，姿勢反射障礙，常易跌倒，引起骨折或其他意外情況，影響生命，另外有些合並精神障礙（抑鬱或器質性精神病表現），均可導致自傷或傷人等嚴重後果。尤其是抑鬱癥，早期癥狀輕微不易被人發現，癥狀隱襲進展，常可導致自殺結局。應早期防治，宜行心理治療，培訓傢屬加強監護，防止意外事故發生。必要時加服抗抑鬱藥物。