各種原因引起的骨代謝性障礙，主要表現為單位體積內骨量降低，骨基質有機成分及鈣鹽沉著均減少，但基本結構保持不變。臨床表現主要為骨痛和骨折，X射線表現則以骨皮質變薄及骨小梁減少為特徵。
骨質疏鬆並非獨立疾病，但是一個嚴重的社會問題，在老人日益增加的社會尤為突出。可分為兩大類：原發性者又分兩種，一種與年齡有關，為老年性骨質疏鬆，另一種為婦女絕經後的骨質疏鬆。成人及青少年也偶有發生。繼發性者包括廢用性、營養不良性骨質疏鬆等。皮質質醇過多，甲狀腺功能亢進亦可繼發骨質疏松。
骨質疏松可累及全身骨骼，以脊椎骨、髖部及腕部骨骼表現最為明顯。發病率與性別、年齡、種族、飲食習慣、運動等因素有關，女性的發病率遠高於男性，兩者比率自2:1～6:1。白色人種婦女發病率高於黑色人種婦女，在中國發病率亦較高。骨質疏松是否算作一種疾病，自來存在不同意見。一種意見認為它是衰老狀態，但並非每一個人到瞭一定年齡必然發生，它與每個人青年時代骨量峰值有關。隻當骨質疏松伴有明顯腰背痛或伴發骨折時，才視為一種疾病。
病因 一般認為與內分泌紊亂、鈣吸收不良和廢用有關。一些加速骨再塑建和減少骨形成的復雜因素，都能影響骨代謝而引起骨質疏松。
女性絕經後明顯加快骨質丟失，絕經前若作雙側卵巢切除者亦常出現骨質疏松。在上述兩種情況下，雌激素替代療法可以預防骨質丟失。雌激素能改變骨組織對甲狀旁腺激素 (PTH)的反應敏感性。雌激素能刺激成骨細胞產生骨基質。若雌激素不足則成骨細胞活性降低，骨形成減少。雌激素還可抑制骨吸收，降低骨轉換率，與PTH的作用相拮抗。
老年人在性腺激素下降的同時，腎上腺皮質活動的下降相對較少，結果抗合成類固醇增多，骨形成進一步延遲。雄甾烯二酮產自腎上腺，可轉換為雌酮。65歲以下女性有骨質疏松者，其雄甾烯二酮水平與同年齡對照組相比明顯較低。有人認為降鈣素的缺乏也是骨質疏松的病因，用放射免疫法測定絕經後骨質疏松婦女的降鈣素水平變化較大，其確切關系有待進一步證實。
理論上有三種情況可以造成慢性負鈣平衡：①鈣攝入減少；②鈣吸收不足；③鈣排泄增加。這三種因素之間正常情況下由一種內在因素維持一定平衡。老年人鈣攝入量大大減少，其凈鈣吸收率(即食物鈣與糞鈣之差)也明顯減少。飲食鈣為3mg/kg體重時，凈鈣吸收為零；若飲食鈣量低於此值，則凈鈣吸收為負值。腸鈣吸收與維生素 D及其在肝、腎的代謝產物有關。在老年人從食物中攝取的或內源性合成的活性維生素D均減少，同時因為肝、腎功能減退，維生素D代謝障礙，最後導致維生素D缺乏，並必然影響鈣的吸收。
長期蛋白質攝入不足，可造成血漿蛋白降低，骨基質合成不足，新骨形成落後，若同時有鈣缺乏，骨質疏松即會很快出現。維生素C缺乏也可使骨基質形成減少。酸中毒時，鈣的排泄增加。肉食過多，酸性灰分含量增加，尿鈣也增加。高磷飲食可使甲狀旁腺激素升高，增加骨量丟失。另外，吸煙過多，酗酒亦可使骨質丟失加快。
骨量與運動關系密切。運動員經過長期鍛煉後骨骼變粗，密度加大。骨折後局部固定、肌肉癱瘓、航天飛行時的失重狀態均可使骨骼變細，密度降低。骨的運動狀態變化必然引起內部結構變化，隨後有相應的外形改變。機械性應力對成骨細胞活性是重要的刺激。廢用時，成骨細胞活性減弱，而破骨細胞活性相對增強，遂發生骨質疏松。臥床較久的病人，尿鈣和糞鈣均明顯增加，產生負鈣平衡。
綜上所述，可以認為性腺激素不足、營養缺乏，包括鈣吸收不良及低蛋白質飲食和制動是產生骨質疏松的因素。可能是其中某一因素起主導作用，也可能是多種因素綜合而起作用。
病理生理 骨由有機基質及礦物鹽組成，骨的基本單位為骨單位。人的一生中，骨一直進行再建，先由破骨細胞將骨吸收，然後再由成骨細胞形成新骨，填充這些吸收間隙。骨單位約存活4個月，以後衰退，被新的骨單位替代。骨的吸收和形成在時間、空間和程度上密切相關。骨的再建受機械應力、激素和局部調節因子所影響（見骨）。
骨骼主要有兩部分組成，一是成為骨骼堅強外殼的皮質骨，一是骨骼內腔的松質骨，也稱為髓質骨或小梁骨，這兩種骨組成比例隨部位而異，如股骨近端主要為皮質骨，而椎體主要為松質骨。
皮質骨與松質骨發生骨質疏松時，其表現及進展有所不同。人在35歲左右，皮質骨骨量達最高峰，松質骨達高峰則略早，以後骨量逐漸下降。骨丟失率隨年齡增長而增加，女性在50歲以後丟失最多，男性則在70歲以後，皮質厚度在男性減少較慢，每10歲減少2.5％，在女性為10％。50歲以後，每年骨丟失率平均為0.5％。皮質骨骨量丟失呈持續性，骨小梁骨量的丟失在絕經後早期較快，以後減慢。隨年齡增長，骨細胞逐漸減少，空骨陷窩數逐漸增加。70歲以後，哈弗斯氏系統內有45％空骨陷窩，而在哈弗斯氏系統外有75％，其周圍的骨小管變短，數目減少，也有的骨陷窩擴大，骨細胞呈核固縮。
正常骨量的維持有賴於骨形成與骨吸收的平衡。骨質疏松時，這種平衡受到破壞，表現為骨形成低下和(或）骨吸收增加。多數認為骨吸收占主要地位。
臨床表現 骨質疏松發病緩慢，一般臨床表現輕微，或僅有腰背部酸痛，很少有神經根壓迫或刺激癥狀。若腰背痛突然加劇，則多預示發生骨折。
骨折最常見於橈骨下端，髖部及脊柱。常在無意中發生，如彎腰、抬舉重物或下臺階時。損傷常很輕微，或甚至不能覺察。骨折後疼痛多在數月內緩解，但亦可持續較長，或不出現癥狀。多次發作後，病人的身長和體重均降低，可出現駝背或脊柱側彎畸形。少數病人因嚴重駝背，肋下緣與髂嵴靠近，胸部也出現畸形，可表現呼吸障礙。
橈骨下端骨折，在45歲時，男女發病率為1:1。婦女絕經後，橈骨下端骨折發生率迅速上升。60歲時，可比男性高10倍。此種骨折反映骨小梁骨量丟失。
60歲以後女性髖部骨折的發生率每5年增加一倍。股骨頸骨折反映皮質骨丟失。股骨轉子間骨折與股骨頸骨折相反，多顯示小梁骨骨質疏松。老年人活動少，髖部受應力小，但在輕微外傷後即容易出現骨折，故髖部骨折可視為老年人骨質疏松的指標。髖部骨折病人不能下地行走，臥床時間較長，常出現胸部合並癥，一年內死亡率可達20％。
脊椎壓縮性骨折以下部胸椎及腰椎最為多見，多在脊柱曲度改變處。脊椎壓縮性骨折可為單發，但常為多發，甚至10個以上椎骨同時發生骨折。脊椎骨壓縮骨折與髖部及橈骨下端骨折還可同時存在。
檢查與測定 可分實驗室檢查、X射線檢查和骨密度測定等。
① 實驗室檢查，血清鈣、磷和堿性磷酸酶一般均在正常范圍，但由於骨吸收增加，血清鈣及尿鈣亦可稍增加，血磷可升高。若血清鈣和尿鈣均降低，而尿羥脯氨酸增加。羥脯氨酸為骨膠原主要成分，尿羥脯氨酸增多，表明骨形成障礙。
② X射線檢查，骨量減少到30％以上，X射線檢查才能顯示，故早期骨質疏松難於用X射線檢查發現；又因為投照條件等的影響，誤差較多。常規 X射線照片可顯示管狀骨皮質變薄，髓腔變寬，骨小梁數目減少，其間隙也增寬，骨密度明顯減低。脊椎骨的橫行骨小梁常減少、變細或消失，而縱行骨小梁變為明顯，椎體可因壓縮骨折而呈楔形，或因椎間盤膨脹而呈雙凹形，測量第二掌骨幹中點處的骨幹橫徑(D)和同一平面的髓腔橫徑(d)後可算出各種指數，其中掌骨皮質厚度（D－d）及掌骨指數(D-d/D)較有實用價值。在缺少精密設備時，可借此粗略估計骨質疏松的程度。
③ 骨密度測定，最簡單的方法是測定椎骨相對密度(RVD)，即椎體與椎間盤密度的比較，正常應為1，即椎體密度高於椎間盤；若RVD為零，說明兩者密度相同，肯定有骨質疏松；若RVD為負數，則說明椎體密度比椎間盤還小，顯示有嚴重骨質疏松。多伊爾氏密度測定法是用一鋁制標準體與前臂同時置於水槽中照相，在X射線照片上選尺骨不同部位與標準體進行對照，從而計算各點礦物質含量。每1mm厚的鋁片相當於130mg骨礦物質/Cm2。光子吸收測量是目前應用較廣泛的方法，利用單光子吸收儀（SPA）如241A或125I 的衰減在橈骨中、下部測定被吸收的光子能量，此法可直接測定骨量丟失的微小變化，但所測定的橈骨中下部密度是否能反映中軸骨骨質丟失情況，尚存在不同看法。新的方法有用雙光子吸收測量(DPA)、中子激活分析(NAA)、定量計算機斷層掃描(QCT)及雙能X射線吸收儀(DEXA)等。
診斷 絕經後，骨質疏松的診斷並不困難。各項生物化學指標檢查的目的在於排除其他代謝性骨病。如繼發性甲狀旁腺功能亢進、軟骨病或佝僂病等。骨質疏松病人由於鈣攝入、吸收不足，維生素D或其活性代謝產物生成不足，伴發軟骨病者並不少見。對脊椎壓縮骨折特別是單發者，應與轉移瘤或多發性骨髓瘤相鑒別。
庫興氏綜合征、長期使用腎上腺皮質激素、消化吸收不良、甲狀旁腺功能亢進、肝疾病和酒精中毒等都可以引起繼發性骨質疏松。應根據病史、生化檢查及 X射線檢查等仔細進行鑒別，對診斷有困難者，有時需進行活體組織檢查或骨計量學檢查。
防治 防治的重點在於預防骨折的發生。青壯年時期的骨量非常重要，若原來骨量儲備較多，到瞭老年即使丟失一部分，其遺留的骨量仍足以維持骨代謝的需要。為防止骨質疏松或減緩其發展，在青壯年時期即要註意運動和營養，到瞭老年更要強調補充鈣和性激素。
絕經後婦女每日需鈣量約為1000～1500mg，遠遠高於日常攝入量。高鈣飲食能抑制與年齡有關的骨質疏松，並能降低骨折的發生率。鈣的吸收需要有一正常水平的維生素D，對接受陽光不充足者，每日宜服用維生素D600～800國際單位。人體對維生素D的需要量隨年齡而增加，其中毒劑量亦因人而異，若需投用較大劑量，則必須在醫師監控下執行。
雌激素替代療法對防治骨質疏松效果明顯。雌激素雖然不能增加骨量，但可減少骨吸收，降低血清鈣、磷水平，也使尿鈣和尿羥脯氨酸排泄減少。雌激素還可使甲狀旁腺激素水平升高，促進腸鈣吸收。雌激素用量要適當，乙烯雌酚每日用量0.5～1mg，每月服藥25天，停藥5天。雌激素應用效果與給藥時間有密切關系，一旦停經即宜及早給與。老年人有動脈硬化者用藥應慎重，用藥期間還要註意不要引起肝臟損害。應用雌激素不致增加乳腺癌的發生率，但應註意子宮內膜增殖及功能性出血，也有可能誘發子宮內膜癌或宮頸癌。
氟化鈉可刺激成骨細胞；促進新骨形成，使骨小梁寬度增加，但新形成的類骨質礦化差。氟化鈉還可引起繼發性甲狀旁腺功能亢進，使骨吸收增加，故必須同時給予鈣劑及維生素D。
降鈣素可同時用於骨質疏松的預防和治療，其主要作用在於抑制破骨細胞活性，減少破骨細胞數目，從而減少骨吸收，另一種機制是作用於腎小管，加強1α酶活性，使25羥維生素D3轉換為1，25-二羥維生素D3有所增加，有利於腸鈣的攝入。其他還可應用二膦酸鹽、甲狀旁腺素1-34片段者，但效果不確定。除外尚需補給充足的鈣蛋白質和維生素C以及進行適當鍛煉。