一種臨床綜合征，表現為貧血、脾腫大、周圍血內出現幼稚紅、白細胞，以及骨髓不同程度的纖維組織增生和骨質硬化。可為獨立的疾病，即原發性骨髓纖維化；也可繼發於其他疾病，稱繼發性骨髓纖維化。多見於各種白血病、感染（結核、梅毒等）、化學物質（如苯、砷、氟等）中毒及放射病等。其出現常提示原發病已發展到瞭相當的程度和(或)預後不良。患者生存期長短不一，平均在5年以上。多因嚴重貧血、出血、感染等而死亡。部分病人終末期可發展為急性白血病。原發性骨髓纖維化病因不明，且無明確伴伴發病。曾用過幾十種名稱，較常用的有:慢性骨髓纖維化、原因不明性髓樣化生、骨硬化性貧血等。目前多稱原發性骨髓纖維化(PMF) 。
臨床表現 常見於中老年病人，平均發病年齡在50～60歲，兒童少見，男女發病大致相等。發病隱匿，初起多無自覺癥狀，偶然發現脾大或血液檢查時獲診。多數病人在出現癥狀18個月內確診。臨床主要表現有蒼白、乏力等貧血癥狀，和因脾大而引起的壓迫癥狀。部分病人可有骨骼疼痛、出血、發熱等。晚期的表現包括嚴重的貧血、出血。多數病人都有不同程度的肝、脾腫大。巨大的脾是特征性體征之一，可平臍或達臍以下。質地多較堅硬、表面光滑、無觸痛。肝臟腫大也較多見，多為輕至中度，無觸痛。病理上腫大的肝脾內可見造血組織存在，可能為骨髓內造血減少的一種代償。也可能是某種刺激因素引起的增殖反應。少數患者可因血尿酸過高（高尿酸血癥），在腎、關節等處出現痛風結石，引起腎絞痛、痛風性關節炎。
實驗室檢查 多數病人存在不同程度的貧血，嚴重貧血多見於晚期。周圍血中出現特征性的淚滴形紅細胞，白細胞數增高或減少。血片中出現幼稚粒細胞和幼稚紅細胞，此即幼粒－幼紅細胞貧血。推測這些幼稚細胞來自髓外造血，因為這些髓外造血部位無正常骨髓具有的控制細胞釋放的結構，故幼稚細胞提前進入外周血流。血小板計數波動較大，早期常增高，但隨病情的進展均呈下降趨勢。
骨髓穿刺常出現幹抽現象（即抽不出骨髓）或增生低下，滿意的骨髓檢查需借助於骨髓活檢，病理切片檢查為確診的主要依據，常顯示造血組織成分減少，纖維組織增生，部分病人有骨質硬化。嗜中性粒細胞堿性磷酸酶活性增高有助於診斷。脾或肝穿刺檢查可見髓外造血，即見各系造血細胞。骨骼X射線檢查可見骨密度增高、骨髓腔狹窄。
診斷 對於中年以上緩慢起病，伴脾腫大及外周血內出現幼紅－幼粒細胞性貧血的病人，應考慮到本病，若骨髓多次穿刺出現幹抽更提示本病，確診必須做骨髓活檢。在證明骨髓纖維化的同時，應據臨床表現和各種特殊檢查排除繼發性骨髓纖維化的可能。
治療 無特效治療，主要是減輕癥狀，提高病人抗病能力，延長生存時間。糾正貧血可應用雄激素以刺激紅細胞生長；重病貧血者需輸血；部分病人可使用腎上腺皮質激素以減少輸血的次數及治療出血。在病人白細胞、血小板數明顯升高時，可考慮用化學治療藥物，首選小劑量馬利蘭。若有以下情況則考慮脾切除手術：脾大引起的壓迫癥狀及脾梗死癥狀持續存在；脾內滯存大量紅細胞而致嚴重貧血，需反復輸血者；出現脾功能亢進致白細胞和（或）血小板數量明顯下降者。