一定的原因造成的生命存在的一種狀態，在這種狀態下，人體的形態和（或）功能發生一定的變化，正常的生命活動受到限制或破壞，或早或遲地表現出可覺察的癥狀，這種狀態的結局可以是康復（恢復正常）或長期殘存，甚至導致死亡。
疾病的存在，是從痛苦和不適等自覺癥狀開始的。中國甲骨文中已有“疾”字，並有“目疾”、“足疾”等名稱，其涵義就是各該部位出現疼痛；“病”的字義則是人在床上（不能起來，活動受限）。英語中disease一詞就是由diss(不)和 ease（舒服、安逸）合成的。但不是所有的疾病都伴有痛苦不適，如腫瘤的早期、傳染病的潛伏期，病人可以毫無不適之感；也不是所有的疼痛都是疾病，如兒童出牙、婦女分娩等；所以痛苦隻是一種癥狀，並不是疾病。隨著醫學的發展，人們查明一些癥狀常由一定的原因引起，這原因在人體內造成特定的病理改變，癥狀隻是這些病理改變基礎上出現的形態或功能的變化，這過程有一定的轉歸（死亡、致殘、致畸等），於是人們稱這一過程為“疾病”，對尚未查明原因者則稱之為綜合征。
有關疾病定義的討論 疾病，有如健康一樣，從不同角度考查可以給出不同的定義。最常應用的定義是對人體正常形態與功能的偏離。現代醫學對人體的各種生物參數(包括智能)都進行瞭測量，其數值大體上服從統計學中的常態分佈規律，即可以計算出一個均值和95％健康個體的所在范圍。習慣上稱這個范圍為“正常”，超出這個范圍，過高或過低，便是“不正常”，疾病便屬於不正常的范圍。在許多情況下，這一定義是適用的，如傷寒可以表現為一定時間內體溫和血中“傷寒血凝素”（抗體）的增高。但是，正常人的個體差異和生物變異很大，有時這一定義就不適用。如正常人心臟的大小有一定范圍，許多疾病可以造成心臟擴大，但對於運動員來說，超過正常大小的心臟伴有心動過緩（慢至每分鐘40次左右）並非病態；這種偏離正常值屬於個體差異。在精神方面，智商大大超過同齡人的是天才，而不是病人。也有人從功能或適應能力來定義疾病，認為功能受損和與環境的協調能力遭到破壞才是疾病的表現，這樣可以避免把正常人的個體差異和生物變異誤劃為疾病。缺氧時才出現癥狀的鐮狀細胞性貧血，就表現為適應能力的缺陷。對許多精神病人，特別需要考察其與環境的協調能力。但是適應功能的不良並不一定是疾病，如一個長期缺乏體力活動的腦力工作者不能適應常人能夠勝任的體力活動，稍有勞累就腰酸背痛，這不一定是有病。因此有人建議在健康與疾病之間增加一個“無病狀態”。所以說疾病至今尚無令人滿意的定義。
疾病的種類 疾病種類很多，按世界衛生組織1978年頒佈的《疾病分類與手術名稱》第九版 (ICD-9)記載的疾病名稱就有上萬個，新的疾病還在發現中。獲得性免疫缺陷綜合征就是1981年發現後補進去的，起初歸在免疫缺陷病中，後又改放到病毒引起的疾病中。人類的疾病，概略說來有下述兩大類。
生物病原體引起的疾病 病原體包括病毒、立克次氏體、細菌、真菌、原蟲、蠕蟲、節肢動物等。由於病原體均具有繁殖能力，可以在人群中從一個宿主通過一定途徑傳播到另一個宿主，使之產生同樣的疾病，故稱可傳染性疾病，簡稱傳染病。此種疾病在人群大量傳播時則稱為瘟疫。烈性傳染病的瘟疫常可造成人員大批死亡。現在發達國傢的死因分析中傳染病僅占1％以下，中國約為5％。
非傳染性疾病 隨著傳染病的逐漸控制，非傳染性疾病的危害相對地增大，人們熟悉的腫瘤、冠心病、腦出血等都屬於這一類。在中國大城市及發達國傢中這些疾病在死因分析中都居於前三位。疾病可按成因分為以下幾類。
① 遺傳病。受精卵形成前或形成過程中遺傳物質改變造成的疾病。
② 物理和化學損傷。損傷可以是急性的，如化學物質的中毒、燒傷等，其損害可以立即顯示出來，病因十分清楚；也可以是慢性的，需經過多年，甚至下一代才表現出來，這時病因需經調查研究才能揭示。人類的慢性中毒可出現於天然狀態下，如飲用水中含氟量過高，可造成斑釉，甚至影響骨質生長，形成氟骨癥。但更多的疾病是人工造成的，許多職業病和公害病，如矽肺、有機汞中毒引起的水俁病、鎘中毒引起的痛痛病等即是如此。許多藥源性疾病也是一種化學損傷。有些化學物品的損害表現在下一代身上，如反應停造成的海豹怪胎（短肢畸形）是一個著名的例子，妊娠早期服用雌激素類藥物，可使下一代女孩在十多歲時發生陰道癌。
物理因素造成的凍傷、燒傷、電擊傷、放射性損傷、高原病、潛水病以及噪聲對聽覺、血壓的不良影響等等已為人們熟知，但無線電報、電話、廣播、電視、雷達的廣泛應用，使現代人不分男女老幼，都浸泡在各種頻率的電磁波裡討生活，這是人類發展史上未曾接觸過的新環境，它對人類的生存繁衍有何影響，仍是一個有待探索的問題。
③ 免疫源性疾病。指免疫反應紊亂所致的疾病，又可分為兩大類：一是對外部或環境中某種抗原物質反應過強；二是免疫系統對自身的組織或細胞產生不應有的免疫反應，稱為"自身免疫"（見免疫性疾病、自身免疫性疾病）。
④ 異常的細胞生長。是造成死亡最多的疾病之一。細胞的不正常生長稱為增生。增生時細胞的形態並未改變，仍具有原來細胞的功能，如甲狀腺細胞增生，引起甲狀腺增大，分泌甲狀腺素過多，出現甲狀腺功能亢進。一般增生都由激素或慢性刺激引起，人體內正常細胞的增殖有一定限度，到瞭這個限度就停止增殖。增殖的調節機制削弱，就出現細胞的增生；而這一調節機制完全喪失就導致腫瘤。
⑤ 代謝病和內分泌病。
⑥ 營養性疾病。包括營養不良和過營養性疾病。
⑦ 心因性疾病。亦即精神障礙。大多數人總會罹患某些心因性疾病。據統計在美國每兩個住院病人中就有一個患心因性疾病。可分為器質性及非器質性兩大類。器質性心因性疾病有明顯的遺傳傾向，特別是精神分裂癥，常有傢族史。還有一些遺傳病也表現智力障礙，如先天愚型、亨廷頓氏舞蹈病、苯丙酮酸尿癥。傳染病，尤其是梅毒的晚期，可侵犯大腦，產生精神癥狀。藥物和一些化學物質（如鉛、類固醇激素），也常常引起精神癥狀。精神癥狀還可由營養因素產生，如葉酸和維生素B12缺乏引起的惡性貧血常伴有精神癥狀。在饑餓中生長的兒童智力發育一般也會受到影響。任何嚴重的疾病也會構成心理壓力，導致抑鬱癥狀。非器質性心因性疾病是人面臨生活中的壓力而表現出來的精神癥狀。以焦慮和抑鬱是最普遍的癥狀。非器質性心因性疾病的癥狀實際上可包括全身每一個系統，並可以同任何器質性疾病混淆，構成心身疾病。
⑧ 老年性疾病。在增長年齡的正常退化和老年性疾病引起的退化之間很難劃出一條清楚的界線。老年人最常發生問題的部位是心臟、血管和關節。老年人的抵抗力減退，容易發生感染、創傷（見老年人醫學特征）。
參考書目
艾鋼陽等：《醫學論》，科學出版社，北京，1989。