由平原進入高原，或由低海拔地區進入海拔更高的地區時，由於對高海拔地區低氧環境的適應能力不全或失調而發生的綜合征。又稱高山病。此二詞無嚴格區別，但“高原”一詞所包括的範圍更為廣泛，其中也包括高山，所以“高原病”一名似為更妥。中國國內過去長期稱之為“高原適應不全癥”，這一命名不夠確切，中國學者已傾向採用“高原病”一詞。高原低氧環境引起機體缺氧是發生高原病的根本原因。上呼吸道感染、疲勞、寒冷、精神緊張、饑餓、妊娠等常為發病誘因。因人體進入高原的速度、停留時間各異異，以及個體間又存在差異等，故臨床表現頗不相同。高原病可分為急性和慢性高原病等不同類型。共同的臨床表現主要由缺氧引起，如頭痛、頭昏、心慌、氣促、惡心、嘔吐、乏力、失眠、眼花、嗜睡、手足麻木等。唇指發紺、心律增快等其他癥狀和體征則視類型不同而異。最為有效的預防措施是在進入高原前在預登高的中間高度上進行適應鍛煉。亦可同時服用有明顯抗缺氧作用的預防藥物，如復方黨參片、麥黴片、青蘭片等，還可服用維生素C和其他水溶性維生素、維生素E等。吸氧及轉低地治療對各型均有效。
高原一般指海拔3000m以上，對機體產生明顯生物效應的地區。中國高原面積大，海拔3000m以上的地區約占全國總面積的1/6，橫亙西藏、青海、新疆、雲南、貴州數省區。高原氣候特殊，主要是氣壓低，隨著海拔的升高，空氣分子密度逐漸減小，空氣稀薄，大氣壓降低。同時氧分壓也降低，如海拔3000m高度大氣含氧量為海平面的72％；5000m高度大氣含氧量隻有海平面的57％。高原地區大氣壓降低，特別是大氣中的含氧量和氧分壓降低，可造成人體的供氧不足，即低壓缺氧，這是發生高原病的基本病因。
高原病多發於登山者、到高原的旅遊者、進入高原的部隊和職工等移居者，亦可見於高原世居者。發病率視類型不同而高低不等。如急性高原病輕型(反應型)的發病率可達80％以上，不經治療數日即可恢復，而急性高山病重型之一（高原肺水腫）的發病率較低，但死亡率高，搶救不及時可危及生命。
根據資料，經常在1500～3000m海拔高度生活和勞動的人超過10500萬，而在海拔3000m以上地區居住的人約為2500萬，而且隨著對高原地區的開發和旅遊業的發展，高原居民數還在不斷增加。正確認識、準確診斷和有效防治高原病，對進入高原的人和高原居民保健具有重要意義。
高原病的分類 中外均尚未統一。一般可按發病的急緩和病程的長短分為急性高原病和慢性高原病兩大類。
急性高原病指初入高原時出現的急性缺氧反應或疾病。依其嚴重程度分為輕型(或良性)和重型(或惡性)。輕型即反應型或急性高原反應；重型又分為：①腦型急性高山病（又稱高原昏迷或高原腦水腫）；②肺型急性高原病（又稱高原肺水腫）；③混合型（即肺型和腦型的綜合表現）。
慢性高原病指抵高原後半年以上方發病或原有急性高原病癥狀遷延不愈者，少數高原世居者亦可發病。中國將慢性高原病依其主要臨床表現分為：①高原心臟病，②高原紅細胞增多癥，③高原血壓異常（包括高原高血壓和高原低血壓），④混合型慢性高原病（即心臟病與紅細胞增多癥同時存在）。國外未將慢性高原病作上述分型，而統稱之為慢性高原病或蒙赫氏病。中國的分型更為具體細致，便於臨床診斷和治療。
輕型急性高原病 又稱急性高原反應。是急性高原病的輕型，良性，是由平原進入高原或由較低海拔地區進入更高海拔地區後，在短時期內發生的一系列缺氧反應。多屬機體對低氧環境的生理適應反應。一般發生在海拔3000m以上地區。發病高峰期是在進入高原後24～48小時，通常1～2周即可自愈。本病以高原移居者為主，高原世居者或已適應某高度的移居者，再進入更高海拔地區時，或回平原地區停留一段時間後再返回高原時，仍可發生本病。
發病機理尚不十分清楚。顯然缺氧僅是一個起動因素，並非是許多癥狀的直接原因。因為當暴露於高原時，在數分鐘內體內的氧分壓即降低，而本病的癥狀至少要數小時後才出現。因此推論，缺氧引起瞭某些過程（多數學者認為體液運轉失常，電解質平衡障礙），這些過程的發展需要6～12小時才能依次引起各種癥狀。
臨床表現輕重不一，復雜多樣，主要取決於進入高原的速度和高度以及機體對低氧環境的易感性和適應性。常見的癥狀有：頭痛、頭昏、興奮不安或表情淡漠、失眠或嗜睡、精神不易集中，判斷力和記憶力下降、耳鳴、眩暈、無力、手足麻木、惡心、嘔吐、食欲不振、心慌、氣短、尿量減少、顏面和手足等周邊水腫、口唇和指(趾)甲床發紺等。
本病不需特殊治療，一般數日至2周後可自愈。對反應較重者，可予間斷吸氧和對癥治療，可采用氨撲苯治療頭痛，消嘔寧(N-1'-乙基-2'-四氫吡咯甲基-2-甲氧基-5-胺磺酰基－苯甲酰胺)治療惡心嘔吐。對本病應著重預防，一般采取適當預防措施即可明顯減少發病率。
高原肺水腫 是急性高原病中的惡性、嚴重的類型。一般在急性高原反應的基礎上發生，所以也有人認為高原肺水腫是急性高原病的合並癥。特點是發病急，病情進展迅速，多發於夜間睡眠時，若不能及時診斷和合理治療可危及生命。
關於高原肺水腫的發病機理有多種假說：缺氧引起肺動脈高壓和肺血容量增加，使毛細血管的通透性增加；血管收縮不平衡，結果收縮較弱的區域出現激流，造成這些區域水腫；液體通過靠近阻力血管的動脈壁漏出；由於凝血機制障礙出現血栓，血栓又引起肺動脈高壓和肺水腫。
癥狀似急性高原反應但更為嚴重。隨著病情的發展，病人出現嚴重的呼吸困難，咯泡沫痰，初為白色或淡黃色，後即變為粉紅色，量多者從口鼻湧出。患者煩躁不安，少數病人嗜睡。體溫升高多提示有合並感染。心率快，第二心音亢進或分裂，部分病人可出現心功能不全體征。兩肺聽診早期可出現幹性囉音或哮鳴音，以後出現濕性囉音。眼底檢查可見視網膜靜脈彎曲擴張，呈粉紅色，視神經乳頭充血，有散在性點狀或放射狀出血斑。X射線檢查肺部可見散在性點片狀或雲霧狀陰影。
根據進入高原史和典型臨床表現，診斷即可成立。但應註意與肺炎鑒別。
預防措施同其他高原病。高原肺水腫的“易感者”(患過高原肺水腫的人易再次發病)不宜再進入高原。病人應絕對臥床休息；吸氧是絕對必要的，條件允許和病情嚴重可進行高壓氧治療；藥物治療可應用氨茶堿，α－受體阻斷劑（酚妥拉明）、速尿等利尿藥、膽堿能阻斷劑（阿托品、山莨菪堿）及腎上腺皮質激素等，這些藥物分別具有降低肺動脈壓，強心利尿，減少肺血容量，降低肺血管通透性等作用，可針對高原肺水腫發病機制中的各重要環節發揮作用。
高原昏迷 是急性高原病的危重類型。其特點是嚴重腦功能障礙和意識喪失。其病理學基礎是腦血流量增加，顱內壓升高和腦水腫，故又稱高原腦水腫。本病發病急，有時昏迷遷延較久則留有後遺癥甚至死亡。
發病機理除全身體液轉運失常外，局部機制也起著重要的作用：①腦血管對動脈血中的氧分壓和二氧化碳分壓的改變非常敏感，缺氧和二氧化碳分壓增加引起腦血管擴張，同時全身血液在缺氧時重新分佈，外周血管收縮，腦血管擴張，使腦循環量增加，導致腦循環障礙。②由於腦細胞在興奮過程中膜的離子轉運需要耗能，缺氧時高能物質(ATP)合成不足，離子泵功能減弱，使鈉在細胞內瀦留，水分也隨之進入細胞內，形成腦細胞內水腫。③缺氧時血管內膜極易受害，發生小動脈及毛細血管的節段性改變（血管各段發生不均勻的收縮和擴張），內皮細胞腫脹、水腫，其結果造成血管通透性增加，發生腦間質性水腫。同時由於內皮細胞腫脹，管腔變窄，引起局部供血不足，加重腦組織缺氧。由於上述3個環節的相互作用，腦容積增加，顱內壓升高，腦組織受壓迫，腦細胞代謝障礙，功能紊亂，發生昏迷，甚至部分腦細胞變性壞死和腦軟化。
本病一般在急性高原反應的基礎上發病。但神經系統癥狀，如精神萎靡、表情淡漠、嗜睡、反應遲鈍等表現突出，逐漸失去知覺，隨後進入昏迷。昏迷期發紺明顯、劇烈嘔吐、大小便失禁。眼底檢查可見靜脈擴張、視網膜水腫、出血等。腦脊液壓力增高。嚴重昏迷者可並發腦出血、心力衰竭和肺水腫。患者經適當治療或轉低地後，可恢復清醒，也有停止治療後再度陷入昏迷者。輕者恢復後無後遺癥，重者或長期昏迷者可有頭痛、視力減退、記憶力減退、聲帶麻痹等。本病診斷不難，但應與腦出血、腦血栓、腦膜炎、腦炎、癲癇、癔病等鑒別。
治療原則是吸氧（常壓或高壓），轉低地治療（條件具備時），減輕腦水腫（利尿、脫水），采用中樞興奮藥。對危重病人可采用能量合劑和降溫療法，要註意控制和預防繼發感染。
高原紅細胞增多癥 一種常見的慢性高原病類型，發病多在海拔3000～5000m處，2000m處亦偶有發生。由於高原低氧環境的氣壓低，氧分壓低，機體長期慢性缺氧，體內的紅細胞和血紅蛋白代償性增高，隨之引起一系列臨床表現。主要特征為紅細胞數超過600～650萬/mm3，血紅蛋白超過18～20g%，紅細胞壓積超過60～65%。世居與移居者均可罹患，但移居者患病較多。移居高原數月後即可發病，移居數年或十餘年發病者也不少。男性發病多於女性。重體力勞動者發病較多。
缺氧促使紅細胞增多的原因，可概括如下：①久居高原者對缺氧的通氣反應下降，這可能與呼吸中樞及外周化學感受器的敏感性降低有關，結果導致通氣不足。已有資料證明，高原紅細胞增多癥病人的肺通氣量約為健康人的70％。肺血流量增加又導致通氣與血流比值的下降，阻礙肺泡氧向血液內彌散。由於長期缺氧，肺泡壁增厚，增加瞭氧的彌散距離，導致機體攝氧能力下降，血氧飽和度下降，再由於下述因素的參與，結果紅細胞過度增生。②在生理條件下，腎臟對紅細胞的生成起重要的調節作用。機體缺氧時，腎臟球旁細胞分泌的紅細胞生成因子(REF)增多，促使肝臟生成的紅細胞生成素原轉變為紅細胞生成素(RSF)。RSF隨血流到達骨髓，刺激骨髓的原始血細胞，使其分化為有核紅細胞，並促使有核細胞分裂，加速紅細胞的成熟，因此血流中的紅細胞不斷增多。此外，雄性激素和前列腺素都有促進腎臟分泌 REF的作用，缺氧時腎臟對前者的敏感性增高，而後者的合成又增加。所以這兩個因素對紅細胞增生過度也起一定作用。③缺氧使紅細胞的脆性增加易於破壞，其破壞產物促進骨髓內紅細胞的生成。
本病起病很慢，缺氧癥狀逐漸加重。主要特征的明顯發紺，口唇、顏面、耳廓邊緣、指（趾）甲床呈青紫色。面部毛細血管擴張而呈紫色條紋，眼結膜充血，這構成本病的特有面容──“多血面容”。末梢血紅細胞、血紅蛋白和紅細胞壓積超過高原正常標準。由於紅細胞和血紅蛋白增加，血液粘滯性增高使血液回流障礙，因此眼底檢查可發現靜脈擴張，彎曲呈捻珠樣，個別病例可見血栓病或視網膜出血。本病不難診斷，但應與真性紅細胞增多癥鑒別。
除一般高原病預防原則外，可采取呼吸功能的鍛煉方法──呼吸操、氣功等。治療包括間斷吸氧或高壓氧以改善缺氧狀態；放血以降低紅細胞數，放血後輸入等量液體（生理鹽水、右旋糖酐等）以促進血液流動，改進循環；采用補氣、活血、化瘀中藥；最有效的方法是轉低地，一般經1～2個月可自愈。
高原心臟病 由於長期處於高原低氧環境發生慢性缺氧，肺循環阻力增加產生肺動脈高壓，心肌缺氧導致右心肥大和心力衰竭的一種心臟病。多發生於海拔3000m 以上地區，發病率隨海拔高度的升高而增加，多發於高原移居者，世居者亦偶有發生。發病與性別年齡有關，男多女少(2:1)，尤多見於小兒，2歲以內者占89.5％。本病多為慢性經過，個別初入高原者可以急性過程發病。無論急性還是慢性都以心臟改變為主，慢性者可兼有其他臟器損害。
高原慢性缺氧所引起的肺動脈高壓是高原心臟病發病的基本環節。肺動脈壓由血管阻力、肺血流量和左房壓力三個因素構成。缺氧影響這三個因素的途徑可概括如下：①肺血管阻力增加。肺泡內低氧分壓使肺終末小動脈及小靜脈收縮。長期缺氧又可引起肺血管壁增厚，加劇管腔的縮小而增加肺血管阻力。紅細胞增多癥造成的血液粘滯性加大，血流緩慢又為肺血管內的血栓形成創造瞭條件，這樣就使肺血管阻力進一步增加。②肺血流量增加。由於紅細胞增多，總血容量和肺血容量增大。正常的肺血管具有很大的彈性和容量，即使血容量增加兩倍，肺動脈壓也無明顯改變。然而在缺氧條件下，肺小動脈痙攣，失去彈性，肺血流量的增加就成為肺動脈高壓的因素之一。③左心房壓力升高。心肌缺氧、循環血量增加以及支氣管和肺血管分流的形成可引起左心功能不全，產生左房壓力升高，加重肺動脈高壓。肺動脈壓的持久增高造成右心室過度負荷，最終引起右心室肥厚、擴張以至右心衰竭。
高原心臟病一般起病緩慢，癥狀逐漸加重。小兒患者則發病早，病情進展快，早期出現癥狀。本病主要表現呼吸困難(尤其從事體力勞動時)、心悸、胸悶等缺氧癥狀。有時有心前疼痛，類似心絞痛。少數病例可出現神經癥狀，類似肺性腦病。可有代償性肺氣腫體征。心界擴大，心尖部可聞及Ⅱ級收縮期吹風樣雜音，肺動脈區第二音亢進，肺部可有幹、濕性囉音。心力衰竭時有明顯的頸靜脈怒張，肝腫大，下肢浮腫，嚴重者出現腹水。心電圖示右心室肥厚，右束支傳導阻滯，肺型P波。少數患者在標準導聯可出現病態竇房結綜合征樣改變。心前導聯出現QS波和S-T段下移與T波低平、雙相、倒置及左心高電壓等。X射線檢查可見肺動脈段凸出，圓錐膨隆，右心室和右心房增大，或見以右心為主的全心擴大。
根據高原病史、肺動脈高壓和右心室肥厚的體征、X射線和心電圖的特點，本病的診斷不難。但應與肺原性和風濕性心臟病鑒別。
對本病患者除氧氣療法，還要采用抗心力衰竭治療、降低肺動脈壓的藥物、鎮靜藥、能量合劑以及控制呼吸道感染，轉低地治療等。
高原血壓異常 指發生於高原居民，特別是移居者的血壓變化多。包括高原高血壓、高原低血壓和低脈壓。
① 高原高血壓。移居前血壓正常，移居高原後血壓持續升高，≥21.3/12.6kPa(160/95mmHg)的現象。
發病機理不詳。可能缺氧刺激周邊化學感受器，興奮傳入血管運動中樞，使外周血管收縮，阻力增加；缺氧引起心率增快，心輸出量增加，循環時縮短；缺氧引起血液重新分配，心、腦、肺血管擴張，而腎血管收縮導致腎缺血，腎素分泌增多；紅細胞增多癥使血液粘滯性增大，增加外周阻力。這些都使血壓上升。
癥狀同原發性高血壓病。常與高原紅細胞增多癥和高原心臟病並存。
診斷不難，但要與原發性高血壓病鑒別。治療原則同原發性高血壓病。
② 高原低血壓。指血壓≤80/50mmHg。多以收縮壓降低為主，舒張壓正常或稍低，亦可與低脈壓（脈壓差≤20mmHg）同時存在。發病機理不詳，可能高原地區水中含鎂量較多，可致心動過緩，末梢血管擴張，動脈血壓下降；缺氧使腎上腺皮質功能低下，前列腺素分泌增多，使末梢血管擴張；高原地區紫外線照射增強，皮膚內組胺形成增多。缺氧使蛋白質代謝障礙，體內形成組胺增多，大量組胺進入血液，導致末梢小血管擴張；心肌慢性缺氧，發生退行性改變，心肌收縮力減弱。癥狀有頭暈、頭痛、眼花、記憶力減退、困倦、嗜睡、食欲不振、四肢麻木等。
患者應註意勞逸結合，加強體力鍛煉，提高機體對高原低氧環境的適應能力，以改善心血管功能狀態，提高心排血量。可服用補氣活血類的中草藥。血壓過低，癥狀嚴重，可轉低地治療。
參考書目
M.P.Ward，J.S.Milledge & J. B.West，HighAltitude-Medicine and Physiology，University of Pennsylvania Press，Philadelphia，Pensylvania，1989.