膽道系統(包括肝內或肝外膽管、膽囊和總膽管)任何部位發生結石的疾病。中國比較多見，其臨床表現與結石的數量、大小、是否引起膽道梗阻以及有無併發膽道感染密切相關。
病因 膽汁由肝細胞分泌，通過膽道系統先在膽囊中儲存並濃縮，然後再通過膽總管排入十二指腸內。一般認為，膽石的形成與以下因素有關：
膽汁成分改變 膽鹽、磷酯和膽固醇是膽汁的三種主要成分。膽固醇不溶於水，但其所以在膽汁中不發生沉淀和析出，有賴於膽鹽和磷脂的存在。膽鹽和磷脂形成微膠粒，能夠與膽固醇的分子相結合，而保持膽固醇在膽汁中的溶解狀態。膽固醇和微膠粒之間必須維持一定的比例關系，才能使膽固醇分子完全被結合。膽鹽濃度減少，微膠粒的形成即不足，膽固醇的濃度增高，同樣也會造成膽固醇的過飽和狀態。正常膽固醇和膽鹽之比為1:20～1:30，若低於1:13，則膽固醇即成為固態沉積而逐漸形成膽石。膽囊若排空不暢，膽汁鬱滯並濃縮，膽囊壁受濃縮膽汁的刺激或因感染而發生炎癥，使膽鹽的吸收加速，則造成膽汁各種成分的比例失調而致膽石形成。
膽汁代謝異常 高膽固醇血癥使肝膽汁中膽固醇的含量增高，有利於膽固醇結石的形成。人體中紅細胞衰老破壞後，產生遊離膽紅素，被輸至肝臟，在肝臟中代謝，與葡萄糖醛酸結合成為結合膽紅素。此外，還有很少量的遊離膽紅素與硫酸及磷酸等活性酸根結合。在膽汁中結合膽紅素溶於水，而非結合膽紅素易與鈣離子結合而沉積，正常膽汁中的非結合膽紅素含量一般在總膽紅素含量的1％以下。因代謝異常而使膽汁成分失常，可以導致膽道內結石。
膽道感染 人的膽汁基本上是無菌的，即使有少量細菌，因膽汁能通暢排出至腸道，亦不足以為害。但若膽汁淤滯，則已存在的或自血循環以及腸道來的細菌易導致感染。蛔蟲鉆入膽道也是引起膽道感染的重要原因。膽道發生感染後，感染和炎癥造成的脫落上皮、粘液團塊、壞死組織碎屑、蛔蟲鉆入膽道後帶入的蟲卵以及死亡腐爛後殘留的角皮殘體等，都可成為結石的核心，使膽汁中各種成分圍繞核心逐層沉積而形成結石。此外，大腸桿菌是膽道感染中最常見的致病菌，大腸桿菌能產生葡萄糖醛酸酶，使膽汁中的結合膽紅素降解為非結合的遊離膽紅素，易與鈣離子結合形成結石。
總之，膽石形成的原因十分復雜，常常有1個以上的因素存在，且相互協同。膽道感染後，可以促使膽石的形成。形成膽石後，由於結石對膽道的刺激和使膽汁引流不暢，致使膽汁組成成分發生改變並為細菌感染創造瞭條件。
膽石的分類 膽石含有多種化學成分，通常根據其中主要成分含量的多少，將膽石分為三類：
膽固醇結石 結石中膽固醇含量占各種成分的70％以上。結石為淺灰黃色，質地堅硬，表面光滑或稍呈小結節狀，切面有放射狀條紋，或同時存在多個由膽色素顆粒構成的深棕色同心圓年輪樣條紋，膽固醇含量越多，放射狀條紋越明顯。單發結石呈卵圓形，多發結石可呈多面形或圓柱形。
膽色素結石 膽色素占膽石中各種成分的40％以上。色呈棕黃、棕紅或棕黑色；膽色素含量越多，其色越深。質地或松軟或較硬，視同時含膽固醇量的多少及有無粘液物質夾雜而定，較大結石常松軟易碎。形狀不一，或呈泥沙樣團塊，色較淺，切面為無定形結構，或呈松弛的同心圓分層；顆粒狀小結石質硬，圓形或多面形，色墨綠或棕黑，有光澤，切面如柏油狀，質地均勻，不分層，膽色素成分可達80％。
混合性結石 由膽色素、膽固醇和鈣鹽等混合而成，因所含的各種成分多少不一，結石可表現為各種形狀和顏色，切面由膽固醇、膽色素和鈣鹽間隔沉積，呈環狀分層，各層色澤互不相同，質地堅硬與否也因各種成分含量的多少而不同；若含鈣較多，則X射線平片可顯影，膽固醇和膽色素結石含鈣均較小，一般不顯影。
膽石癥的臨床類型 根據結石所在的部位，臨床上常將膽石癥分為三種類型：
膽囊結石癥 結石在膽囊內形成並停留。以膽固醇結石和膽紅素結石為多見，混合性結石較少。預後最佳。
膽總管結石癥 膽囊結石可排至膽總管內，即繼發性膽總管結石癥。結石也可以在膽總管內形成，稱之為原發性膽總管結石癥。二者的臨床病理過程並無不同。原發性結石多為膽紅素結石或混合性結石，繼發性結石主要是膽固醇結石或膽紅素結石。在中國，膽總管結石癥較別國多見，約占膽石癥的30～40％。預後較膽囊結石癥差。
肝內膽管結石癥 一般均原發於肝內膽管，也可先患膽總管結石，因膽道梗阻繼發肝內膽道感染，導致肝內膽管結石形成，其中以膽色素結石及混合性結石多見。結石可廣泛分佈於左右肝的肝內膽管，也可局限於一處，以左肝外葉最多見，因該處膽管彎曲度較大，膽汁引流更加不暢之故。在中國，肝內膽管結石癥的發病率遠較別國為高，一般約占膽石癥的25％左右。由於結石難以完全清除或清除後又復發，在三種膽石癥中預後最差。
臨床表現和診斷 膽石癥的臨床表現各有其特點。
膽囊結石癥 結石隨著膽囊的收縮或體位的改變而經常移動，對膽囊粘膜造成刺激和損傷，可以引起膽囊的慢性炎癥，病人感到右上腹悶脹不適、噯氣、消化不良、厭食油膩。較小的結石可以嵌頓在膽囊頸部或阻塞膽囊管，引起劇烈的膽絞痛或急性膽囊炎，可牽扯右肩部疼痛，常伴有惡心、嘔吐和發燒，檢查右上腹有壓痛和肌緊張，有時可摸到腫大的膽囊。膽囊排空受阻後，若無感染則時間久後可變為膽囊積水，膽囊腫大，但無其他癥狀。有些膽囊結石可長期無任何癥狀，常在做腹部B型超聲檢查或因其他疾病做開腹手術時，甚至在屍體解剖時才被發現。診斷除靠臨床表現及體征外，某些特殊檢查如B型超聲檢查和膽囊造影常有助於確診；少數結石經X射線平片檢查也可顯影。
膽總管結石癥 結石在膽總管內容易造成梗阻，也容易招致感染。臨床癥狀的輕重取決於膽總管梗阻的程度和有無感染。多數患者既往有一次或多次急性發病史。當結石未造成膽總管完全性梗阻時，膽汁流動不受影響，繼發感染的機會就較小，病人常無不適。若既往有過發作，以後一段時間處於緩解狀態，也可暫時無癥狀。膽石在膽總管內因膽汁中固體成分的堆積而逐漸增大，還可因膽汁的流動而移動。終歸會移至膽總管下端而造成完全性梗阻。若結石較大或外形不整齊，不能移動，膽汁隻能從結石和膽總管內壁之間的狹小縫隙中通過，發生完全性梗阻的機會也很大。病史較長者，發作漸頻，間期越來越短。典型發作癥狀是沙爾科氏三聯征，即腹痛、高熱和黃疸。腹痛多局限於劍突下，為陣發性絞痛，常伴有惡心和嘔吐；高熱和寒戰是細菌和內毒素在膽總管內高壓的情況下，經肝血竇進入血循環的敗血癥表現；黃疸為梗阻性，發作後逐漸加重。腹部檢查劍突下右側常有深壓痛，若並發急性膽囊炎，右上腹有壓痛及肌緊張。B型超聲檢查可發現膽總管及肝內管擴張，加以血清直接膽紅質含量增高，據此可診斷為梗阻性黃疸。
肝內膽管結石癥 肝膽管結石常導致肝內膽管局限性狹窄，其上膽管擴張，結石即位於擴張的膽管內。同時感染易擴散為膽管周圍炎，加以長時期淤膽，致使受累的肝葉萎縮和纖維化。若肝臟廣泛長期受到損害或結石遍佈左右肝管，最終將演變為膽汁性肝硬變，預後不良。肝內膽管結石癥的臨床表現不典型。若合並膽總管結石或膽囊結石，則表現為膽總管結石或膽囊結石的癥狀。有些病例僅有肝區輕度不適。急性感染發作時出現高燒、肝臟腫大、肝區有明顯叩痛。一側肝葉或局部肝段的膽管結石，常無黃疸或隻有輕度黃疸，經皮經肝膽管穿刺造影和 B型超聲檢查，對診斷很有幫助。
治療 本病患者應進低脂飲食，因脂肪可使膽囊收縮，容易誘發膽絞痛。
膽囊結石 結石數量少或塊粒小、無明顯癥狀者，可以口服中西藥物（如中藥排石湯和利膽素、去氫膽酸、硫酸鎂等），增進膽汁排泌，以利結石從膽道排出。若結石性質屬膽固醇性結石，可試服鵝去氧膽酸或熊去氧膽酸。這兩種藥物可使膽汁內膽固醇的分泌和總膽固醇的排出量減少，增加膽鹽的成分，提高膽汁對膽固醇性結石的溶解能力，使膽石縮小或消失。不過這類溶石療法對膽色素結石無效，需長期服藥至少1年以上，還可產生腹瀉或血清轉氨酶增高的副作用。膽囊結石大而多，癥狀重者，則宜外科手術治療。1986年在臨床開始采用體外沖擊波碎石。直徑大於2cm的結石，90％以上可被粉碎，1年結石排凈率50％左右。排凈後1年有10％的結石復發率，效果不盡滿意。膽囊置管註入溶石藥物，仍在試用階段。
總膽管結石 治療原則是切開總膽管，取出結石，手術宜在急性發作間歇期間進行。若急性發作有沙爾科氏三聯征時，常已發展為急性梗阻性化膿性膽總管炎，很容易出現休克，應進行輸液和抗生素治療，做初步準備後及早手術作膽總管切開及減壓引流。若伴有膽囊結石和急性膽囊炎，應同時切除膽囊。若病情嚴重，不能耐受較大的手術，可先行膽總管引流或膽囊造瘺術，也可先行經皮經肝膽管穿刺置管引流，等病情好轉後再行擇期手術。
肝內膽管結石 治療比較困難。結石少、無明顯癥狀者，不一定要手術治療。結石多、癥狀重時，應爭取在無急性發作時擇期手術。手術方法須根據具體情況適當采用，首先盡可能通過膽總管或肝管切開取凈結石，若不能取凈，可做相應部位的膽管和空腸吻合或膽總管下端括約肌成型術，以利於殘餘結石的排出。若受累的肝葉，特別是左外側葉已有萎縮時，可作肝葉切除。若有肝內膽管狹窄時，也需采用狹窄切開，置管支撐，或者采用相應的腸管內引流手術。術後T形管造影，若有殘餘結石，可通過T形管竇道用纖維膽道鏡一次或分次將殘石取出。