一種病因不明，以進行性風濕樣骨關節痛、脊柱和四肢畸形、病理骨折及腦、脊髓壓迫癥狀為主要特徵的慢性骨疾病。1876年由J.佩吉特首先描述，故亦稱佩吉特氏病。又稱畸形性骨炎。發病率隨地區、種族、年齡而有很大差異，在西歐及澳大利亞、新西蘭等地區多見，非洲、東亞(包括中國)則極少見。男女性均可累及，多發生在40歲以上者，有傢族史者占15％。
病因 曾有炎癥、腫瘤、內分泌紊亂、血供異常、自自身免疫及結締組織代謝先天缺陷等各種假說，但都缺乏充足證據。目前多認為本病是一種慢性病毒性感染，證據是：①超微結構觀察發現，破骨細胞的細胞核及細胞質內有典型的包涵體（可能是一種副粘液病毒的核蛋白包膜），與呼吸道合胞病毒培養細胞內的包涵體極其相似；②本病有較長的潛伏期，呈亞急性臨床過程；③本病的骨破壞及骨形成伴以纖維性變，是一種慢性炎癥反應；④病變部位的大量多核巨細胞可能是多核合體巨細胞的遺留；⑤本病發病有一定地區性；⑥不少病例有傢族史。
病理 受累骨骼富含破骨細胞和成骨細胞，骨髓為纖維結締組織所侵襲，血供豐富。總的說，其病理變化為反復發生越來越重的骨吸收。接著出現過度修復現象，骨變成畸形，質脆，長骨可彎曲，扁骨可變形，而發生病理骨折。
臨床表現 決定於病變范圍和部位、單骨性或多骨性、有無畸形及合並癥等。本病好發於中軸骨，但任何骨骼均可被累及。常有疼痛。患者常見骨畸形，如頭顱增大、駝背和四肢彎曲畸形，同時可出現顱底陷入、脊髓及神經根受壓迫癥狀，還可出現耳硬化、耳聾、視神經萎縮等。
由於骨結構減弱，輕微損傷即可引起骨折，最常見於股骨、脛骨、肱骨、脊椎骨和骨盆。約1％患者可發生肉瘤。40歲以上發生肉瘤者約1/5患變形性骨炎。X射線檢查顯示，早期骨結構的變化主要為吸收破壞，以後可呈囊狀或蜂窩狀骨吸收。生物化學檢查顯示血清鈣正常或偏高，堿性磷酸酶明顯增高，酸性磷酸酶含量也輕度增加。尿鈣及尿羥脯氨酸排泄增加。
根據以上表現可作出診斷，本病應與甲狀旁腺功能亢進、多發性骨髓瘤相鑒別。本病又可合並退行性關節炎、鈣化性關節周圍炎、痛風或心血管異常等。
治療 無特效治療。飲食中應攝入充足的鈣、磷，還應有豐富的蛋白質和維生素。一般可采用阿司匹林、消炎痛、氟滅酸等。皮質類固醇有減輕骨痛，降低骨轉換率的作用，長時間大劑量應用，可加重骨質疏松，甚至引起病理性骨折。其他常用藥物有降鈣素、氟化鈉、二膦酸鹽、光神黴素等。這些藥物雖有一定作用，但多數療效尚不肯定。肢體已有明顯畸形者、合並嚴重顱底陷入癥者、有脊髓或馬尾神經壓迫癥者，可行手術治療。