羊水與胎兒直接接觸,檢查羊水可瞭解胎兒的生理和病理情況。羊水中的胎兒脫落細胞培養後可借此檢查胎兒的染色體,還可檢查胎兒的酶缺陷,羊水上清液可檢查甲胎蛋白、甲狀腺素、粘多糖、病毒等。染色體檢查可用以診斷染色體病,甲胎蛋白主要診斷有無先天畸形,尤其是開放性神經管畸形如無腦兒、開放性脊柱裂等;而粘多糖、甲狀腺素、酶缺陷則用以診斷先天性代謝病。羊水檢查的適應癥為:①高齡孕婦(年齡≥35歲的孕婦);②產史不良的孕婦,指有多次流產、胎死宮內或新生兒死亡的孕婦;③生過染染色體異常兒的孕婦;④夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者;⑤有伴性遺傳病傢族史的孕婦;⑥生過先天畸形兒的孕婦;⑦生過先天代謝病兒的孕婦;⑧晚期妊娠並發糖尿病或妊娠高血壓綜合征的孕婦,需提前終止妊娠,為瞭解胎兒成熟度者。所有羊水檢查都需經腹部行羊水穿刺術抽取羊水。羊水穿刺時間除為瞭解胎兒成熟度需在晚期妊娠時進行外,宜在妊娠17~20周進行,因此時已有適量羊水可供穿刺,而且若發現胎兒異常,此時終止妊娠也較合適。穿刺前應做B型超聲波檢查,瞭解胎兒情況及胎盤附著部位,並應認真核對適應癥,有無並發癥,查血型、白細胞,註意腹壁皮膚有無感染。穿刺應在手術室無菌條件下,自腹壁穿刺進羊膜腔,穿刺點盡量避開胎盤及胎頭方向。穿刺後1周內禁性交及洗澡。穿刺後可引起宮縮、見紅、破水而致晚期流產,或引起感染、胎兒死亡,個別報告可致孕母腹壁血腫,亦有傷及胎兒致使下肢壞死或皮膚有點狀凹痕者。