心臟的基本病變發生於心肌的一組疾病。亦可累及心內膜或心包。臨床常見的主要表現為心肌肥厚或擴大、心力衰竭及多樣易變的心律失常。心肌疾病不包括常見的風濕性、冠狀動脈性、高血壓性、肺原性心臟病、先天性心血管畸形或心包疾病中伴有的心肌病變。
按病因常將心肌疾病分為原發性和繼發性兩大類。原發性心肌病應單指一類原因不明的心肌病，不應泛指以心肌病變為主的所有各種心肌疾病。繼發性心肌病是一組病因已明或與全身疾病有關的繼發性或特異性心肌病病，常伴有心內膜和（或）心包病變。但有些無法歸類的疾病，如反復發作的多發性心律失常、各種局限於傳導系統的疾病、二尖瓣脫垂、Q-T間期延長綜合征等也可能屬於心肌病的范疇。病因未明，是心肌疾病的一個特殊類型。世界衛生組織 (WHO)專傢委員會於1983年在日內瓦就心肌病進行一次討論，主張廢除原發性與繼發性心肌病兩個名稱，建議前者稱為心肌病，後者為特異性心肌病。
原發性心肌病的實際發病率尚不清楚，世界各地都有。有些還具有地區性。1980年 WHO專傢委員會將原發性心肌病分為擴張型、肥厚型、限制型及未分類心肌病（不能歸入上述三型的原因不明的心肌病）。古德溫按病理解剖變化，結合病理生理和臨床特征，將原發性心肌病分為四種類型：即充血型（擴張型）、肥厚型、縮窄或限制型及閉塞型。事實上此分類法與 WHO分類法基本相同，其中的閉塞型是限制型心肌病的後期改變。由於使用方便，臨床多采用此分類法。其中以擴張型和肥厚型多見。
原發性心肌病 病因未明，但有以下幾種提法。
①遺傳因素。以肥厚性心肌病的傢族性的發病趨向較高，占1/3強。其中又以肥厚性梗阻型更為明顯，為常染色體顯性遺傳。個別報道非梗阻型者可能是常染色體顯性或隱性遺傳。擴張型的病因是多因素的，但傢系調查表明有常染色體隱性遺傳的可能，又發現肥厚性心肌病的發病與人類白細胞抗原(HLA)相關，但由於地區、種族的差異，HLA與心肌病相關的資料，各傢研究結果尚不一致。②病毒感染。③免疫作用。某些病毒性心肌炎可慢性反復發作或轉為擴張型心肌病。許多人認為其發病與免疫功能異常有關。④其他。有人提出胚胎發育異常、錯構瘤、體內兒茶酚胺增加可能是肥厚性心肌病的病因。原發性心肌代謝障礙、琥珀酸脫氫酶缺乏、心肌內小動脈分支病變或痙攣可能是擴張型心肌病的病因。
病理變化為心肌肥厚、心腔擴張和心肌纖維化，以其中之一或二為主，偶而三者兼有。由於心肌肥厚或心腔擴張，左右心室可同時增大，但多以左心室為主，心房也可增大。
擴張型心肌病 病變多以心肌變性、萎縮和纖維化為主的非特異性病變，各心腔可明顯擴張，室壁厚度正常或稍厚，也有單獨右室病變者。臨床表現主要以心肌收縮力減弱所致的泵功能障礙為特征，心肌病變累及傳導組織即可發生各種心律失常，嚴重者可發生突然死亡，約20％病例並發肺或周圍動脈栓塞。由於心腔高度擴大和/或乳頭肌病變，出現二尖瓣及三尖瓣關閉不全的收縮期返流性雜音。在心功能改善後，雜音減輕，這點不同於器質性二尖瓣、三尖瓣關閉不全的雜音。心電圖除見ST-T改變及各種心律失常外，少數病例可能有病理性Q波，類似心肌梗死的變化，這可能為局灶性心肌纖維化引起。超聲心動圖呈心室內徑增大及室間隔、左室後壁彌漫性減弱等非特異性異常。
診斷一般靠排除其他常見心臟病及繼發性心肌病，具有明顯心臟擴大或伴有心力衰竭者，或心律失常時可考慮本病。
擴張型心肌病的治療除包括及時去除誘因外，主要是針對並發的心力衰竭及心律失常進行治療。由於心肌損害常較廣泛，對強心藥耐力差，用藥劑量宜偏小。擴血管藥物對未並發二尖瓣關閉不全或輕度心臟擴大者的療效較差。對有低血壓及高度右心衰竭者，擴血管藥可能使病情加重。具有增強心肌收縮力，又有血管擴張作用的強心藥如氨聯吡啶酮、吡丁醇均可采用(見心力衰竭)。針對不同類型的心律失常，選用相應的抗心律失常藥物或安置起搏器。對血栓並發癥應給予抗凝治療。對治療無效的晚期病人，心臟移植可延長壽命。
肥厚性心肌病 預後好壞與心臟大小、心力衰竭程度和心律失常性質有關。病程長短各異，據報道一旦發生心力衰竭，5年存活率不到一半。病變特征為心肌對稱性或不對稱性高度肥厚，導致心室順應性減低，心室腔縮小，心室的舒張障礙使心室充盈緩慢，舒張末期容量減少，使心室的舒張末期壓力增高，心肌耗氧量增多。若表現對稱性肥厚，左心室流出道無梗阻和壓力差，則稱非梗阻型肥厚性心肌病，癥狀僅由心肌相對缺血或順應性減低引起，可不顯著。如果心室間隔肥厚特別顯著，室間隔與左室遊離壁厚度之比超過1.3:1，或乳頭肌、流入道或心尖部等處顯著肥厚，造成左室流出道或其他相應部位梗阻及臨床癥狀，則稱為梗阻型肥厚性心肌病或特發性肥厚性主動脈瓣下狹窄。少數患者室間隔肥厚向右室腔突出，造成右室流出道梗阻。
臨床表現多隨心室流出道梗阻的程度而異，梗阻重者則有與勞累有關的氣短、心絞痛、頭暈或暈厥。還可因心律失常引起心悸、猝死。晚期可發生左或右心衰竭。可聽到明顯的第四心音及位於胸骨左下緣的收縮中、晚期吹風樣雜音。心電圖呈左室肥厚和勞損，左胸導聯可有異常深的 Q波，反映室間隔肥厚及纖維化。心尖部肥厚者可呈V5～6導T波倒置。超聲心動圖檢查較敏感但非特異性，可發現心室間隔與左室後壁厚度之比大於正常的1.3:1，及流出道狹窄等。但要除外其他繼發的室間隔增厚因素（如高血壓、主動脈瓣狹窄等）。
診斷頻具特征性，超聲心動圖對診斷幫助較大。對不典型病例作左心導管和造影可證實診斷。應與主動脈瓣狹窄鑒別，後者心前區收縮期雜音可向頸部傳導，主動脈第二心音減弱，X射線檢查可見升主動脈擴張和(或)主動脈瓣有鈣化影。年齡大者應註意與冠心病相區別。
治療重點應放在改善心肌順應性，一般應用腎上腺能阻滯藥。鈣拮抗劑多用異搏停或硫氮䓬酮，並可減低左室腔與流出道間壓差，減輕心絞痛，預期可治療及預防部分心律失常。有心力衰竭者可用小量洋地黃及利尿藥，對新近發生的心房顫動可考慮電轉復，電復律前宜用短期抗凝藥。對本病的心絞痛不宜用亞硝酸鹽或硝酸鹽制劑。但可用β－受體阻滯藥、鈣拮抗劑或乙胺碘呋酮。對流出道梗阻及癥狀明顯者，壓力階差≥6.7kPa(50mmHg)時，經選擇性左室造影後，可在體外循環直視下切除肥厚心肌，以解除或減輕心室流出道梗阻，但遠期療效不確。本病多數病情有較長時間穩定，出現心房顫動或心力衰竭者預後較差。
限制型心肌病 此型極少見，病變主要在左室流入道。以心內膜及心內膜下心肌纖維化並增厚為主。二尖瓣與三尖瓣可被累及，心室腔縮小，心房擴大，病變嚴重者心室腔近半閉塞，各心腔可形成附壁血栓。血流動力學及臨床表現極似縮窄性心包炎。但左室舒張壓常較右室舒張壓高，此點不同於縮窄性心包炎的血流動力學改變。心室造影或放射性核素心臟掃描呈左室腔縮小，超聲心動圖可見明顯心內膜增厚。
治療主要針對其基本病變心肌纖維化與心腔閉塞，已試行切除纖維化的心內膜，同時置換人工的二尖瓣和三尖瓣。應積極預防並發癥和對癥治療。若發生心力衰竭，洋地黃類藥物作用不大，但對並發心房顫動者可用以控制心室率。控制心力衰竭以利尿為主。為防止栓塞可用抗凝治療。
心肌心內膜纖維化、勒夫勒氏心內膜炎屬於原發性限制型心肌病的范疇，主要發生於熱帶地區，好發於青少年。病因未明，發病機理究竟是先有心肌病變伴有血栓形成和繼發心內膜病變，還是先有心內膜病變由於影響血供而引起心肌病，尚無定論。
臨床表現與治療同限制型心肌病。
心內膜彈力纖維增生癥 又稱心內膜硬化癥，是原發性心肌病的一種，以心內膜彈力纖維彌漫性增生變厚，使心臟正常的收縮和舒張受到阻礙為特征。多見於嬰幼兒及傢族發病。病因未明，可能心內膜下血供異常。本病可分為兩類：一類伴有先天性心血管畸形（如主動脈瓣狹窄、主動脈縮窄等）。另一類不伴有其他先天性心血管畸形。臨床表現以心力衰竭和心律失常為主要表現。預後差。無特效療法，以對癥治療為主。
圍產期心臟病 原發性心肌病的一種，指有的孕婦在妊娠後期（多在妊娠末月）或產後（多在產後2～5個月）出現心力衰竭又無其他心臟病病因可查者。過去曾被稱為“產後性心臟病”或“妊娠期心臟病”。
病因不明，可能是多因素引起，如妊娠高血壓綜合征、營養不良、病毒感染、自身免疫機制、內分泌變化及循環系統的容量負荷過多都可能是致病因素。
病理檢查見心臟增大，心內膜基本正常。顯微鏡檢查以心肌纖維變性為主，附壁血栓形成常見。
臨床表現多見於年長、多胎而長期營養不良的產婦。多有氣急、胸痛、咯血等癥狀，血壓可增高。重者可有全心衰竭、心律失常和栓塞並發癥。多為高排血量型心力衰竭。
防治主要針對心力衰竭、心律失常和栓塞並發癥，治療原則和方法基本與原發性擴張型心肌病相同，因一次發病易在下次產後再發使病情惡化，故宜避孕或絕育。
特異性心肌病 指已知原因或伴隨其他系統疾病而引起的心肌疾病。大多數特異性心肌病除心肌病變外還可累及心包、心瓣膜、主動脈或冠狀動脈。常見的臨床癥狀可有心臟增大、心力衰竭，或因心肌局部病變引起心律失常或傳導障礙。特異性心肌病包括：①結締組織病中的心肌病，如系統性紅斑狼瘡、結節性多動脈炎、類風濕性關節炎、硬皮病、皮肌炎等；②內分泌或代謝紊亂中的心肌病，如甲狀腺功能亢進、甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退等血色病、糖原貯積病、淀粉樣變、粘多糖病，鉀、鎂代謝障礙，腳氣病（維生素B1缺乏）。③神經肌肉病引起的心肌病，如遺傳性共濟失調的神經肌肉病變、假性肥大性肌營養不良、營養失調肌緊張性痙攣癥、肌強直性肌營養不良、迪謝納氏肌營養不良、周期性麻痹、重癥肌無力；心肌腫瘤或肉芽腫性等；有人將各種病因所致的心肌炎包括感染如病毒性心肌炎、細菌性心肌炎、立克次氏體心肌炎和原蟲性心肌炎等（見心肌炎），心及過敏反應和中毒，如碘胺類、青黴素、阿黴素、丙咪嗪、銻、鈷、吐根素、酒精、放射損傷等對心肌的損害也劃歸在繼發性心肌病范圍內。根據在原發病中出現的心臟病的癥狀和體癥，X射線、心電圖、超聲心動圖及實驗室檢查，結合病史和原發病特征，可作出診斷。
治療以針對原發病為主，同時兼顧心臟病的治療，後者以針對心力衰竭和心律失常為主。
結締組織疾病中的心肌病 各種結締組織疾病都可累及心臟，引起包括心肌病變在內的心臟病。
①系統性紅斑狼瘡。常累及心臟，是一種自體免疫復合體沉積引起的多系統損害。屍檢中心血管系統異常者可達94％。病變包括心包炎（急性）、心肌炎、以內膜炎，約半數病人發生利佈曼—薩克斯二氏心內膜炎，引起二尖瓣或主動脈瓣損害，心肌內小動脈的脈管炎引起心肌梗死，臨床以心臟擴大、高血壓、心力衰竭及各種心律失常為主要表現。
診斷可由發現心包摩擦音、心包積液、心瓣膜贅生物、奔馬律、各種嚴重心律失常、心臟擴大等結合狼瘡的全身表現得到證實。
腎上腺皮質激素對控制心包炎、活動性心肌炎及頑固心力衰竭有幫助。也可與免疫抑制劑如硫唑嘌呤、環磷酰胺等合用。縮窄性心包炎時可行心包剝離術，嚴重的瓣膜病變可予瓣膜替換術。
②類風濕性心臟病。約1/3類風濕性關節炎者伴有心臟病史，可累及心包、心肌、心內膜、冠狀動脈和主動脈。心肌病變可以是局灶性間質性心肌炎、炎癥反應引起的肉芽腫樣小結節、心內膜病變引起的主動脈瓣關閉不全，或小冠狀動脈炎引起的局限性梗死灶。
臨床發展較緩，常見心包積液，心肌廣泛或活動性病變可引起心臟擴大、心力衰竭及嚴重心律失常。超聲心動圖檢查有助於早期發現心包積液或增厚，以及瓣膜受累。類風濕瓣膜損害與風濕性病變不同者，為風濕性者常累及瓣膜的遊離邊緣和整個瓣葉，而類風濕性病變以瓣環和底部為主，呈局灶性。
合並有尿道炎、結合膜炎的類風濕性關節炎稱賴特爾氏綜合征，學齡兒童的幼年型類風濕性關節炎同樣可引起心包、心肌或心瓣膜損害。
腎上腺皮質激素對心臟病變的治療效果不顯，但可緩解癥狀。心力衰竭或嚴重心律失常時可對癥治療。
內分泌性心臟病 繼發於內分泌疾病的激素分泌過多或過少所引起的各種心血管變化，導致心包或心肌病變發生嚴重的心律失常、心臟擴大和(或)心力衰竭。①甲狀腺功能亢進性心臟病（簡稱甲亢心）。最常見，凡甲狀腺功能亢進患者出現陣發或持久性心房顫動、心臟擴大和（或）心力衰竭，並可排除其他心臟病者，即可考慮本病。②甲狀腺功能減退性心臟病（簡稱甲減心）。常見於有明顯癥狀的粘液性水腫或老年患者，甲狀腺功能減退（甲減）癥狀雖不典型，但常伴有心臟病變。主要臨床表現為心包積液和（或）心肌病變，引起心臟擴大、心率緩慢、心肌收縮力減弱、血循環減慢等與代謝率降低程度相平行的心血管改變。
酒精性心肌病 長期每天大量飲酒者，可發生酷似擴張型或非梗阻性肥厚型心肌病的心肌病變。組織學上心肌有非特異性的變性和纖維化肥大。臨床表現與擴張型心肌病相似。診斷條件為具備擴張型或非梗阻性肥厚型心肌病的體征，又能除外其他心臟病，且發病前有10年以上的大量飲酒史。本病一經確診，能戒酒者治療效果甚好。
藥物性心肌病 長期或過量使用含有銻、砷、吐根堿、阿黴素及三環類抗鬱藥物而發生的心肌病。以後二者多見。如應用阿黴素治療癌癥劑量超過500mg/m2，約10％治療前無心臟病變的患者可發生心律失常或慢性心力衰竭等類似非梗阻性肥厚型心肌病或擴張型心肌病的癥狀和體征。為預防這種心肌病的發生，在用藥過程中應緊密觀察，定期檢查，有的國傢用心肌活檢作為用藥監護，以便早期治療。也有的用輔酶Q10進行預防。
參考書目
J.W.Hurst， The Heart，5th ed.，McGraw-Hill，Inc.，New York，1982.