在出生時即可見到的身體形態或結構的異常。體表異常出生後即可發現，如唇齶裂、脊柱裂、多指、並指等。內部結構的異常，如先天性心臟病、髖關節脫位、幽門狹窄、多囊腎、骨質稀疏或緻密等，往往待發展到出現癥狀或經醫生檢查後方能發現。先天畸形有單發或多發，總發生率在活產新生兒中約2～4％，各國、各民族、各地區略有不同。單發畸形指單獨存在一種畸形，佔先天畸形的60％左右。多發畸形指同時存在一種以上或一組的畸形；表現多種多樣，畸形不僅在體表而且常累及體內器官。先天畸形是圍產產期死亡的主要原因，存活者多終身致殘，兼或致愚。根據1988年中國衛生部公佈中國30個省、自治區、直轄市出生缺陷監測調查，中國出生缺陷總發生率為13.07‰，最高省份高達20‰，最低省份為8.83‰。若以此推算，中國“七·五”期間至少有200萬出生缺陷兒出生，其中主要為先天畸形，這無疑是傢庭和社會的沉重負擔。因此，預防減少畸形兒的出生是每個傢庭的願望，在許多國傢中普遍受到關註，是優生學研究的主攻方面。
胚胎發育與先天畸形的形成 先天畸形是胚胎在母體子宮內發育過程中產生的。而人體的發育是從受精卵開始的。所以，人體形態發生從開始就受著遺傳因子即基因的控制。精子或卵子若有基因突變或染色體畸變，則受精卵從一開始就有內在的缺陷，必然發展出相應的結構異常和疾病。受精卵在最初幾次細胞分裂時期，如果受到某種因素的作用，造成染色體不分離，可產生嵌合型染色體畸變及相應的畸形。至第3天末，受精卵發育成有12～32個細胞的球體，稱桑椹胚。如果在細胞間將它分開，則可形成同卵孿生兒；若未完全分開，則可形成各種形式的不同器官相連的聯體畸形。至第6天末，胚胎從輸卵管到達子宮腔，開始植入子宮內膜。至第2周末，完成植入。此時期內細胞數量很少，若受到致畸物損傷，則可致胚胎死亡而流產，隨月經期排出而不被查覺；若能存活，則說明未受損傷或已由未受損細胞補償，不會產生畸形。此即所謂“全或無”現象。臨床上，常把受精後的前兩周，稱為“安全期”(實際上並非真正安全)。
第3周至第1月末，胚胎發育最顯著的是神經系統，故傳統上，稱此期為神經胚胎期。此期受損，最易發生神經管畸形，如胚23天前受致畸物損傷，可發生全前腦畸形、獨眼畸形、人魚體畸形，26天前受損可發生無腦兒，28天前可發生脊柱裂和腦脊膜膨出。
第2月，各系統器官均在發展成形，是先天畸形的多發時期。人類面容開始顯出，眼、耳、鼻已能分辨，唇及腭板由兩側向中閉合。唇裂形成於胚36天前，其中42％伴發腭裂。肢體從胚脊柱兩側的臂和腿芽處萌出，同時發育軟骨、肌肉等組織，神經及血管也隨之伸入。遇致畸損傷，胚38天前可發生橈骨發育不全，6周前發生嚴重並指。腦垂體、甲狀腺、胸腺等內分泌組織也在此期開始分化形成。若在此時給孕婦口服放射性核素131I行甲狀腺檢查，可使胎兒甲狀腺受損。心臟在此期由管狀彎曲成襻狀進而分化出心房心室。胚34天前受損可發生大血管轉位，6周前發生心隔缺損。消化道由原始的管狀結構旋轉盤繞起來。肝臟開始產生血細胞和膽汁，胰腺開始產生胰島素。從胚咽腔萌出兩個管腔，形成支氣管，至此期之末發育成肺葉及細支氣管，並生出橫膈。如果受損，胚30天前可發生食管閉鎖、氣管—食管瘺；6周前發生膈疝，肛門閉鎖；8周前可發生十二指腸閉鎖、鰓突或囊腫。泌尿生殖器官此期與直腸分開、生殖細胞分化成睪丸或卵巢、腎臟已接近成形。此期各胚組織器官均在迅速分化生長，受損後，最易使發育受阻，產生廣泛和嚴重的畸形，有些可致死或流產。
第3個月，各主要系統器官均已建立並趨完整，對致畸相對有瞭抵抗力，但此期仍在分化著的器官，還可發生畸形，如胚10周前可發生雙角子宮、臍膨出、梅克爾氏憩室、腸旋轉不良、腭裂；12周前可發生尿道下裂。
孕中晚期，胎兒以迅速生長為特征，各器官形態結構已基本發育完成，受損後，不再產生畸形。但在孕期始終發育著的器官，如腦、眼、性腺等，仍可受損而發育不全或出現病變。
先天畸形的病因 有遺傳和環境兩大類因素。
遺傳因素 前述說明，形態發育以受精卵開始就受著來自父母的基因所控制。一旦發生基因突變或染色體畸變，就會使發育出現異常，並可遺傳給後代（見染色體病）。
按遺傳的方式可以分為三大類:單基因遺傳，多基因遺傳和染色體畸變。單基因遺傳造成的先天性畸形在新生兒中約占1％。其中常染色體顯性遺傳的如多指、並指、軟骨發育不全等；常染體隱性遺傳如白化病。經外還有性連鎖遺傳。多基因遺傳常伴有環境因素，故又稱多因子遺傳。此型較常見，如唇裂、腭裂、先天性心臟病、脊柱裂等。染色體畸變的發生率在新生兒中約占0.5～1％，常見者如21三體綜合征（見染色體病）。
環境因素 環境中一些物質可造成胎兒畸形，統稱致畸物或致畸因子，如物理輻射、化學物質、感染等。致畸因子產生畸形的作用大小也受個體遺傳素質的影響。這是因為致畸物的吸收、代謝、解毒、排泄等過程是通過體內一系列的酶，轉運蛋白等來完成的，這些酶和蛋白質是由基因決定生成的，因此表現出對環境致畸物作用的個體差異。
物理因素 主要有輻射、超聲波、高熱。這些物質均有不同程度的致畸、致突變及致癌作用。
①輻射。分離子輻射和非離子輻射。主要來自醫療診治、職業接觸、居住工作地區環境、核輻射意外事故或戰爭。
離子輻射包括 α、β、γ、X射線及質子和中子。主要通過其離子化作用，使細胞的大分子結構分解分子斷裂而使細胞破壞。
X射線能放射出較密集的粒子，局部照射離子化作用強，但穿透淺，不易造成胎兒畸形。
β射線主要來自醫用放射性核素，不僅可傷害發育著的靶器官，還可傷及胎兒。各組織對不同的同位素吸收量不同，口服5mci（毫居裡）131I可有1000rad(拉德)進入甲狀腺，而隻有1～2rad到達性腺。口服4mci的32P有100rad至骨髓，而隻有10rad留在體內其餘部位。放射性鍶、钚、磷、碳、氚均可透過胎盤進入胎兒。放射性核素不僅吸收分佈不同，不同的胎齡受損也不同。婦女在妊娠前若接受過175mci的131I妊娠後胎兒並無影響，若在孕期接受同劑量131I則可導致胎兒死亡。給孕母5mci131I可有6500rad進入胎兒甲狀腺並造成損傷。胚10周時胎兒甲狀腺結合的碘較母親甲狀腺還多。因此，如果孕母必須用放射性碘做診斷時，應在胎齡5～6周前即胎兒甲狀腺尚未分化之前完成。孕婦應盡量避免做放射性碘診斷。因為即使不致畸，還可能造成後代的甲狀腺癌變。如果已用10rad的131I治療，則應考慮治療性人工流產。大劑量同位素磷和鍶可導致胎兒死亡。即使在胎齡4個月以後給予，仍可隨胎兒骨化過程與胎兒骨組織結合，導致以後形成骨腫瘤。氚可來自重水，能造成卵巢發育不全。
γ射線來自鐳，波長短，穿透深，致畸作用與X射線相似。
診斷性X射線致畸作用小；治療性X射線可致畸。胎兒接受量還與照射部位有關。上腹部膽囊造影，胎兒可接受0.6mrad；而鋇灌腸，直接照射盆腔，胎兒可接受350mrad。治療劑量要大得多。治療腦腫瘤、乳癌(單側)可使胎兒接受9rad，治肺癌可接受20rad。有致畸危險。
非離子輻射包括紫外線、短波、微波。紫外線不易穿透組織，很難致畸。短波及微波的主要生物學效應是熱。作用大小應考慮照射強度、頻率及被照射器官體積大小。低頻波可達內部器官及胎兒。低於1000MHz可被胎兒所吸收，大多數微波爐及透熱機高於此水平，在3～4cm外不會出現可見的熱效應，不必擔心對發育著的胚器官有傷害。
②高熱。來源於感染性疾病，中暑或熱虛脫，高溫水或桑拿浴。母體體溫上升1.5℃，即有致畸危險。致畸部位和程度依母親受熱的時間長短、熱度及胎齡不同而異。最易受熱影響的是中樞神經系統，造成腦的生長發育及功能不良。胎齡21～28天神經管關閉時期受熱，可致各種神經管關閉不全，如無腦兒、腦脊膜膨出、脊柱裂等。第4～6周嚴重高熱（每日體溫升高2～3℃，持續1小時）可致小頭畸形、智力低下，還可伴發肌張力減低、小眼球、小頜、小陰莖（男）、外耳畸形和神經功能缺陷，如癲癇。7～14周時高熱，可使脊髓形成不良，造成神經性攣縮。大多數源自發熱性疾病，如流行性感冒等，體溫均持續保持在38.9～40℃以上1至數日，方導致胎兒先天畸形。桑拿浴或高溫水浴也要持續30～45分鐘以上。此外，孕早期受高熱還可致流產、死胎及早產。
③超聲波。可因產熱、空穴作用及直接作用影響機體。目前，臨床診斷用超聲波頻率遠低於能產生以上作用者，尚未發現嚴重的即刻損害。動物實驗發現大鼠在25或50W/cm2接受0.5～6.9MHz時，發生脊髓癱瘓及出血，頻率越低損傷越嚴重，而且自身不能修復。因此，一般認為診斷用超聲波的危害性不能否定。
化學因素 化學致畸物可來自醫藥、食品防腐劑、水源或空氣污染、吸煙及飲酒等。
①醫藥。孕早期服用的某些藥物可致畸。故非必要時，孕婦最好不用藥。可以致畸的有以下幾類：
抗腫瘤類藥物在殺傷迅速增殖分裂的腫瘤細胞，也殺傷瞭迅速增殖分裂的胚胎細胞而致畸。氨基喋呤可致小頭、額頂發育不良、伴矢狀及冠狀顱縫早期愈合。鼻梁寬平、眼突出、小頜、腭裂、短肢等畸形。其衍生物喋呤有同樣致畸作用。白消安可致宮內發育遲緩、腭裂、小眼球、角膜混濁、外生殖器發育不良、腎畸形。
抗癲癇類藥物中的苯妥因鈉可以輕中度生長發育及智力障礙，前囟大、邊緣軟，眼距寬，鼻梁低平，鼻短小，寬的唇腭裂，頸短，肋骨異常，指端發育不良，指甲小。如果妊娠期一直服用此藥，致畸危險為1/10～1/3。因此，孕期應停服此藥。但若停服會發作癲癇，則不應停，因為癲癇發作對胎兒的危害更大。三甲雙酮可致發育遲緩、智商低、中面部平坦、唇腭裂、心房間隔缺損及兩性畸形。雙眉直線形，眉稍上斜，呈立眉狀。
抗生素類中的四環素可與骨鹽形成復合物，使牙齒變黃，釉質發育不良，易生齲。鏈黴素、慶大黴素、卡那黴素等氨基苷類可致耳聾。
抗血凝藥中的丙酮芐羥香豆素可致胎兒軟骨組織發育不良、骨骺部呈點彩狀鈣化不全，鼻梁低平、鼻頭及鼻翼間有一深溝，多為宮內發育不良及智力低下。中樞神經系統異常。多由於器官形成時期出血所致。孕早期用此藥，胎兒約1/3發生畸形。
激素類藥物中的二—乙基己烯雌酚可致25％的男性胎兒附睪囊腫、睪丸生長不良及睪丸被膜硬化，並將有精子異常。氯米酚易致染色體不分離，用於治療避孕藥引起的月經失調。使非整倍體增加，21三體發生率增高。還可引起椎骨、心臟、肢體畸形。用此藥促成孕者，應行絨毛或羊水細胞染色體檢查。
孕早期用孕激素類易引起胎兒心血管畸形。有報告男性胎兒可出現肢體短缺畸形。
抗甲狀腺素類及碘可用以治療甲狀腺功能亢進。其中硫脲類可迅速透過胎盤，造成胎兒甲狀腺功能減退及代償性甲狀腺腫。甲流咪唑還可引起胎頭皮中縫區潰瘍樣缺損。無機碘可迅速透過胎盤，幹擾甲狀腺產物，造成胎兒甲狀腺腫。過大的甲狀腺腫可妨礙胎兒吞咽，使羊水過多，並引起不同程度的呆小病。但碘缺乏，即孕6個月內每日碘入量低於20μg時，可致智力障礙，痙攣性雙側癱瘓，神經性耳聾、斜視及眼球震顫。
用去甲睪丸酮衍生物避孕的婦女，一旦懷孕，女胎可出現男性化。孕幾周前用藥，女胎可發生陰唇陰囊融合，中晚期用藥可使女性胎兒陰蒂肥大，對男胎無不利影響。
皮質激素可使神經管缺陷增多，還可致先天性心臟病及肢體缺陷。在難控制糖尿病母親中，致畸危險為1/4。危險性與孕前對糖尿病的控制情況有關。糖尿病患者應在孕前控制好。
②食品防腐劑和水源污染。孕婦吃瞭用甲基汞防腐的魚、肉或面粉，胎兒會發生小頭畸形、發育遲緩，聾及盲（水俁病，日本及伊拉克有報道）。
③酒精。孕婦長期嗜酒，每日攝入酒精30～60ml，可引起胎兒慢性酒精中毒，或一次酗酒至醉，可造成一組畸形，稱為酒精中毒綜合征，包括智力低下、宮內發育遲緩、眼、心臟、關節等異常。故孕婦應禁酒。
④吸煙。孕婦每日吸煙超過15支，可使胎兒發育遲緩、死胎、或圍產期死亡。
感染 環境中病原體雖很多，但可致畸的疾病隻有弓形蟲病，風疹，巨細胞包涵體病，單純皰疹，水痘及梅毒。取前四種病外文大寫字頭，統稱TORCH感染。
①弓形蟲病。多隻表現眼的缺陷。出生後可見青紫、肺炎、肝脾腫大、黃疸、腦有鈣化點。90％有脈絡腺視網膜炎，50～60％有癲癇、小頭、腦積水。因傢養的貓、鳥等可能攜帶弓形體，所以孕婦應避免接觸這些小動物。
②風疹。胚4周前感染，致畸危險為61％，5～8周為26％，9～12周為6％。前16周，耳聾的危險可達30％，但有可能在孩子長大後發現。甚至妊娠中期感染仍可致耳聾。畸形包括眼、耳、心、造血系統、中樞神經、肺、肝和骨，稱先天性風疹綜合征。人群易感者最好普遍接種疫苗，美國自從使用疫苗以來，此綜合征已明顯下降。
③巨細胞包涵體病。先天畸形發生率為1/150～1/400。10％出現神經系統損傷、小頭、低智。還可以出生低體重、耳聾、視神經萎縮、腹股溝疝（男）、肝脾腫大及血小板減少性紫癜。
④單純皰疹。致畸者為Ⅱ型單純皰疹病毒，可造成生殖器感染。母親受病後，病毒可存留在宮頸或陰道，通過產道時使新生兒受染。如果孕婦在胎齡20周時感染，可導致流產；胎齡32周以後母親受染，10％新生兒可能感染，並可致早產。生後可見皮膚皰疹、黃疸、血小板減少及出血。還可有低體重及中樞神經系統發育不全、眼病變。
⑤水痘。致畸危害隻在胚16周前或產前4天之內發生。16周前可致畸，包括白內障、小眼球、視神經萎縮、腦損傷、皮膚疤痕、肢體發育不全等。分娩前4天內感染，20％可致新生兒死亡。
⑥梅毒。孕早期感染幾乎均使胎兒受染。未經治療者，25％可致死胎，25～35％出生後不久死亡。幸存者可患先天梅毒，出現皮膚粘膜、肝、骨及中樞神經系統病變，甚至累及全身各系統。
先天畸形的形成途徑及分類 胚胎在遺傳或環境致畸因素作用下，可沿著三條途徑，形成五種類型(見圖)。
形成途徑 可分為：
①胚胎組織形成不良。在遺傳或環境致畸因素作用下，形成胚胎組織內在缺陷。如受精卵本身存在著不平衡性染色體畸變，致病基因突變，或早期受到物理、化學、感染等致畸物損傷等，可使胚胎組織形成不良而致畸形。可單發或多發。單發畸形形成畸形序列征。多發畸形構成畸形綜合征。
②變形。胚胎本身原無缺陷，各器官原來均發育正常，由於受到外來機械壓力，正常組織器官受壓而變形，產生畸形。來自母親的機械壓力有子宮畸形、子宮肌瘤、骨盆狹小等。胎兒方面有過早入盆、胎位不正、羊水過多、羊水過少、多胎、胎兒過大等。由此可形成變形病或變形序列征。
③阻斷或破壞 胚胎本身原無內在缺陷，在正常發育過程中，受到某種物質的阻斷或破壞而產生畸形。這種物質可來自體外，如羊膜帶；也可來自體內，如血栓。由此可形成阻斷或阻斷序列征。
分類 先天畸形可按其形成途徑歸納為五種類型。
①綜合征。畸形綜合征指在某種病因作用下恒定出現的一組畸形。同樣的綜合征常起源於同一病因。若受精卵為21三體，則無論出自哪個傢庭，發育而成的個體均有眼裂上斜、內眥贅皮、鼻梁低平、鼻短小、扁頭、小耳、小頜、小指彎曲等一組畸形，稱為21三體綜合征。不同病因引起不同的畸形組合，形成不同的綜合征。有時也存在異質性，即同樣畸形起自不同病因，如蜘蛛樣指(趾)可起自馬爾方氏綜合征、比爾斯氏綜合征，還可見於同型胱氨酸尿癥。註意觀察其他同時存在的畸形，可以區分。
②聯合征。指幾種畸形常聯合出現，其共同出現的機率雖不如綜合征那樣恒定，但比巧合機會大得多。所以，當發生聯合征中的一種畸形時，要註意檢查發現其他畸形。常見的聯合征均以畸形的英文名大寫字頭組合命名。VATER聯合征由脊椎(vertebral)、肛門(anal)、氣管(tracheal)、食管(esophageal)、腎 (renal)等畸形聯合而成。CHARGE聯合征由虹膜缺損(coloboma irid-is)、心臟(heart)、後鼻孔閉鎖(atresia choana)、生長發育遲緩 (retarded growth and development)、性腺發育不全(genital hypoplasia)及耳畸形和（或）耳聾(ear anomaliesand/or deafness)等畸形聯合而成。MURCS聯合征由彌勒氏管(Müllerian duct)、腎(renal)及頸椎(cervicalvertebra)等畸形聯合而成。此種聯合征病因尚不清楚，可能為不同病因所致。
③變形癥。指外來的機械壓力作用於正常的組織器官，使之變形產生的畸形。常見的有踝內收、脛骨扭曲等。因胎兒本身正常，所以在出生後不受壓力影響，畸形可以自行恢復，或可用矯形方法矯治。
④阻斷癥。指胚胎或胎兒本身沒有內在缺陷，在發育中受到體外一些物質（如羊膜帶）或體內物質（血栓栓塞）影響，局部組織器官發育受到阻斷或破壞，造成畸形，如羊膜帶阻斷癥。羊膜帶為孕8周前羊膜破裂後在羊水內形成的帶狀或片狀物質。如果貼附粘連或纏繞在正常發育的某處胚胎組織器官上，可造成該處畸形。羊膜帶產生的時間越早，所致畸形越嚴重。甚至可能致死而流產。胎兒血管內凝血，血栓形成等也可造成陰斷癥，如小頭畸形、腦積水、腸閉鎖等。
⑤序列征。在某種因素作用下，先產生一種畸形，此畸形又導致相關組織產生一系列畸形。由單一組織器官發育不良形成的序列畸形稱畸形序列征，如顱縫早期愈合引起的顱骨面骨發育不全（克魯宗氏綜合征）。由變形引起的序列畸形稱變形序列征，如羅賓氏序列征，因胎位不正使頭頸部彎至胸，先造成下頜受壓後縮且呈小下頜，繼而迫使舌向上向後方生長，致使腭板不能閉合形成舌體樣寬大的腭裂，並使上呼吸道受阻，出現這一連串畸形。由阻斷引起的序列畸形稱阻斷序列征，如波倫氏序列征，可起自鎖骨下動脈發育不全，血流受阻，引起供血的同側胸肌發育不全，乳腺組織缺如，同側橈尺骨及肱骨發育不良，手畸形及並指等一連串畸形。
先天畸形的診斷 單發畸形以其畸形命名，如先天性髖關節脫位、唇腭裂等，不難診斷。多發畸形多種多樣，畸形組合錯綜復雜，不同疾病又可同前幾種畸形，診斷上常遇到困難。但診斷不清，畸形形成由來不明，很難正確進行防治。因此，先天畸形的診斷是首要的。
先天畸形在出生時病征已經形成，其發病過程均在宮內完成，未在人們的觀察之下。因此診斷需要用追溯推理的方法進行，根據胚胎的正常發育，判斷畸形發生的時間及如何發展而成，追溯可能的致病因素。診斷手段包括以下幾方面。
搜集發病資料 包括孕前父母的健康狀況，是否近親婚配，繪制傢系圖表明遺傳病史。孕期母親有無合並癥，重點為妊娠中毒癥、感染、出血、高熱等病史，致畸物接觸史。胎動起始時間、強弱、頻率。體重增長及羊水多少。出生時狀況，包括分娩方式、出生體重、有無窒息、發現畸形的時間及新生兒時期狀況。
體格檢查 檢查畸形兒更要細致全面，應在溫暖的室內，脫光衣服進行。要特別註意檢查出細微的異常，如毛發質地、分佈、曲直，發流方向，發旋位置，發際高低，皮膚異常色素沉著或脫失，皮疹，痣或疣，皮紋指紋，特殊面容，面形及頭形，口形、人中長短，鼻唇溝深淺，眼距，內外眥，眉睫濃疏走行，耳形、耳位、耳前陷窩或贅、腭弓高低，懸雍垂有無裂，出牙及牙體牙質，四肢手足長短、彎曲、多指、並指、短缺，脊柱曲直，有無顯隱性脊柱裂，骶部有無深陷酒窩或藏毛陷窩、外生殖器外形及發育是否正常等。能用數字表達者如眼距、耳位、人中、乳距、睪丸、陰莖等，應測量後取得。
用發育病理學和發育解剖學觀點分析最早出現的一種畸形與其他畸形的關系 以此判斷畸形形成的途徑和類型。
輔助診斷 用X射線、CT、磁共振成像、B型超聲波等，輔助檢查內部器官的大體異常。實驗室血尿生化檢查、酶活性測定，觀察代謝改變。染色體核型分析，檢查染色體畸變。
綜合分析病史及體檢資料 按其類型和表現進行鑒別，或借助鑒別診斷人類畸形的計算機系統，查閱資料，作出診斷。
先天畸形的治療原則，預防咨詢 分別敘述如下：
治療原則 單發畸形絕大多數均可用外科手法或整形方法修補矯治。多發畸形因病因不同，治療方法各異。起自胚胎組織內在缺陷的畸形綜合征、聯合征，治療方法較少。一些畸形序列癥，如起自顱縫過早愈合的顱骨面骨發育不全，應早期診斷，盡早切除狹窄的顱縫，可完全避免狹顱造成的序列畸形和腦損傷。變形癥因無內在缺陷，出生後，宮內所受壓力已解除，輕者可自行恢復，重者經早期積極矯治，多可恢復正常。阻斷癥因發生阻斷的時間、部位不同，畸形嚴重程度不同，治療及預後也不同。唇腭裂、多指並指等均可行外科整形治療、預後良好。
先天畸形的預防和咨詢 對先天畸形的措施主要是預防。
①咨詢。主要針對生過一胎畸形兒，再生同樣畸形的可能性進行解答。單發畸形多起因於多因子遺傳。正常父母再生同樣畸形兒的可能性為2～5％ 。高於一般人群20～40倍。畸形綜合征、聯合征及畸形序列征，起自環境致畸因素者，母親應註意孕期防護，避免再接觸，再生畸形兒的可能性很小。起自遺傳因素者，其再現率與遺傳方式相同的其他遺傳病相同。
變形癥及變形序列征，如果因為母體子宮畸形（如子宮肌瘤、雙角子宮）造成，應在孕前治療，否則有再現的可能。
阻斷癥及阻斷序列征是在發育中某部位受到內傷、或外傷，阻斷、破壞等所致。因此，隻要註意孕期保健，再現率極低。
②預防。傢系調查、生化檢驗，可以檢出父母是否為致畸疾病基因攜帶者，孕前預測胎兒畸形風險。孕後羊水細胞核型檢查及生化分析，可對全部染色體畸變及100多種遺傳代謝病，做出產前診斷。此外，B型超聲波及胎兒鏡的應用，可直接觀察到胎兒體內及體表的一些畸形，做到產前診斷。有的還可行宮內手術矯正，減少先天畸形的出生。環境致畸因素研究，找出瞭一些環境致畸物，避免瞭一部分環境致畸的畸形兒出生。如果註意孕婦保健，避免感染及接觸各種物理或化學致畸因子，盡量減少給孕婦用藥等，估計還可使所謂“原因不明”的先天畸形減少65～70％。