一類有囊腫形成的腎臟疾病。由遺傳性、發育性或獲得性因素形成。分類方法較多。通常分為孤立性囊腫、先天性多囊腎、腎盂旁囊腫、髓質海綿腎、多囊性腎疾病。無特有臨床表現。可長期無癥狀，亦可因長大、出血、損傷或慢性腎功能衰竭而出現癥狀，囊腫單個或多個，起源於由腎小球和腎小管組成的腎單位。若囊腫為多數性且直徑較大時，可壓迫腎實質使腎單位大量減少而發生腎功能衰竭。確切發病機理不明。放射學和超聲檢查能確診。囊腫的 B型超聲特點是無回聲和囊壁光滑傳聲增強，而腫瘤的特點是回聲聲強。CT檢查囊腫與周圍有明確分界，呈均勻如水的衰減，靜脈註射造影劑後密度不變。腫瘤密度與腎實質接近，且與周圍界限不清。孤立性腎囊腫最常見。一般無癥狀。2～3％伴發惡性腫瘤。若無出血、感染、壓迫腎實質或伴發惡性腫瘤時不必手術。多囊腎是遺傳性雙腎多數性囊性腎病變。有傢族史。腎臟明顯腫大且佈滿大小不等囊腫。成人型系顯性遺傳，一般於40歲以後出現癥狀。血尿、高血壓及腎功能損害為其主要表現。可伴發結石及感染。大囊腫減壓術可減緩對腎實質的壓迫，最終需接受透析或腎移植。嬰兒型系隱性遺傳，出生後不久即出現癥狀。一般在10歲內死亡。這兩型不發生於同一傢族。血尿和腹部包塊為常見癥狀。