一類遺傳性疾病，異常血紅蛋白S(HbS)所致的血液病，因紅細胞呈鐮刀狀而得名。最初見於非洲惡性瘧疾流行區的黑人中。HbS雜合子對惡性瘧疾具有保護性。單核吞噬系統將鐮狀細胞連同瘧原蟲一起清除，瘧疾不治自愈，使HbS雜合子患者得以生存。此病在非洲多見，目前美國也不少。鐮狀細胞病可分為 HbS純合子的鐮狀細胞貧血(簡稱鐮貧)，雙重雜合子兼有HbS和HbA的鐮貧－地中海貧血和鐮貧－HbC病，三者都有明顯臨床癥狀。另外尚有HbS雜合子的鐮狀細胞特徵，基本無癥狀。
發病機理 HbA珠蛋白β鏈第6位氨基酸上的谷氨酸為纈氨酸所代替後形成HbS，HbS有電荷的改變，在低氧狀態下溶解度比HbA低5倍。在氧分壓低的毛細血管區，HbS溶解度銳減而成半凝膠狀態，集合成管狀，使紅細胞扭曲成鐮刀狀，叫做鐮變。開始鐮變時鐮狀細胞是可逆的，經過反復缺氧則形成不可逆性鐮狀細胞。鐮狀細胞僵硬、變形性差，不易通過毛細血管而使毛細血管內血流減慢，引起組織缺氧，加重鐮變過程，形成惡性循環。血流緩慢又引起微血栓，導致不同部位的劇烈疼痛。鐮狀細胞在毛細血管內遭受機械性損傷，容易破壞，導致血管內溶血。未被破壞者因含有包涵體容易在脾臟內破壞，導致血管外溶血。
臨床表現 癥狀常在月齡4個月後胎兒型Hb(HbF)下降、HbS上升、鐮狀細胞數增多後出現。一方面表現為慢性溶血性貧血，平時有比較恒定的輕度貧血，伴有鞏膜輕度黃染，肝臟輕、中度腫大、嬰幼兒可見脾大，隨年齡增長脾臟因纖維化而縮小。當寒冷、感染、脫水時貧血癥狀加重、黃染也加深。另一方面由於毛細血管微血栓而引起疼痛危象。嬰幼兒指（趾）、手（足）背腫痛多見，兒童和成人四肢肌痛，大關節疼痛和腰背痛多見。另外尚有劇烈腹痛、頭痛、甚至昏迷和肢體癱瘓等。嚴重感染時可出現貧血危象，表現為急性溶血和脾臟急劇增大，可於短期內死亡。偶見再生障礙性貧血危象。長期患病者肝、脾、腎、骨關節、皮膚等出現慢性器官損害。患者瘦弱、易疲勞，易感染各種疾病，伴營養不良。鐮貧－地中海貧血的癥狀與鐮貧相似，鐮貧-HbC的癥狀較輕。鐮狀細胞特征少，但可見血尿和低滲尿。
診斷和防治 患者是黑人或與黑人有血緣關系。呈慢性溶血性貧血。兒童和成人患鐮貧時脾臟不大，患鐮貧－地中海貧血時則肝脾都腫大。常述全身疼痛。實驗室檢查:血塗片可見有核紅細胞，網織紅細胞增高，鐮變試驗陽性。Hb電泳發現HbS帶，鐮貧時HbS帶在80～97％，鐮狀細胞特征在30％以下，均有助於診斷。對黑人的新生兒進行臍血Hb電泳，及時發現HbS帶，做到早期診斷和治療。由於HbSβ基團缺少一個MstⅡ內切酶切點，可借此特點進行產前診斷，對純合子應中止妊娠。
至今尚無根治措施。若患者從小獲得良好的醫療照顧，預後可較好。治療的關鍵是增強體質、防治感染、避免出現水、電解質和酸堿平衡紊亂。患病時應註意糾正脫水、酸中毒以及高滲狀態，缺氧時積極輸氧；疼痛危象時可應用適量止痛鎮靜藥，輸入低分子右旋糖酐改善微循環；應積極搶救貧血危象，輸血輸液，糾正休克和控制感染。任何嚴重情況或需要進行大手術前可輸血，使HbS降至30％以下。