由多種病因引起的骨髓造血功能低下或衰竭、全血細胞減少的一組綜合征。簡稱再障。常見的臨床表現有貧血、出血傾向及各種感染。此病多數原因不明，部分則由於接觸化學或物理等有害因素造成骨髓抑制所致。
病因和發病機理 大量病例的確切病因尚未查明。藥物在繼發性再障的發病中起重要作用，藥物中含有的苯環或硝基苯環易引起骨髓抑制。氯黴素（（包括合黴素）是引起再障的最危險因素，其次是保泰松，其他有解熱止痛藥、磺胺藥、抗癲癇藥、抗瘧藥以及某些抗生素。藥物所致再障，多數與個體敏感性有關。物理因素包括各種電離輻射。再障還可繼發於某些生物因素如肝炎後再障、妊娠後再障。
血細胞來源於骨髓造血幹細胞(CFU–S)，幹細胞具有自我更新能力；並具有多向分化潛能，在相應調節因子作用下可分化為多向祖細胞(CFU–mix)，正常的造血幹細胞是維持正常血細胞所必需的。再障患者體內多種祖細胞都是減低的。再障經骨髓移植成功後獲得緩解這一事實支持造血幹細胞缺陷是再障病因之一。
造血微環境是造血器官中造血細胞賴以生長發育的內環境，骨髓的基質細胞是造血微環境的核心。基質細胞分泌近距離作用的造血因子，調控造血幹細胞的復制和分化。基質細胞還可分泌多種遠距離作用的造血因子，調節造血幹細胞或祖細胞的增殖。造血微環境損傷可影響造血幹細胞的復制、分化、增殖過程，使造血功能低下。再障患者的周圍血中抑制性T淋巴細胞(Ts)增高，輔助性T淋巴細胞(Th)和Ts細胞的比值降低。再障緩解時Th/Ts比值上升。近年用抗胸腺細胞球蛋白(ATG)，抗淋巴細胞球蛋白(ALG)治療再障，獲得一定療效，支持T淋巴細胞在再障的發病中起一定作用的觀點。
臨床表現 發病緩慢，起病隱襲，僅少數呈急性發病。根據貧血、白細胞和血小板減少的程度及發生的速度不同，癥狀的輕重也不同。貧血時有蒼白、疲乏、無力、倦怠、心慌、氣短等癥狀。血小板減少可引起皮膚黏膜出血，嚴重的可因腦出血而導致死亡。中性粒細胞減少時易引起各種感染，甚至發生敗血癥而危及生命。肝、脾、淋巴結一般不腫大。
實驗室檢查 全血細胞減少，為正細胞（或稍偏大）正色素性貧血；白細胞分類計數時中性粒細胞比例減低，淋巴細胞比例增高；血小板減低，網織紅細胞低。骨髓造血細胞減少，脂肪細胞增加。塗片中粒、紅、巨核系細胞均減少，淋巴細胞相對增多，常見到網狀細胞、漿細胞等非造血細胞。由於周身骨髓的低下程度不同步，不同部位的穿刺結果可不同。但即使增生正常，巨核細胞也是減少的。同時應作骨髄活檢。骨髓細胞在體外作CFU–GM培養時，集落生成明顯減少。
診斷和鑒別診斷 根據典型的血象，骨髓增生低下，必要時輔以放射性核素骨髓掃描和骨髓細胞GFU–GM測定，不難作出診斷。再障應與其他全血細胞減少的疾病相鑒別，如巨幼細胞貧血、陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥、骨髓異常增生綜合征、脾功能亢進以及骨髓浸潤性病變。
分型和預後 ①嚴重型。診斷標準為中性粒細胞絕對值低於0.5×109個/升，血小板低於20×109個/升，網織紅細胞小於1％。骨髓有核細胞重度減少（少於正常的25％），若中度減少（為正常的25％～50％），則非造血細胞應大於70％。治療不易收效，生存期短。②慢性型。臨床癥狀以貧血為主，出血、感染較輕。血紅蛋白下降速度較慢，骨髓至少一個部位增生不良，巨核細胞減少。骨髓小粒脂肪細胞增加。慢性型經治療後10年以上的長期生存率在60％以上。
預防 避免濫用藥物，對有過敏體質的患者，尤應謹慎；用藥過程中註意與骨髓抑制有關癥狀和體征的出現，定期檢查血象，以早期發現毒性作用及時調整藥物。接觸放射線、苯、砷等有害物質的工作人員，應定期體格檢查。
治療 首先應仔細尋找去除可能與發病有關的有害因素。支持治療包括防治感染和出血以及輸血。①雄激素。治療慢性或輕型再障療效較好，劑量要大、療程長（超過6個月）。但雄激素可引起肝細胞毒性反應，出現黃疸、谷丙轉氨酶升高，應註意觀察，發現時可調整藥量；有極少數報道稱可發生肝的多發性血腫，肝良性腫瘤。其他反應有須毛增多、音啞、皮膚痤瘡等男性化傾向，還可因鈉瀦留引起浮腫。上述副反應在停藥後可消失。②免疫抑制劑。主要藥物為抗胸腺細胞球蛋白(ATG)、抗淋巴球球蛋白(ALG)。有效病例一般在治療後1～3個月血象好轉，治療重型再障有效率為40％～50％。ATG治療期間應加強支持療法和無菌措施。其他免疫抑制劑如環孢菌素A對重型再障（與ATG合用）及慢性再障（與雄激素合用）都有一定的療效。③骨髓移植。如果有人類白細胞抗原(HLA)相合的供髓者，骨髓移植是嚴重型再障的首選治療方法，適用於年齡小於40歲者，輸血次數較少者，宜早期移植。