由醫師就患者傢庭中遺傳病發生（或復發）風險所進行的諮詢、解答。醫師首先幫助遺傳病患者減輕病痛，進行正確的診斷和必要的治療；對其因患遺傳病而產生的焦慮、猜疑和消沉情緒，要開導解釋，減輕其精神壓力；同時提出其子女和親屬的患病風險。它是一個教育過程，通過遺傳諮詢會談，使子代有潛在風險的夫婦能認識到有利於他們的各種對策，並幫助他們就婚姻或生育計畫作出決定。
方式有兩種：①回顧性遺傳諮詢。大部分的諮詢是回回顧性的。主要對再生育的指導。②前瞻性遺傳咨詢。是由咨詢醫師設法在人群中找出有風險的夫婦，在他們生出病孩前提供遺傳咨詢。發達國傢已開展對遺傳病高發群體的篩查。如美國在猶太人群體中篩查黑朦性癡呆的攜帶者；黑人群體中篩查鐮形細胞貧血的攜帶者。對篩查出的攜帶者給以婚姻和生育指導，對降低這些病的發生率起到明顯作用。