生物學中研究遺傳和變異即研究親子間性狀異同的學科。也就是研究控制遺傳和變異的基因的學科。遺傳學的名稱是英國遺傳學傢W.貝特森在1906年提出的。
形成與發展 從什麼時候起人類開始認識到生物體的特徵會世代相傳和發生變異等自然現象，現已無史可稽。可以設想，人類經狩獵向採集食物過渡的史前期，就已經有意或無意地從事性狀的選擇。通過這些過程，人們想必會發現有有差別的性狀是可以遺傳的。
中外古人都有有關改良動植物品種的著作，如公元60年左右西班牙人科盧梅拉的《論農作物》一書中，描述瞭嫁接技術，還記載瞭幾個小麥品種。533～544年中國學者賈思勰在《齊民要術》中論述瞭各種農作物和果蔬竹木的栽培，果樹的嫁接和樹苗繁育，禽畜的飼養和閹割等改良品種的活動。長期以來，有不少學者力圖揭示親代和子代之間性狀遺傳的規律，但都未獲成功。直到1866年奧地利神父G.孟德爾發表《植物雜交實驗》的論文，才揭示瞭現在被稱為孟德爾定律的遺傳規律，即分離定律和獨立分配定律，從而把遺傳學奠定在科學的基礎上。
19世紀末細胞學研究和對決定性狀的遺傳因子的認識取得瞭進展。細胞學傢發現瞭細胞有絲分裂、減數分裂、染色體縱向分裂和分裂後趨向兩極、生物體每一個體細胞裡有等數的染色體以及受精現象，這些都把染色體同遺傳聯系起來，為遺傳的染色體學說作瞭理論準備。至於對遺傳因子的認識，歷來有許多臆測，其中影響較大的有英國生物學傢和C.R.達爾文提出的“微芽”，荷蘭學者H.德·弗裡斯的“泛生子”和德國學者A.魏斯曼的“種質”。魏斯曼明確地區分“種質”和“體質”，認為種質可以影響體質，而體質不能影響種質，這對遺傳學的發展有積極的作用。
孟德爾遺傳規律直到1900年才受到重視。荷蘭的H.德·弗裡斯、C.E.利倫斯和奧地利的E.瑪·切爾馬克3位學者分別根據自己的研究結果證實瞭孟德爾所揭示的遺傳規律。他們的論文先後發表在1900年出版的第18卷《德國植物學會雜志》上。這就是遺傳學史上著名的孟德爾遺傳定律被重新發現的重大事件。
遺傳學研究從遺傳學誕生到現在大體可分為3個發展時期。即經典遺傳學研究、分子遺傳學研究和基因組研究。
經典遺傳學研究時期 從1900年孟德爾遺傳規律的重新發現到1953年DNA雙螺旋模型的提出。這個時期的研究主要是通過雜交實驗，分析雜種子代的基因型和表型及其數量變化，並同細胞學緊密結合，揭示瞭遺傳傳遞的規律。T.H.摩爾根在1910年發表關於果蠅性連鎖遺傳的論文，確立瞭遺傳學的第三定律即連鎖定律。他於1926年發表瞭《基因論》。C.D.達林頓於1932年發表《細胞學的最新成就》，在此基礎上確立瞭遺傳的染色體學說。1927年H.J.穆勒和1928年L.J.斯塔特勒分別發現X射線對基因的誘變作用，由此引發瞭對基因突變機制的研究，並提示基因與其他物質一樣也會受到X射線的損傷，由此推斷基因不隻是代表性狀的抽象符號而應是一種物質。1944年O.T.艾弗雷、C.M.克勞德和M.麥卡蒂根據肺炎球菌的轉化試驗證明瞭基因是一種化學分子，即DNA，從而揭示瞭遺傳物質的化學本質。
在此期間，由群體遺傳學、進化遺傳學、古生物學等學科相互交叉滲透形成的遺傳的綜合理論也有很大發展，出版瞭一批代表性的經典著作，如R.A.費希爾的《自然選擇中的遺傳理論》，S.賴特的《孟德爾群體的進化》、J.B.S.霍爾丹的《進化的原因》、T.杜佈贊斯基等的《遺傳學與物種起源》等。
分子遺傳學研究時期 分子遺傳學研究的全盛時期是從1953年到美國開始實施人類基因組計劃的1990年。這一時期內，主要是通過發現和運用生化及體外重組DNA等新技術，識別、分離和克隆基因，在分子層面上研究分析基因的精細結構、突變機制和遺傳信息轉化為生物性狀的條件及調控的機制。操縱子結構，基因復制、轉錄，遺傳密碼，tRNA，mRNA，核糖體的功能以及中心法則等幾乎都在20世紀50～60年代中得到初步闡明。這些研究工作很多是以微生物特別是大腸桿菌和噬菌體為研究材料，一些重要的遺傳學概念，如基因同蛋白質的線性對應關系，基因表達的調控等，也都來自微生物遺傳學的研究。研究原核生物所采用的實驗技術和所取得的結論，推動瞭對真核生物的遺傳學研究。由於動植物的體細胞都可以像細菌一樣在離體條件下培養，使人們可以不通過生殖細胞而用體外培養的大量的體細胞來進行遺傳學研究，這對人類遺傳學的發展起到很大的推動作用。
分子遺傳學研究時期的亮點之一是基因工程的興起。這是在細菌質粒和噬菌體以及限制性內切酶研究的基礎上形成的遺傳學分支學科。1973年S.N.科恩等運用體外重組DNA技術構建瞭第一個有生物學活性的雜合質粒，由此開辟瞭人工操縱基因的新天地，對促進遺傳學基礎理論研究以及醫療保健和工農業生產都產生瞭極其重大而深遠的影響。
基因組研究時期 基因組研究是分子遺傳學研究的延續和發展，其開始的標志性事件是1990年美國啟動人類基因組計劃。此時期主要是創建和應用大規模、高通量的實驗技術，運用生物信息學的概念和方法，獲取大量數據並進行分析，從中發掘和提取有用的信息來闡明基因和基因組的功能。這個時期研究工作的主要特點是在基因組的框架中逐個弄清基因的結構和功能，認識每個基因如何在其他基因和DNA序列、基因產物以及各種生物分子間的相互作用過程中實現其生物學功能。換句話說，基因與性狀之間不是一個簡單的直接對應關系。遺傳信息須通過一系列轉化傳遞過程，在各個環節上受到嚴格而精確的時空調控；而性狀的出現是這種基因表達調控網絡的終端產物。
自1990年啟動人類基因組計劃以來，已先後完成瞭細菌(嗜血流感菌，1995)、單細胞真核生物(釀酒酵母，1996)、多細胞真核生物(秀麗隱桿線蟲，1998)和人類基因組序列圖(2003)，中國科學傢承擔瞭其中1%的測序任務。許多種病原微生物、糧食作物、傢禽傢畜和模式生物的全基因組測序已經完成（如水稻、果蠅、小鼠等）或正在進行之中。人基因組測序結果使人驚奇地看到，編碼蛋白質的序列隻占全基因組的2%左右，另有一些基因編碼mRNA以外的非編碼RNA，而更大量的是非編碼序列。人基因組內約有3萬個基因，數目之少遠遠出乎人們的意料。在研究基因組功能的過程中，所揭示的由基因組編碼產生的全部蛋白質稱為蛋白質組，由基因組轉錄產生的全部RNA稱為轉錄物組；遺傳信息轉化為各種性狀時經歷瞭由一系列信號轉導組成的調控網絡；一系列能量和物質轉換的全部代謝反應則稱為代謝組。
表觀基因組為基因組研究時期的一個重要新領域，遺傳上等同的基因可以產生不同的性狀，表觀遺傳修飾可以作用於DNA本身，如甲基化；也可作用於把DNA包裝成染色質的蛋白質，如組蛋白的甲基化或乙酰化。同一個體不同類型細胞有著不同的甲基化修飾，因此一個個體有很多種表觀基因組。基因表達沉默則是小RNA作用的結果。所有這些都涉及正確的基因在正確的時間和正確的細胞中表達的機制。
1996年英國I.威爾穆特等用綿羊乳腺細胞克隆出多莉羊。這是世界上第一隻用哺乳動物的體細胞克隆出的羊。由此引發出對體細胞基因組重新編程以及幹細胞的研究，發育遺傳學也隨之成為迅速發展的一門學科。腦是生物體最復雜的器官，腦科學同基因研究相結合，正在努力闡明基因在包括刺激反應、學習、記憶、認知和行為等在內的神經活動中所起的作用，乃至人類意識思維的遺傳學基礎。基因組研究在DNA水平上一舉打破瞭物種之間的壁壘，進化地位相差懸殊的生物有著同源的基因，人的基因序列40%與線蟲相似，60%與果蠅相似，90%與小鼠相似，與黑猩猩相比基因組序列隻相差20%左右；即使同細菌相比，也有200多個基因是相同的。同源基因、共線性(systeny)序列比對等為繪制出的種系發生樹能更真實地反映生物間親緣關系，進化遺傳學研究也因此有瞭更廣闊的發展空間。
研究內容與分支學科 遺傳學研究內容包括三個方面，即遺傳物質的本質、遺傳物質的傳遞和遺傳物質所包含遺傳信息的實現。遺傳物質的本質包括它的化學本質、攜帶的遺傳信息、結構和變化等。遺傳物質的傳遞包括遺傳物質的復制、染色體的行為、親子間傳遞規律以及基因在群體中的數量變遷等。遺傳信息的實現包括基因在精確的調控條件下，支配形成生理生化和形態結構等不同層次上的遺傳性狀的機制。
基因組包含瞭一個生物體全部基因中所含的整套遺傳信息及實現這些信息所需的遺傳指令，基因組由基因和非基因兩部分遺傳物質組成。基因可編碼蛋白質或RNA（核糖核酸）；而非基因的遺傳物質或調控基因功能的實現，或在進化過程中演變成新基因而起作用。總之，非基因的遺傳物質如果有生物學功能，則一定要通過基因方能實現。所以，研究基因組是遺傳學研究的重要組成部分。
遺傳學中的親子概念除指個體水平上的父母子女或一個傢族外，還可延伸到包括許多個傢族的群體；也可以擴展到以細胞為單位，如活體內的細胞和離體培養的細胞，通過細胞分裂把親代細胞的特征傳遞給子細胞。顯然在分子水平上，DNA通過復制使兩個子分子各得一份與親代分子相同的遺傳信息，這都屬於遺傳學的范疇。
生物界從噬菌體到人有著同樣的遺傳物質和遺傳密碼，遵循著相同的遺傳和變異規律，所以遺傳學分支學科一般不按所研究的生物物種來劃分，隻是由於對人類自身遺傳規律的關切，以及微生物與高等動植物的體制迥異需用一些特殊方法進行研究，所以才形成瞭人類遺傳學、微生物遺傳學和植物遺傳學等不同分支學科。
遺傳學更多的是按照所研究的科學問題而形成學科分支。如研究遺傳現象與染色體行為之間的關系、染色體畸變以及染色體倍性的遺傳學效應等，由遺傳學與細胞學交叉形成瞭細胞遺傳學。研究生物體內物質和能量代謝過程中的遺傳控制，這是生化遺傳學的主題。發育遺傳學研究個體發育形態建成過程中的遺傳控制，近年來，幹細胞的分化和體細胞基因組的重新編程，恢復細胞全能性潛力的規律和機制，正成為該學科研究的熱點。行為遺傳學則研究如細菌的趨性、動物求偶和築巢以及人的性格等的遺傳基礎。
研究免疫球蛋白多樣化產生的原因，以及免疫反應的遺傳機制則是免疫遺傳學。輻射遺傳學研究射線對生物體的遺傳效應。藥物遺傳學則在於闡明人體對藥物產生不同反應的遺傳基礎。
從群體的層面上進行遺傳學研究的學科有群體遺傳學、生態遺傳學、數量遺傳學和進化遺傳學等。但這些學科之間交叉滲透，界線不是十分明確。群體遺傳學常用數學方法研究群體中的基因突變、自然選擇、群體大小、交配體制，遷移和漂變等因素對群體中基因頻率和基因平衡的影響。生態遺傳學研究生物與其生存環境之間相互適應或影響，以及擬態、多態現象等的遺傳基礎。數量遺傳學主要研究控制數量性狀，也就是多基因性狀的基因及其遺傳規律。進化遺傳學研究包括生命起源、基因和基因組的演化、物種形成和物種間親緣關系等的遺傳基礎。
在應用層面上，醫學遺傳學是人類遺傳學的分支，主要研究疾病發生的遺傳本質及其規律。臨床遺傳學則研究從遺傳學角度對疾病的診斷和防治。生物統計遺傳學和數量遺傳學是在研究數量性狀遺傳規律的基礎上，應用於改良作物和畜禽經濟性狀的兩個相關學科。運用體外DNA重組技術進行分子育種以及生產生物活性蛋白質則是基因工程學的主要研究內容。
當基因的核苷酸組成、數目和排列等都未改變的情況下，由於核苷酸發生瞭化學修飾（如甲基化），或是基因表達受到外界因子(如RNA)的幹擾致使基因信息的實現發生可遺傳的變化，研究這種變化的規律及機制的是表觀遺傳學。至於分子遺傳學則不受確定的研究對象和科學問題的限制，凡是研究DNA、RNA、蛋白質等生物大分子對遺傳的作用，以及運用分子生物學實驗技術研究遺傳學問題的都可歸屬於分子遺傳學。
研究方法和材料 遺傳學的研究方法基本上分兩大類。一是雜交分析。選定雜交親代的基因型和表型設計雜交組合，觀察、統計和分析子代的基因型和表型。二是克隆分析。運用體外重組DNA等分子生物學技術，識別、分離和克隆特定的基因或DNA序列，在可控條件下，研究基因的結構、功能及其表達的規律。
遺傳學研究的模式材料除瞭要求易於飼養管理、費用低廉外，還必須滿足一些特定的條件。如遺傳背景比較清楚，子代數目眾多，生活周期短，突變性狀易於觀察等。在遺傳學發展過程中，噬菌體、大腸桿菌、粗糙脈孢菌、酵母菌、果蠅、隱桿秀麗線蟲、斑馬魚、小鼠和擬南芥等分別代表原核生物、單細胞真核生物、無脊椎動物、脊椎動物、哺乳動物和顯花植物，都是常用的模式生物。
從基因組和蛋白質組等的數據庫中發掘出有關基因、DNA序列和基因產物的結構和功能的信息，構建數學模型，然後用實驗驗證假設的結果，也已成為遺傳學研究的一個重要手段。
與其他學科的關系 遺傳學與生命科學的各個學科關系都很密切。基因是遺傳信息的載體，傳遞著支配生命活動的指令；基因是構建生命體藍圖中的一頁，也是可以人工操作用於改變生命屬性和性狀的元件。所有生物的所有生命活動無不直接或間接地受控於基因。因此，凡是以生物體某一特定生命現象或生命屬性為研究對象的學科，在窮究這些生命現象的底蘊和機制時，都會涉及基因，都可在基因層次上尋找其原因，基因融入瞭生命科學的各個學科，各個學科的發展又加深和推進瞭對基因的認識。在這樣的發展背景下，各門學科都可同遺傳學形成交叉學科。
在與其他自然科學的關系中，首先應提到的是數學，在早期數學參與瞭群體遺傳學和數量遺傳學的建立。在基因組研究時期，數學、計算科學和生物信息學對獲取的大量數據進行儲存分析、建模、分配和使用中起到重大作用。
遺傳學研究很多是依靠化學的概念、原理和方法來完成的。如DNA和蛋白質的合成和測序，蛋白質分子的結構分析，多聚酶鏈式反應(PCR)等。21世紀初，利用小分子化合物與靶基因相互作用來篩選藥物先導物，並由此形成瞭化學基因組學或化學遺傳學。
物理學也深刻地影響著遺傳學的發展。遺傳是一種生命活動，生命活動是一種物質運動形式，所以遺傳也是一種物質運動形式。這樣，包括遺傳學在內的生命科學便同物理學聯系起來。M.德爾佈呂克是最早進入生物學界的物理學傢，他研究隻有蛋白質和核酸分子卻具有精確復制自身生命基本屬性的噬菌體。1943年，E.薛定諤發表瞭“生命是什麼？”的著名演說，用熱力學和量子力學理論闡述生命的本質，促使更多的物理學傢關註生命本質和遺傳學研究。DNA雙螺旋結構的發現正是生物學與物理學結合產生的巨大成果。
遺傳學還同社會人文科學有關。人類疾病的產生都在不同程度上離不開基因的作用。當得知一個人帶有某種疾病的致病基因而盡管還沒有出現疾病癥狀時，這種遺傳資料應該作為個人隱私受到法律保護，否則這個人可能會在求職、擇偶、保險等方面受到歧視。遺傳性疾病的徹底治愈也許要改變生殖細胞裡的缺陷基因，但如果趁機對人的基因組進行增刪置換而去創造“超級人種”時又該如何應對？人的醫療性克隆同人的生殖性克隆隻差一步之遙。如何對待人的體細胞克隆也是一個與人文科學有關的問題。用胚胎幹細胞研究致病基因和編碼藥用蛋白質的基因有著巨大的商業開發價值，防止非法采集和保護人類遺傳資源並賦予被采集者知情同意權等，是一個必須嚴肅面對的問題。轉基因食品的安全性也是公眾關註的一個熱點。所有這些都有待社會學、法學、倫理學、商業管理和新聞傳媒進行研究提出符合國情和世情的應對方案。
實際應用 遺傳學是在多種實踐基礎上建立的，並由於同疾病的發生、診斷和防治以及動植物育種的密切結合而得到迅速的發展。工農業生產和醫療保健的需求是遺傳學不斷前進的動力。
農業 培育新的品種是提高大農業（包括農、林、牧、漁等）產量和品質的核心問題，遺傳改良是使糧食生產與人口保持同步增長的最有效的途徑。雜種優勢這一遺傳學原理應用於玉米和水稻育種取得瞭顯著的增產效應。多倍體的生長優勢也在中國得到應用，小黑麥異源多倍體就是一個成功例子。以基因和基因組為基礎的分子育種系統正在迅速發展。巨大的遺傳增產潛力蘊涵在種質資源庫中，與高產、優質、抗逆等性狀相關的基因還有待識別、分離和利用。良種傢畜的胚胎分割，動植物的轉基因技術，植物的體細胞育種等都是遺傳學對發展農業作出的貢獻。
醫療與制藥 早在遺傳學創立之初，人們就已認識到疾病與遺傳學之間的關系。1903年W.C.法拉比報道瞭短指（趾）畸形的關系，這個“短指”基因被中國科學傢賀林等於2003年克隆。1909年A.E.加洛德在《先天性代碼差錯》一書中總結瞭自1899年以來10年間對尿黑酸尿癥所作的研究，提出某些疾病與支配某一代碼途徑的酶活性有關，並發現有些患者是近親婚配的子女。這說明疾病也是以基因為基礎的一種表型。基因引起的疾病有單基因遺傳病和多基因遺傳病兩大類。前者是單個基因發生突變就滿足瞭疾病發生的必要和充分條件；後者則涉及多個基因參與，它可以是多個單基因各自引起的癥狀相同的疾病，也可以是隻有多個基因的共同作用才能引起疾病，當然這兩者都離不開與環境的相互作用。
單基因遺傳病基因的識別和克隆遠比多基因遺傳病的基因識別和克隆來得容易。多基因遺傳病研究還涉及人的行為異常的遺傳基礎，如精神分裂癥和自閉癥等。由於對遺傳性疾病的種類和病因已有很多瞭解，有可能實施婚前遺傳咨詢和檢查、產前和產後診斷、基因診斷和基因治療，以及藥物治療等。隨著科學的進步，遺傳性疾病對人類的危害終將被有效遏制。
研究表明，癌癥也是癌基因和抑癌基因（腫瘤抑制基因）突變的結果。隻有極少數癌是由於生殖細胞裡發生基因突變而先天遺傳的，絕大多數癌是體細胞突變的結果。也就是說，癌是不會直接傳遞給下一代的，但生癌的傾向或易感性，則是有遺傳基礎的。遺傳學研究正在為控制癌癥的發生作出努力和貢獻。
微生物遺傳學研究通過菌株的誘變育種和應用基因表達調控原理，有力地推動瞭抗生素和氨基酸等發酵工業的發展。人體細胞裡有許多種蛋白質分子可以有效地殺滅病原體或抑制其繁殖，具有藥理活性。運用基因工程技術，克隆出編碼這些蛋白質的基因，經載體轉入宿主細胞（細菌、真菌、離體培養的細胞，動植物的組織和器官）後，使其大量擴增，分離純化制成的生物藥物可造福於人類。
基因還與生物的衰老和壽限有關。衰老和壽限是遺傳和環境共同作用決定的，環境因子的作用是隨機的，而對環境因子作出反應的能力則是遺傳的。揭示出與此相關的基因，盡可能地清除壽命的限制因子，使人類能長壽而健康地生活，應是遺傳學傢在21世紀追求的目標之一。
生態環境保護 早在200多年前的產業革命初期，歐美等國就出現瞭大氣和水質污染問題。隨著全球工業和交通運輸事業的迅速發展，污染成為社會一大公害，直接影響到生物的生存和人類的健康。基因突變及其發生頻率是檢測環境中有害物質的存在及其嚴重程度的靈敏而有效的指標。通過誘變育種，選育出能以分解污染物作為能量來源的菌種，則可用來清除水體中的石油、有機物等污染物，有的還可把人類生活產生的各種廢物發酵變成能源、可再次利用的原材料和肥料等。培育特殊的菌種還可用來富集污染環境的汞、鎘等重金屬或用於開采貧礦。這是遺傳學研究“化廢為寶”的又一個應用領域。
遺傳學的知識對於挽救和保護瀕危生物物種至關重要，保持種群內系統基因多態的頻率是一個群體遺傳學和生態遺傳學的問題。生活在地球各個地區內的生物之間、生物與環境之間的相互關系是億萬年進化過程中在自然選擇壓力下形成的，應該是包括人類在內的各個物種的最適生存環境。可是，短短的百十年間，人為地急劇改變瞭這種相互依存關系，不僅對其他生物是個災難，對人類自身的生存也將產生嚴重後果。因此，保護環境，保護生物，實際上是保護人類自身的生存。用個體克隆技術，挽救一些即將滅絕的動物物種，未嘗不是一種應急的有效措施。
推薦書目
趙壽元, 喬守怡. 現代遺傳學. 北京: 高等教育出版社, 2001.
STURTEVANT A H. A History of Genetics. New York: Harper & Row, 1965.
PORTUGAL F H, COHER J S. A Century of DNA: a History of the Discovery of the Structure and Function of the Genetic Substance. Cambridge: MIT Press, 1977.