研究使用遺傳學的原理和方法，以改善人類的遺傳素質，防止出生缺陷，提高人口品質的科學。其主要任務，一是增進有關人類不同特徵的遺傳本質的知識，判定這些特徵的優劣並決定取捨，即在人類遺傳學的基礎上，闡明人類某些特徵的基因控制及其遺傳方式，然後從醫學、遺傳學和社會學的角度，對其在未來社會中的優劣或對人類進化的利弊作出判斷。二是提出改進後代遺傳素質的措施。即在第一個任務的基礎上，制定增減某種基因表現頻率的方案。遺傳諮詢、產前診斷和選擇性流產是完成上述任務的三個主要手手段。
發展簡史 優生學的發展可分為三個階段：①前科學階段。從遠古到1880年代。在這一歷史時期，優生學作為學科尚未提出，然而無論就整個人類社會，還是不同民族、不同地區、不同文化，都有著重要的優生實踐，並不斷地湧現出優生思想。例如，原始社會，生產力極為低下時，就出現有嚴重殘疾的嬰兒被遺棄和處死的現象，這就是一種不自覺的優生措施。中國春秋戰國時代的典籍中有“男女同姓，其生不蕃”的說法，已經認識到近親結婚對後代的不良影響。這些都是古代的優生實踐和優生思想，對近代優生學的形成，有一定的積極作用。②半科學階段。從1880年代到1940年代。1883年英國科學傢F.高爾頓首次使用他所合成的一個新詞“優生學”。這是優生學作為一個獨立學科出現的公認標志。優生學的科學基礎為進化論和遺傳學。但在當時又受到種族主義謬論的影響，這使優生學中參入瞭偽科學的成分，因而處於半科學階段。③科學階段。從20世紀50年代一直持續到現在。這段時期主要清除瞭種族主義偽科學的成分，又結合瞭遺傳學出現的一系列重大進展，這使優生目標不僅可以通過社會措施在社會群體水平上實現，而且可以通過醫療措施，在每對夫婦個體生育水平上實現。
主要內容 現代優生學的范圍，正在逐步擴大，已不限於隻在遺傳學上考慮下一代的生物素質，而且還要以防止各種非遺傳性的先天疾病，分娩過程中的損傷、及新生兒疾病，以保證下一代的人口素質。因此優生學的學科基礎十分廣泛，需要從分子遺傳學、人類遺傳學、醫學遺傳學、行為遺傳學、胚胎學、畸形學、婦產科學、圍產醫學、兒科學、社會學、倫理學、人口學、教育學、流行學、環境科學和法學等多方面進行協作研究。優生學是一門綜合性多學科的發展中的科學，目前可劃分為以下領域：①基礎優生學。從生物學和基礎醫學方面研究哪些因素可導致出生缺陷，其作用原理，以及如何防止其作用而達到優生的目的。有關全國遺傳性、先天性疾病的種類、分佈和發生率的流行學調查，便是很有意義的基礎優生學研究，可以為優生政策，優生立法和優生技術措施提供可靠的基礎資料。②社會優生學。從社會科學和社會運動方面研究優生課題。目的在於推動優生立法、貫徹優生政策，展開優生宣傳教育，使優生工作群眾化、社會化，從而達到提高人口素質的目的。③臨床優生學。對與優生有關的醫療措施的研究。可分為兩大支，一為預防性優生，也稱為負優生或消極優生，主要是研究如何避免出生不良的後代，防止患病，淘汰劣生。另一支為演進性優生，又稱正優生或積極優生，主要研究如何出生優秀的後代，從促進新生兒先天素質更為優秀的角度研究優生。兩者目的一致，均為減少不利的遺傳因素，增加有利的遺傳因素來提高人口素質。
預防性優生的主要內容有以下幾種：①婚前咨詢及婚前檢查。這是優生的第一步，做好這步，事半功倍。通過咨詢瞭解咨詢對象雙方的生理條件或時機是否合適結婚。若雙方為直系血親或三代內旁系血親，可明顯增加遺傳病、先天畸形、智力發育缺陷以及流產的發生率，應禁止結婚。若雙方有患麻風、嚴重癡呆或精神病，生活不能自理，並且有高度的遺傳性者應說服並制止其結婚。有些疾病患者生活可以自理，但下一代會有嚴重缺陷，應勸其婚前絕育。又若男方或女方生殖器官發育異常，則需婚前治療，以免婚後發覺，增加傢庭和社會的不安定因素。因此，咨詢及婚前檢查為優生工作的基礎，應廣泛開展。②孕前咨詢。用以保證孕期母兒的健康，安排理想的受孕時刻。若女方患有慢性病，應積極治療，待疾病控制，身體能夠勝任妊娠負擔或不具有傳染性時再受孕。又如長期接觸對胎兒有毒性的物質，長期服用某些藥物或由於職業原因長期接觸某些化學物質，可影響卵子或精子的發育，或可以畜積體內對胎兒產生毒性作用的，都應當在受孕前一段時間避免接觸這些物質。③孕期指導。應從早孕開始，其主要內容包括對孕婦營養、保健、用藥等各方面的具體指導，可以預防妊娠並發癥，避免胎兒受不利因素影響造成發育缺陷甚至流產，有利於母嬰健康。④產前診斷。亦稱出生前診斷或宮內診斷。是預測胎兒在出生前是否患有某些遺傳病或先天畸形的方法。其理想效果是限制群體中所帶有害基因的繁衍。對一些患有嚴重遺傳性疾病的胎兒，診斷出後可終止妊娠，以減少傢庭及社會負擔。產前診斷是實現預防性優生的重要途徑。
產前診斷的方法與技術發展很快，常見的方法有:①羊膜腔穿刺。在妊娠16～20周作羊膜腔穿刺，取羊水進行檢查，包括細胞培養、性別鑒定、染色體核型分析、甲胎蛋白測定及其他生物化學檢查等，以判斷胎兒成熟程度及診斷胎兒某些遺傳病和畸形。②妊早期絨毛活體組織檢查。在妊娠6～9周用吸管自宮頸口進入宮腔絨毛附著部位，吸取少量滋養葉細胞進行培養或直接制備染色體，判斷有無遺傳性疾病。此種方法大大提早瞭產前診斷的日期。又可用 DNA探針或酶的測定進行產前診斷。③超聲波診斷。可準確估計胎齡、胎盤位置、羊水量及胎兒畸形，是一項有用而簡便的產前診斷方法。④X射線診斷。常用於妊娠20周後，用以診斷胎兒骨骼的畸形，及中樞神經系統畸形。⑤胎兒鏡診斷，又稱羊膜腔鏡或宮腔鏡診斷。借助於內窺鏡在子宮內直接觀察，不但能辨認形態上的畸形，還能取胎兒血液、皮膚等組織進行檢查，甚至可進行宮內治療及早糾正胎兒病態。
產前診斷的服務對象主要為年齡在35歲以上的孕婦、生育過畸形、智力低下或染色體異常患兒的孕婦、近親婚配的夫婦、有遺傳病傢族史者及有致畸因素接觸史的孕婦。
圍產期保健：圍產期是指妊娠滿7個月到產後7天這一圍繞分娩前後、關系到母子生命和健康，後代的體、智力發育的重要時期。圍產期保健是在孕、產婦系統保健的基礎上，增加對胎兒健康進行的預測和監護，以減少圍產兒死亡率，病殘兒發生率和孕、產婦並發癥，是實現優生的重要保證。
演進性優生的內容有：①精液凍存。將新鮮精液經過處理後，置入-196℃液氮中，可保存數月，至數十年。畸形或發育異常的精子在冷凍過程中逐步被淘汰，用精子庫中的精子進行人工授精則可減少流產兒及畸形兒的發生。②人工授精。用丈夫提供的精子與妻子的卵受精，若男性患有遺傳病者可用他人的精子，這樣未來的孩子帶有母親和供精者的基因，可免除遺傳病患兒的出生。全世界有5萬多兒童是人工授精產生的。③體外授精和胚胎移植。使人卵在子宮外受精。把精子和卵子放入培養皿中，培養70小時左右，受精卵將發育到4～8個細胞期，再植入未來母親的子宮內。精、卵或兩者均可由別人提供，因此，夫妻一方或雙方有遺傳病均可由他人提供精子或卵子以減少帶有不良基因嬰兒出生。④代理母親。由於某種原因妻子進行過子宮截除而保留瞭卵巢，則可取出妻子的卵子和丈夫的精子體外受精，將受精卵培養到早期胚胎後移植到有子宮的正常婦女，即代孕者的子宮內發育長大。孩子的遺傳物質仍來自患者和她的丈夫。⑤受精卵轉移。女方有遺傳病則用丈夫的精子與來自願供卵者的卵進行人工授精，然後從供卵婦女子宮內沖洗下受精卵，移植到妻子的子宮內，帶主分娩。此孩則帶有父親及供卵者的基因。⑥配子輸卵管移植。適用於至少有一側輸卵管通暢的患者。在婦女排卵期，取丈夫或供精者的精子，經過處理，與取出的卵子放在一起，直接註入輸卵管內。
隨著胚胎學、遺傳學、生殖內分泌及免疫學的進展，目前已能將精子直接註入卵子內受精、取出受精卵分裂球中的1～2個細胞進行染色體分析及性別測定，能註射正常基因進入卵子，這為今後的基礎研究開創瞭廣闊的遠景。
環境優生學 由於工農業環境污染的嚴重公害，和生態科學、環境科學的發展，環境優生學的內容也有新的充實。如消除公害，防止各種有害物質對母體、對胎兒和整個人類健康的損害，都是環境優生學的重要研究內容。
優生學涉及到廣泛的自然科學、社會科學各個領域，是古老而又年輕的科學。基礎優生學偏重生物學，以揭示優生和劣生（出生缺陷）的一般規律為主；社會優生學偏重社會學，以改變政策、法令、輿論、道德、教育、經濟等人文環境為主；臨床優生學偏重醫學，以針對母體和胎兒的醫療預防技術措施為主；環境優生學則偏重人類生態學和預防醫學，以改善人類的生活環境為主。四方面互相補充而又不可取代，應協調發展。
優生學的倫理問題 納粹分子鼓吹亞利安人種優越，理應統治世界，其他民族均屬劣等民族，隻能接受他們的統治或被淘汰，在第二次世界大戰期間，納粹打著優生的旗號，對猶太人、斯拉夫人等實行殘酷的種族滅絕政策，對本民族中的老弱病殘也采用“安樂死”的辦法來進行“淘汰”。這一罪行在戰後被揭發並引起公憤，優生學的發展也由於納粹分子的假冒和幹擾而一度裹足不前。後來生物醫學發展發現瞭幾千種遺傳性疾病，除瞭對這些基因攜帶者的生育進行監護外別無良策。於是采取措施防止不良基因傳播擴散的需要便被小心地提瞭出來。西方國傢對不良基因攜帶者的婚配采取教育勸阻而非強制的辦法，勸阻無效，不能強制禁止其婚配及生育。中國婚姻法則明文規定：屬於直系血親和三代以內旁系血親的，以及患麻風或其他在醫學上認為不應當結婚的疾病者均“禁止結婚”。一般認為有傢族史的精神分裂癥、弱智者、克汀病等患者禁止結婚；傳染病活動期(傳染期)者則暫緩結婚。其他遺傳病患者若雙方堅持結婚，則應采取限制生育，包括加強產前檢查發現胎兒不健康及時終止妊娠，或建議絕育等辦法。這種做法在倫理學上最大的爭議是限制一些人的婚配，特別是當男女青年已經發生愛情之後限制其婚配，是否有侵權之嫌。“紅樓夢”中的林黛玉與賈寶玉的戀情博得瞭多少人同情之淚，其實他們的結合是不符合優生的要求的。由此可知，科學地研究優生與人情之間有多大的區別，而人情卻是倫理學判斷是非的基礎之一，這也是人的優生與動物優良品種培育之間的本質區別。故普及遺傳病的知識，引導男女青年重視遺傳病的預防，是解決優生學的倫理問題的主要手段。
運用現代科學技術使健康的、優秀的基因得到更多的繁殖機會，逐步改善人口中的基因庫的品質，此即“積極的優生”。這種設想從生物學角度看是合理的，但畢竟人構成的社會與畜群有本質的不同，人種的改善不同於牲畜優良品種的培育，無視人的社會性實行擇優授精，是違背倫理學也是行不通的。當然，在進行體外授精時，若有多個精子或卵子可供選擇，盡量挑選優良基因攜者的生殖細胞是可接受的。目前基因工程已能做到切割、插入、重組部分遺傳基因，在不久的將來應用於體外受精技術中去，這一技術可用來治療某些遺傳病，改善人的遺傳品質，並且不影響現行的倫理學觀念。
參考書目
嚴仁英主編：《實用優生學》，人民衛生出版社，北京，1986。