生命物質的新舊更替和生物體內能量轉化諸般過程的總稱，簡稱代謝。狹義的代謝僅指化學過程。廣義的代謝包括代謝物質的轉運過程，由細胞內外的跨膜轉運直到生物體同環境間的物質交換。在藥理學，外源物質在體內的轉化分解也稱為代謝。在醫學生態學，代謝概念更推廣到群體間的物質轉移。一個地區的一切生物組成一個交互作用的整體，稱生物群落。生物群落及其自然環境構成一個生態系統。生物群落內，植物(生產者)吸收無機物借助陽光能合成有機物，動物（消費者）以植物或其他動物為食，微生物（分分解者）分解動植物的排遺和死體再以無機物形式歸還自然界。在生態系統內，物質可以循環使用，但能量卻隻能沿食物鏈單向流動，最後以熱能形式散失。這個物質循環和能量流是生態系統代謝的基本形式。
高度有序的生物結構有賴活躍的代謝過程來維持，一切生命活動都由代謝過程釋放的能量來驅動。反過來說，日常生命活動也大都是為代謝服務的，例如呼吸、消化和循環無非都是代謝物質的轉運。代謝活動的紊亂會產生病狀，甚至影響生命，而較大的創傷、感染或手術都可能影響全身代謝。在藥物中，營養藥物為代謝提供原料，內分泌制劑則用來調節機體代謝。許多殺菌和殺蟲藥物都是利用細菌、寄生蟲的代謝同人體代謝間的差別，例如四環素族抗生素可抑制細菌的蛋白質合成代謝卻不傷及人體。20世紀下半葉生態觀點進入醫學，人們認識到不僅病原體與人之間存在寄生的生態關系，在人體的皮膚、鼻腔、口腔、腸腔及陰道裡還存在著所謂的正常菌叢。這些菌與人體之間存在著復雜的代謝關系，正常菌叢的紊亂可導致人體的病態。於是群體層次的代謝開始受到重視；不過本文著重介紹的是個體層次的代謝。
代謝途徑和酶 新陳代謝可分為物質代謝和能量代謝兩方面，但兩者實際上是偶合在一起的。能量是以化學能的形式流通於生物間及生物體內。動物從食物中的能源物質(主要為糖和脂肪)攝取能量。能源物質在體內分解釋放的能量又轉移到三磷酸腺苷(ATP)分子中。ATP儲能密度高，而且便於利用；生物合成、肌肉收縮、跨膜轉運，總之體內一切需能過程都直接或間接地從ATP取得能量。
新陳代謝又可分為合成代謝和分解代謝兩類過程。合成常需外界供能才能進行，分解卻往往是放能的自發反應。不過所謂自發反應，在生物體內的理化條件下也很難進行。體內代謝反應需要酶的催化才能實現，因此酶的有無、多少以及酶的活性就決定瞭反應是否進行及進行的速率。在這種意義上，酶是代謝的基本調節者。
機體內合成或分解有機物質的過程常由一系列酶促反應組成，這稱為代謝途徑，如嘌呤或嘧啶的合成途徑及糖酵解途徑等。一個途徑常包含許多中間產物和催化各中間反應的特異性酶。大部分反應是可逆的；酶催化一個反應的雙向進行，任一端反應物濃度高就有利於反應向另一端進行，酶本身並不決定反應方向。但許多途徑裡都有一兩個反應是放能的，要它向反方向進行便必須供能，所以這個反方向反應實際上是不可逆的。這樣的環節有利於代謝途徑的單向進行。相應的酶起“開關”作用，常是代謝調節的主要控制點。
同一有機物的合成和分解途徑有所不同，其區別即在於這些放能而不可逆的環節。在這些關鍵部位，合成酶不同於分解酶，而且合成反應要同ATP水解反應偶合在一起，利用ATP水解釋放的能量來驅動這個需能反應。至於蛋白質和核酸的合成途徑還存在其他問題。蛋白質的結構高度復雜，要按照一定的“藍圖”來合成。這個藍圖是核酸構成的模板。模板本身也常要整體復制或部分轉錄，這就是核酸的合成代謝。在這些過程裡存在更多的可以調節的環節。
大多數代謝反應是在細胞基質內進行的，一部分在細胞器（如線粒體）內進行。不同的分室濃集不同的酶，有些酶就結合在膜上，另一些串連的酶系可能結合成復合體；這都提高瞭酶的工作效率。反應物可借助轉運蛋白進入細胞或結合特異受體後經內吞入胞。在細胞器上也有特殊的轉運系統。這些機制提供瞭另一類調節環節。
上面處處提到代謝調節，這是因為各個代謝途徑必須緊密配合。例如機體某部位需要某個有機物就要啟動該物質的合成途徑。合成途徑需要能量供應，如果現有能量儲備（ATP等）不足，就還要啟動能源物質分解放能的途徑。當產物滿足需要時還要及時關閉各有關途徑。在途徑內部也要前後協調，否則任一反應發生障礙必然造成下遊產物的不足和上遊反應物的積累。臨床所見的許多代謝紊亂都是這種情況。
在個體水平，食物的攝入可說是全身代謝的第一個調節關口。但這裡著重討論細胞層次的代謝。一個代謝途徑的原料可能來自外源營養或體內儲備。在體液中的運輸可能要靠特殊的運輸蛋白，進入細胞可能需要特殊的受體或轉運蛋白。機體可通過這些環節調節代謝，但更重要的調節部位還是酶。例如許多合成途徑的產物可以反過來抑制途徑開始部位的酶，從而避免產物積累過多（反饋抑制）；產物直接作用於酶蛋白，通過“別構效應”降低酶的活性。還有一種調節方式是通過酶蛋白的磷酸化或脫磷酸作用（分別由蛋白激酶和磷蛋白磷酸酶催化）而迅速改變酶活性。這種對酶蛋白的共價修飾作用較上述產物抑制合成酶的別構作用更為持久。這常是激素作用的一個環節：激素通過第二信使激活細胞內蛋白激酶，再通過磷酸化作用激活或去活待調節的酶。因此這種方式不是局部調節，而是全身調節的一部分。再一種調節是增減酶蛋白的產生或降解過程。細胞內蛋白質總在周轉中；一方面產生，另一方面降解。酶蛋白產生超過降解便可提高酶濃度，反之則降低酶濃度。固醇激素就是通過這種方式調節代謝：激素作用於染色體，使編碼酶蛋白的基因得以表達。至於酶蛋白降解的調節機制，目前所知不多。
上述是正常的代謝調節機制。如果這些調節環節先天有缺陷或後天因病受損，就會導致代謝紊亂。主要因代謝反應紊亂而引起的疾病，習稱代謝病。已查明許多代謝病是因一種分子（酶蛋白或膜轉運蛋白）的缺陷造成的，這些疾病又稱分子病。許多代謝病還是遺傳的，故稱先天性代謝缺陷。這些病的發病機制可大致分為四個層次：基因缺陷；所編碼的蛋白質（如酶或轉運蛋白）的缺陷；代謝途徑障礙；臨床癥狀。例如酶的缺陷可以導致產物不足或缺如；如酪氨酸酶的缺陷影響黑素的生物合成，導致白化病。酶缺陷還可造成上遊代謝物質的儲積，如溶酶體特異水解酶的缺陷造成的種種溶酶體貯積癥。有關的代謝物貯積在溶酶體中，患者出現進行性神經系統功能障礙、內臟腫大、骨發育障礙等。再如腎小管上皮的膜轉運蛋白缺陷可影響氨基酸的重吸收而造成種種高氨基酸尿癥。在最常見的胱氨酸尿癥中，難溶的胱氨酸在泌尿道中形成結石而引起癥狀。
代謝調節與激素 在較高等的動物體內，不同的組織器官之間還存在復雜的代謝分工。以人體的肝臟為例，吸收的營養素首先入肝。肝細胞膜可任葡萄糖自由出入。進入的糖中，一部分化為肝糖原在原地儲存起來；一部分在肝內轉化為脂肪酸後再運到脂肪組織，以甘油三酯的形式儲存。其餘的葡萄糖則循環於血液中。血糖的濃度經常保持在一定范圍內。這點很重要，因為腦組織全靠葡萄糖維持營養，腦細胞中缺乏糖原或脂肪等儲備。紅細胞也主要依靠葡萄糖供能。脂肪組織中的甘油三酯經常有分解，分解出的脂肪酸作為能源供應肌肉等組織。但分解出的甘油不能直接再用於合成甘油三酯。合成甘油三酯需要甘油變為3-磷酸甘油，但脂肪組織缺乏催化這個步驟的酶。脂肪組織中的甘油返回肝臟再合成為葡萄糖，葡萄糖再回脂肪組織並在酵解過程中放出3-磷酸甘油供合成甘油三酯之用。靜止的肌肉利用脂肪酸作燃料。運動時，肌細胞還要利用血糖和自身的肌糖原儲備。不同於肝細胞，肌細胞膜的通透性受激素調節，而且葡萄糖進入肌細胞就被磷酸化而不能再流出。但無氧代謝產物──乳酸可流出，於是乳酸又返回肝臟再合成葡萄糖，葡萄糖可再返回供應肌肉。運動時，肌肉組織還可以分解蛋白質，利用氨基酸的碳鏈供能。分解出的氨基經轉氨作用轉到葡萄糖代謝產物丙酮酸上形成丙氨酸。丙氨酸返回肝臟，經轉氨作用形成的丙酮酸用於合成葡萄糖，氨基則進入尿素循環。這樣就以肝臟為中心形成三個循環：自肝臟釋出的都是葡萄糖，但由脂肪組織返回的是甘油，由肌肉返回的是乳酸和丙氨酸，這些返回的代謝物又都用於再合成葡萄糖（糖異生作用）。
上述這些復雜變化主要靠激素調節，而且內分泌系統和神經系統是偶合在一起的，這就使機體代謝能針對環境變化作出適應性反應。有的激素作用徐緩持久，主要調節大時間尺度的生命過程，如生長、發育和生殖。這類激素包括生長激素、甲狀腺素和性激素等。另一些激素則主要調節日常代謝活動，如胰島素和腎上腺髓質及皮質激素等。激素可作用於多器官，且對不同器官的作用不同，但完成的生物功能是統一的。例如胰島素促進肝內糖原及脂肪酸的合成；促進脂肪酸進入脂肪細胞並抑制甘油三酯的分解；促進血糖進入肌細胞和肌糖原的合成；促進血氨基酸進入肌細胞和肌組織蛋白質的合成，同時抑制肌組織蛋白質的分解。這些作用的一個明顯後果是降低血糖；進食後大量湧入血中的葡萄糖可因此被控制在一定的限度內，不至超過腎閾而流失。胰島素的分泌也主要是受血糖濃度的影響；神經作用不大。總的看，胰島素是個促進合成增加儲備的激素。與胰島素相反，腎上腺髓質分泌的兒茶酚胺主要是個分解激素。首先它可抑制胰島素的分泌。它的直接作用大都同胰島素相反：刺激肝糖原分解，刺激脂肪分解，減少肌肉組織對糖的吸收同時刺激肌糖原的分解。腎上腺皮質分泌的糖皮質激素則增加組織對髓質激素的反應性，抑制脂肪細胞和肌細胞攝入血糖，刺激蛋白質分解從而增加糖異生作用。這些分解作用為機體提供能量以應急需，其具體表現是提高血糖。腎上腺髓質可視為是一個擴大的交感神經節，是中樞神經系統的延伸，它的產物同一般交感神經節後纖維的產物相同或同源。因此它的反應最快。中樞神經系統還通過垂體分泌的ACTP間接控制腎上腺皮質，但因固醇激素要通過基因表達過程發揮作用，生效較慢。
通過疾病中的代謝變化可以更好地瞭解上述代謝適應性變化。不同於前述酶的先天性缺陷等病，那是代謝機制本身的病態（原發性代謝紊亂），這裡要談的是因為感染、創傷（包括手術），或甚至精神刺激造成的病態(繼發性代謝紊亂)。這種代謝紊亂是非特異性的，因為無論什麼原因隻要強烈到一定程度都會引起類似的變化。以創傷為例，除器官結構破壞及組織損失外可能還伴有體液紊亂和感染，傷病期間營養攝入也遇到障礙，所以代謝紊亂可以很明顯。一般可以分為四期：①急性創傷期。機體通過腎上腺髓質激素和皮質糖激素的作用，動員體內儲備，分解放能以滿足行為適應(鬥爭、逃逸)和生理適應（循環和呼吸機能的加強）的需要。內源儲備中糖原的分量有限，脂肪是最重要的能儲。但此時組織蛋白質也發生分解，特別是肌肉蛋白質分解量占其中相當比例。於是出現氮的負平衡。值得註意的是，這個蛋白質分解過程一般不影響傷口和骨折的愈合，不影響血漿蛋白和血紅蛋白的合成。與此同時，機體通過腎上腺皮質的醛固酮的作用儲鈉，通過垂體後葉的抗利尿激素的作用儲水。機體力求保持細胞外液，首先要保證容積，因為此時維持循環防止休克是一個主要矛盾。創傷後常出現短期堿中毒，這可能與醛固酮有關。嚴重堿中毒時可使氧在組織中不易脫離血紅蛋白而出現組織缺氧。此時若出現循環障礙，則因肌肉供血不足乳酸會大量積累，堿中毒很快又會轉為酸中毒。創傷時消化功能下降，心肺功能代償性亢進。腎臟是保障內環境穩態的重要臟器，但休克時因全身血液優先供應心和腦，腎臟可因缺血而發生急性功能衰竭。心肺腎的功能障礙會使代謝情況急劇惡化。在擇期手術，於手術開始時即進入急性創傷期，一般持續2～5天。但在戰傷或事故創傷，這期始於創傷發生時，而手術則意在減短本期。但如果傷口持續開放或伴有感染，或體液紊亂未能糾正，則這期可以延長很久。②轉折期。病人體溫、脈率下降。血中腎上腺髓質激素下降，胰島素上升。食欲恢復，病人開始對周圍事物表現興趣。出現自動利尿現象，尿氮明顯減少。③合成代謝期。由此才可說進入真正的康復。蛋白質的合成使患者體力恢復。本期的長短由原創傷的大小而定，可能要幾周。本期中體重可無明顯增加，初時因水鹽外排體重甚至會表現下降。④脂肪增加期。當損失的蛋白質得到基本修復後，病人體內開始積累脂肪，恢復原有的能量儲備。至此期體重才明顯增加。在大創傷後，此期可延續幾個月。
代謝與疾病 代謝紊亂可見於多種疾病。代謝病一詞通常僅指代謝(化學)反應障礙導致的疾病，已查明的大部分是酶分子的遺傳缺陷。這些都是全身性疾病，但因酶在組織間的不均分佈和不同器官間的代謝分工，明顯的癥狀和體征可能隻見於某些器官系統。習慣上歸於營養病和內分泌病類的疾病，事實上也都是代謝病。因為無論是外源代謝物質的缺乏還是代謝調節因子的紊亂，其後果都是代謝障礙。消化系統、呼吸系統和排泄系統經管代謝物質的體內外交換而循環系統則負責代謝物質在體內的運輸，它們的功能紊亂當然要影響全身代謝。這些系統的一些疾病也可視為廣義的代謝病。
由另外一個角度來看，疾病可大致分為遺傳因子和環境因子造成的兩大類。在遺傳病中已查明發病機理的大部分是代謝病。這並不奇怪，因為基因編碼產物主要是蛋白質大分子，而許多這樣的大分子正是細胞代謝機制的成分。環境致病因子又可分為物理、化學、生物及社會心理等幾類。其中化學因子造成的中毒病，已查明機制的多是作用於酶蛋白分子，其後果也多是代謝障礙。根據前述，物理因子（創傷）、生物因子（感染）和社會心理因子（精神刺激）也都可以直接或通過神經內分泌機制引起種種代謝反應和紊亂。因此某種程度的代謝障礙可能存在於一切全身性疾病中。
原發性代謝障礙一般缺乏根治的方法。原則上講，基因療法較為理想。但我們雖然已知道不少編碼功能蛋白的基因區段，卻不清楚有關的控制區段，因此制備的基因引入培養細胞後常不能發揮功能。我們更不知道如何才能把外源基因引入人體患病的細胞中並讓它們在那裡穩定地工作。因此目前主要是在蛋白質這個層次上想辦法。對於某些血清蛋白質的缺陷，可以直接用正常蛋白來補充，如對血友病患者可補充第Ⅷ因子。但酶蛋白通常是在細胞內工作，因此難以用正常酶蛋白去替換細胞中的缺陷酶蛋白。但它們造成的異常代謝後果卻可設法糾正。下遊產物的缺乏可以直接補充，如因甲狀腺素合障礙造成的甲狀腺腫可用甲狀腺激素來治療。針對上遊代謝物的積累或其毒副作用也有一些辦法，如對苯丙酮酸尿癥患兒在生後須限制飲食中的苯丙氨酸含量可以防止發生生長和智力障礙。有的代謝產物過量時可致病，也可用藥物抑制有關途徑上遊的酶，如在痛風癥中使用別嘌呤醇抑制黃嘌呤氧化酶以減少尿酸的產生。
對於繼發性代謝紊亂，首要的是糾正原發病因，如修復創傷、控制感染、糾正器官功能障礙等。其次便是糾正代謝紊亂本身，這可能包括給氧、輸血、輸液以糾正體液容積、成分、酸堿度和滲透壓的異常，以及保證充足且平衡的營養供應等等。機體代謝變化迅速，各項生物化學和生理指標必須隨時監測，處理更要果斷及時。