由於門靜脈血流受阻、發生淤滯而導致門靜脈壓力增高所產生的一組綜合癥。臨床上主要表現為脾臟腫大，伴有脾功能亢進、腹水以及胃底食管靜脈曲張和嘔血等。胃底食管靜脈曲張破裂大出血，是上消化道大出血主要原因之一，且死亡率較高。
解剖 門靜脈系由腸系膜上靜脈與脾靜脈匯合而成。進入肝臟後，其細小分支血流與肝動脈細小分支的血流匯合於肝竇，然後再匯合於肝小葉的中央靜脈，最後集合成肝靜脈註入下腔靜脈脈。肝臟血流供應量約75％來自門脈，約25％來自肝動脈。二者對肝的供氧量大體相等。門靜脈與肝動脈的小分支在匯管區有交通支，平時肝動脈壓對門靜脈壓影響不大。門靜脈系與腔靜脈系有四處存在著交通支:①在胃底及食管下段，胃冠狀靜脈至胃短靜脈通過食管靜脈叢與奇靜脈吻合而流入上腔靜脈；②直腸上靜脈與肛管靜脈吻合流入下腔靜脈；③臍旁靜脈與腹壁上、下靜脈吻合流入上、下腔靜脈；④腸系膜上、下靜脈分支在腹膜後與下腔靜脈分支吻合，稱雷齊烏斯氏靜脈。
正常時，門靜脈壓力約10～20cm水柱，若超過25cm水柱，即為門靜脈壓力增高。
病因 大體分為肝內型及肝外型兩大類。
肝內型 指阻塞病變發生於肝臟內，最常見的為肝硬變。肝內型又分為竇前型及竇後型。在中國，竇前型門靜脈高壓主要由血吸蟲病肝硬變所引起。患者吸蟲病時，蟲卵在門靜脈系中栓塞，引起門靜脈分支的內膜炎及周圍的纖維化，使門靜脈血流受阻。竇後型則主要見於門靜脈性肝硬變或肝炎後肝硬變。主要由肝小葉中結締組織增生及增生肝結節引起肝竇變狹、阻塞、壓迫，再加上肝內動靜脈交通支開放，肝動脈壓影響門脈壓。此時淋巴回流受阻也是一個因素。門靜脈壓增高，可從肝靜脈閉塞壓（WHVP）測量得到反映。引起肝內型門靜脈高壓的原因除上述外，還有其他類型的肝硬變如膽汁性、肝豆狀核變性、先天性肝纖維化及所謂“特發性門靜脈高壓癥”（現也傾向於病毒性肝炎引起）等。肝內型者常見，占95％以上。
肝外型 少見。主要病因有:肝前性阻塞，如門靜脈血栓形成或海綿狀血管瘤，先天性門脈狹窄或閉鎖。此時脾臟腫大明顯，肝功能多無明顯改變，肝後性阻塞見於各類型的肝靜脈阻塞綜合征（巴德－基亞裡二氏綜合征）甚或由縮窄性心包炎所引起。主要表現為肝臟明顯增大、腹水形成等。
各種病因的門靜脈高壓的形成，主要機理為門靜脈血流在不同部位受阻，加之肝內以及脾內動靜脈分流增大，動脈壓傳至門靜脈。門靜脈血流量增加呈高動力狀態，也是一個致病原因。
臨床表現 因原發病不同而有差別，由門靜脈高壓本身引起的共有癥狀有：
脾臟腫大及脾功能亢進。脾臟因充血而腫大，患血吸蟲病時明顯；肝炎後肝硬變時脾腫大的程度與門靜脈高壓並不完全平行。脾臟慢性腫大可致質地較硬，有的主要向膈下發展，以至肋下腫大不十分顯著。脾臟腫大常伴以脾功能亢進，多先見血小板和血白細胞數量減少，繼而發生貧血。
腹水 肝硬變時門靜脈壓力增高，因而使毛細血管濾過壓增高，是形成腹水的重要因素，但非唯一因素。腹水形成的原因是多樣綜合的。除門靜脈高壓外，還有低血漿白蛋白血癥、因肝竇隙壓力增高引起淋巴液自肝包膜滲出、繼發性醛固酮增多及水、鈉瀦留等。臨床上常見有肝硬變和食管靜脈曲張而無腹水，但當大出血後失去血漿蛋白，而腹水迅速出現，即是例證。
食管胃底靜脈曲張及大出血 由於門靜脈高壓，其與體靜脈的各交通支開放形成側枝循環。其中在臨床上最重要的是食管胃底的靜脈曲張。這可在鋇餐造影上顯示為食管下端粘膜呈程度不等的蟲蝕樣改變。於內鏡下可見食管下端乃至中上段靜脈曲張迂曲向腔內突出，明顯者呈靜脈瘤狀。靜脈瘤之呈“紅色征”者預示近期可能發生出血。靜脈曲張破裂大出血常是肝硬變致死的原因，大出血的病死率曾高達40％左右，近年來治療雖有改進，但仍有10～15％的病死率。大出血的誘發原因有：門靜脈壓力自身的增高，返流性食管炎對於粘膜的侵蝕，粗糙食物對於粘膜的損傷，暴飲暴食使門靜脈血流量有增加，以及惡心、嘔吐、腹壓增加等。出血的臨床特點為突發嘔血，量大而呈鮮紅色，易導致血壓下降。鑒別診斷主要為潰瘍病、急性胃腸粘膜損害（糜爛出血性胃炎）、胃癌等。應註意的是肝硬變食管胃底靜脈曲張並發大出血者約有30％左右，其出血原因並非靜脈瘤破裂引起，而系同時並發的胃十二指腸潰瘍或出血性胃炎所致。對這一類情況，有效的鑒別方法是急診內鏡，因治療方針不同，進行鑒別是非常重要的。
診斷 主要依靠病史、體檢，尤其要註意有否脾大、腹水，食管 X射線鋇餐造影以及必要時內鏡檢查等均有助於診斷。脾門靜脈造影有助於判斷肝內型抑或肝前型，但因脾穿刺可致出血，故應慎重，一般在術前進行，以免給病人帶來危害。對肝後型者必要時作下腔靜脈造影或(及)通過上腔靜脈造影及肝靜脈造影，予以判斷。鑒別診斷主要是發生上消化道出血時與潰瘍病出血及急性胃腸粘膜損害等其他病因的鑒別。詳盡的病史、體檢，包括有否各該病史，脾是否腫大，有無黃疸，出血性狀如何等內容。急診纖維內鏡是一項安全性較大而對鑒別具有價值的檢查。
為瞭瞭解門靜脈高壓的類型、血流動力學特點及手術治療方案的選擇，不少學者研究門靜脈血流量及壓力的測定方法，利用肝靜脈導管、溴磺肽鈉或吲哚氰綠廓清法、放射性同位素法、脾門造影法以及手術中直接或電磁流量計測定法等，取得自由門靜脈壓(FPP)、肝靜脈楔壓(WHVP)、門靜脈閉塞末梢壓(POPP)及門靜脈閉塞肝側壓(HOPP)等參數。同時也可推導肝血流量、門靜脈血流與肝血流的比值及門靜脈於肝外的分流量等。在臨床實際應用上最常用而簡易的方法是術中門靜脈壓測定及術後觀察門靜脈壓下降情況。
治療 主要有以下幾方面：
對原發病因的治療 如不同類型肝硬變、肝靜脈阻塞等。
並發上消化道大出血的治療 上消化道大出血時，因肝硬變胃底食管引起者占第2或第3位。首先須弄清診斷，確定為胃底食管靜脈曲張所致者，應積極進行相應的緊急處理。
緊急處理包括一般支持療法及止血措施。一般支持療法應註意補充血量，糾正休克，維持水、電解質及酸堿平衡，防止肝昏迷等。緊急止血措施應采用：①垂體後葉素靜脈應用。註意對高血壓或冠心病心肌缺血患者慎用或禁用。②三腔雙囊管進行氣囊壓迫。三腔管從鼻孔送入胃及食管，先以胃囊充氣拉緊固定，使之壓迫胃底，一般可達止血目的，若仍不能止血，須視情況，或加用食管囊充氣壓迫，或冰水洗胃，或給以局部蒙塞爾氏液，或以其他局部止血劑局部噴灑。有時通過三腔管的胃管定時註入去甲腎上腺素的冷鹽水溶液，有助於止血。三腔管的應用，應註意氣囊壓力的保持，定時測壓，定時放氣，以免壓迫損傷粘膜。有時可通過三腔管的胃管註入有止血作用的中藥。③食管出血部位可用硬化劑註射止血，近來應用已日益廣泛。通過纖維內窺鏡向靜脈瘤內或鄰近部位註入硬化劑，其中常用而效果較好的有油酸氨基乙醇，Aetboxysklerol。在中國有應用魚肝油酸鈉或其他制劑者。緊急止血率在技術熟練者可達90％。
對大出血患者，若內科療法無效，而患者情況符合下列條件的，應考慮急診手術止血。
擇期手術 急診手術在一些情況下為搶救生命的必要措施，但手術死亡率及術後並發肝昏迷而死亡者，有時高達40％左右，故一般主張盡可能保守止血，爭取更好條件進行擇期手術。
擇期手術的方法分兩類：①分流術。包括側支門腔分流術(限制性切口為好)、脾腎吻合術、脾靜脈與下腔靜脈的吻合術、腸系膜上靜脈與下腔靜脈吻合或搭橋術等。分流術之目的在於減低門脈壓力，有時在手術終瞭時即可達到降壓10～16厘米水柱的目的。總體來說，分流術可降低再出血率及延長患者生存時期。②斷流術。包括食管下端橫斷術、胃底橫斷術、食管下端胃底切除術及賁門周圍血管離斷術等。這類手術的目的在於阻斷門奇靜脈的反常血流，消除靜脈曲張，同時又不減少門靜脈對肝臟的血供。
脾切除術 過去血吸蟲性肝硬變發病較多時，單純行脾切除術，減少門靜脈血流量，治療效果較好，現肝硬變的病因以患肝炎後者居多，已不主張單純脾切除，多結合分流術同時進行手術。
預防性分流術 已有胃底食管靜脈曲張但尚未出血者行分流術，以防大出血等並發癥的出現。對此，評價仍有爭論。中國學者一般認為對肝功能較好、而門靜脈高壓較重的患者是值得考慮進行預防性分流術的。采用何種術式，則不同學者有不同經驗，尚待深入觀察總結。