一種X染色體伴性隱性遺傳性疾病。患者均為男性。
分類 分為血友病甲和血友病乙。前者即傳統所稱的血友病，是由於因數Ⅷ缺陷致病。後者是由於因數Ⅸ缺陷致病。前者的發病率是後者的7倍。
遺傳方式和病因 血友病甲和血友病乙均是性聯隱性遺傳性疾病。遺傳基基因位於X染色體上。由女性傳遞，男性發病。血友病甲的因子Ⅷ基因已提純並已知其序列。70％的血友病甲有陽性傢族史，30％的病例是由於基因突變。血友病乙有明顯傢族史者少，故此基因似有高度的自發性突變率（見圖）。
血友病的遺傳方式
a 傳遞者女子與正常男子結婚，其子半數為血友病患者，其女半數為傳遞者 b 血友病患者與正常女子結婚，其子正常，其女兒100％是血友病傳遞者
臨床表現 每一累及傢族的臨床表現不同，但同一傢族中的患者缺乏的因子水平基本相似。臨床表現輕型者較多見，患者直到做小手術後出血不止，進一步檢查時才被發現。血漿因子Ⅷ:C活性測不到的血友病甲患者常有嚴重的出血。本病的出血大多為創傷後出血，出血部位常在較深的組織，包括關節、肌肉、腦、腹膜後血腫，血腫可引起組織壞死、外周神經病變、缺血性攣縮、關節畸形等癥狀。輕度血友病患者（血漿有5％～50％因子活性），至嚴重外傷後才有出血表現。中度血友病者（血漿有2％～5％Ⅷ或Ⅸ因子活性），常有自發性出血和小損傷後的過度出血，若發生嚴重外傷雖不一定合並深部出血，亦應該及時就醫。嚴重患者（血漿因子活性小於1％）常因有明顯的出血癥狀或傢族史，在出生時即得出診斷。
血友病甲、血友病乙和血管性假血友病(VWD)的鑒別| 血友病甲 | 血友病乙 | VWD | |
|---|---|---|---|
| 遺傳方式 | Ⅹ–性聯 | Ⅹ–性聯 | 常染色體顯性或隱性 |
| 缺乏的因子 | Ⅷ | Ⅸ | VWF和Ⅷ |
| 出血部位 | 肌肉、關節、手術 | 肌肉、關節、手術 | 黏膜、皮膚、手術 |
| 凝血酶原時間(PT) | 正常 | 正常 | 正常 |
| 凝血活酶時間(APTT) | 延長 | 延長 | 延長或正常 |
| 出血時間 | 正常 | 正常 | 延長 |
| 因子Ⅷ | 低 | 正常 | 低 |
| 因子Ⅸ | 正常 | 低 | 正常 |
| 血小板聚集 | 正常 | 正常 | 正常 |
| 瑞斯托黴素誘發的血小板聚集 | 正常 | 正常 | 受損 |
實驗室檢查 出血時間及凝血酶原時間正常。部分凝血活酶時間（APTT或KPTT）或凝血活酶生成時間(TGT)延長。進一步測定血漿因子Ⅷ或因子Ⅸ水平可確診及按嚴重程度分型。
診斷 男性患者，反復關節出血或深部血腫形成，血漿因子Ⅷ或因子Ⅸ少於40％，有出血的性聯傢族史即可診斷血友病。若因子Ⅷ水平降低，但傢族史不典型，則血管性假血友病尚不能除外。血管性假血友病患者血漿中缺乏馮·維勒佈蘭德氏因子(VWF)，患者Ⅷ/VWF水平下降，同時伴FⅧ水平下降，出血時間延長，血小板對瑞斯托黴素不起聚集反應，因此與血友病不同（見表）。
治療 新鮮血漿或新鮮冰凍血漿(FFP)可用於凝血因子的替代法治療。但需輸註的量大，甚至在大量輸註後血漿凝血因子仍不能達到足夠水平。采用因子濃縮劑（如因子Ⅷ濃縮劑和凝血酶原復合物）行替代治療，可用相對小的容量達到理想的血漿凝血因子水平。替代治療的劑量選擇，取決於血友病類型、出血的嚴重程度和所希望達到的血漿因子水平（30％以上）。因患者有自發性出血，深部肌肉註射應屬禁忌，采用替代性治療時要求操作溫和，註射後在局部壓迫5分鐘，並在隨後數天內觀察註射部位有否出血征象。