因血細胞過多或過少而出現的相應疾病。其臨床特徵為：貧血、感染、出血、溶血現象和黃疸，肝、脾、淋巴結腫大。
分類 常見以下幾種。
紅細胞疾病 包括紅細胞增多與減少（貧血）。紅細胞增多系血容量過多與血黏滯性過高，為血細胞壓積過高的表現。是由於血漿總容量的改變，紅細胞相對地增多多；也可由於紅細胞總量絕對地增多。繼發性絕對紅細胞增多是機體對缺氧代償的結果，常見於高原病與肺心病。貧血可分為3類，即①紅細胞生成減少，主要包括再生障礙性貧血（由於多能或定向幹細胞增生障礙）與營養缺乏性貧血（缺鐵性貧血、巨幼細胞性貧血）；②紅細胞破壞過多，包括紅細胞遺傳性或獲得性溶血因素所致溶血性貧血；③急性或慢性失血。根據實驗室對貧血患者平均紅細胞體積(MCV)與平均紅細胞血紅蛋白濃度(MCH)測定結果的形態學分類，將貧血分為大細胞性，低色素、小細胞低色素性與正細胞性3類。
粒細胞疾病 正常外周血中成人白細胞總數為4×109～10×109個/升。新生兒可高達25×109個/升，1周後即降至14×109個/升，此時淋巴細胞數較高，中性細胞的絕對數與成人相似，在12歲左右達到成人水平。急性感染、中毒、急性失血、急性溶血、惡性疾病（包括白血病）等，均可導致程度不等的外周血中性粒細胞的增多。某些感染、理化因子與藥物，某些造血系統疾病、過敏性休克等，均可導致中性粒細胞減少。
類白血病反應 機體受某一種刺激所發生的類似白血病的血象反應，在血液中出現幼稚白細胞或其總數增多頗似白血病但並非白血病。待該刺激消除後，可自然恢復，預後良好。
嗜酸細胞增多 見於黏液性水腫、潰瘍性結腸炎、慢性鼻竇炎、天花、水痘、註射異種蛋白之後、慢性粒細胞白血病、真性紅細胞增多、脾切除後等。嗜酸細胞減少見於甲狀腺功能亢進、排卵期、妊娠與緊張狀態。
淋巴細胞疾病 淋巴細胞增多見於急性傳染病，如百日咳、傳染性單核細胞增多癥等；慢性傳染病，如波狀熱、結核病等；血液系統疾病，如淋巴細胞白血病等。淋巴細胞減少見於嚴重的全血細胞減少與充血性心力衰竭。服用腎上腺皮質激素後，亦可出現暫時的淋巴細胞減少。
漿細胞由B細胞發育而成，為分泌免疫球蛋白(Ig)的功能細胞，一般不見於外周血液中。外周血液中有少數漿細胞可見於風疹、麻疹、水痘、血清病、慢性感染及多發性骨髓瘤。外周血液中出現大量漿細胞為漿細胞白血病。
血小板減少與出血性疾病 血小板、血管與凝血因子三個環節中任何一個發生障礙，就會出現自發性出血或創傷後出血時間的延長。見血小板疾病。
因血液凝固障礙所致出血性疾病分為遺傳性與獲得性兩類：①遺傳性凝血障礙。見於性聯隱性遺傳，如血友病。其次為常染色體隱性或顯性遺傳，如第Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅻ等凝血因子缺乏，纖維蛋白原異常等。②獲得性凝血障礙。多見於維生素K依賴性凝血因子缺乏。如新生兒出血病、肝病等；凝血抑制劑的出現，如全身系統性紅斑狼瘡等；凝血因子的加速破壞，如彌漫性血管內凝血等。
髓性白血病與骨髓纖維化 骨髓增生性疾病。骨髓的一種或幾種細胞成分（包括非造血的纖維細胞）持續增殖而導致死亡。這類疾病包括真性紅細胞增多癥、慢性粒細胞白血病、骨髓纖維化、血小板增多癥，髓樣化生癥與骨髓硬化癥、急性髓性白血病等。
臨床表現 有以下幾種。
貧血 患者表現為面色蒼白、暈眩、頭痛、畏寒、耳鳴，肌肉乏力，易感疲倦，工作效率減低，情緒易激動，輕微勞動或活動可出現心悸、氣短等。急性失血可發生嚴重的循環衰竭。溶血性貧血常出現黃疸，巨幼細胞貧血常出現舌面光滑與疼痛等。
感染 常見於成熟中性粒細胞減少或免疫球蛋白血癥。患者抗感染的能力降低，易出現原因不明的寒戰、發熱、全身疼痛等急性或慢性感染的癥狀。
出血 皮膚與黏膜出血為血液系統疾病常見的臨床表現。血小板缺乏、毛細血管脆性增加、凝血機制異常等均以出血為其特征。再生障礙性貧血、白血病常有明顯的出血表現。
溶血與黃疸 循環血液中若有大量紅細胞溶解，血漿中的遊離血紅蛋白超過一定限量時，即出現血紅蛋白尿。當紅細胞破壞的速度加快，所產生的膽紅素超過肝細胞所能排泄的限量時，可見黃疸，見於溶血性貧血、巨幼細胞貧血。
肝、脾、淋巴結腫大 見於某些血液病，如白血病、淋巴瘤、傳染性單核細胞增多癥等。
診斷 若患者有上述任一種臨床表現，應詳細詢問其臨床特點、發生時間與變化過程等。註意既往有無重要傳染病、出血傾向以及與理化毒物的接觸史。婦女的月經史、生產史、哺乳時間的長短，以及在傢庭成員與親屬中有無造血系統的遺傳性疾病等。系統體檢，尤應註意皮膚與黏膜的顏色，有無出血點；舌部有無發炎或乳突萎縮；有無局部或全身淋巴結腫大；實驗室檢查，包括外周血象、骨髓象、肝脾穿刺、淋巴結活檢、出血性與溶血性疾病的各項特殊檢查、血液免疫學檢查以及放射性核素的應用等。
治療 診斷明確前，或病因不能根除，宜對癥治療，使癥狀緩解；診斷明確後，根除疾病發生的原因。在造血系統疾病中，除各種腫瘤性、原發性與遺傳性疾病目前尚不能采用病因療法外，其他均可據其原因予以根治。如因鉤蟲寄生導致的缺鐵性貧血，輸血或補充鐵劑均為對癥治療，徹底驅除體內的鉤蟲才是病因治療，使疾病痊愈。