由於基因變換瞭在染色體上的位置而引起表現型改變的現象。位置效應表明基因的功能以及基因對生物表現型的影響可以在不改變遺傳物質本身的情況下僅僅由於遺傳物質在染色體上的位置差別而發生變化。位置效應的發現和研究對豐富和完善遺傳學理論產生瞭深刻的影響。
美國遺傳學傢A.H.斯特蒂文特於1925年首先在對普通黑腹果蠅棒眼突變型的研究中提出位置效應這一概念。他發現當兩個棒眼基因位於同一條染色體上彼此相鄰位置和和分別位於兩條同源染色體上時，它們對果蠅眼中的小眼（復眼）的數目的影響並不相同。斯特蒂文特稱之為位置效應。此後，隨著研究的深入，在果蠅的白眼、黃體等突變型，月見草的萼片色和花瓣色、玉米子粒的斑點，以及在小鼠的皮毛色等性狀上都先後發現瞭位置效應現象。1950年美國學者E.B.劉易斯把位置效應分為兩大類型：穩定型和花斑型。
穩定型位置效應 簡稱S型位置效應，表型改變是穩定的。
野生型果蠅的正常復眼呈橢圓形，由許多小眼組成，棒眼突變型由於小眼數目顯著減少而呈不同程度的狹棒型。棒眼基因是X染色體連鎖顯性基因。在正常果蠅的X染色體上隻有一個編號為16A的區段，而在棒眼果蠅的X染色體中有連接著的兩個16A區段。1925年斯特蒂文特用棒眼果蠅進行瞭一系列不同組合的雜交，計數瞭後代各種棒眼的小眼數。比較各種基因型的果蠅在每一復眼中的小眼數量，發現棒眼純合體B/B的復眼的小眼數量為68，而正常/超棒眼雜合體+/BB的復眼的小眼數量是45。兩者的16A區段數相同，隻是它們所在的位置不同，而使小眼數目不同，所以稱位置效應。
花斑型位置效應 簡稱V型位置效應，其表型改變是不穩定的，從而導致顯性和隱性性狀嵌合的花斑現象。花斑型位置效應起因於染色體的重排，一般當原來在常染色質區的基因被變換到接近異染色質區的位置時，就會出現花斑現象。比如：果蠅眼色的紅、白嵌合，小鼠皮毛色的棕、灰嵌合和玉米子粒的顏色斑點等現象都是花斑位置效應。此外，除瞭顏色的花斑位置效應外，在果蠅中還發現異淀粉酶和6–磷酸葡萄糖酸脫氫酶活性也由於位置效應而呈現的花斑現象。花斑位置效應是研究的比較多的一種位置效應。
果蠅的白眼基因(white,w)位置在X染色體末端的常染色質區。如果帶有它的等位基因即野生型紅眼基因(w+)的X染色體末端被易位到另一染色體的異染色質區，例如第四染色體的著絲粒附近，而白眼基因仍位於正常X染色體末端的常染色質區，則雌性易位雜合體果蠅(w+/w)的復眼呈現紅白嵌合的花斑。如果被易位的基因是w而不是w+，則雌性果蠅(w+/w)的復眼還是正常的紅色。此外，月見草的萼片色和花瓣色的花斑分別是由於3～4和11～12染色體的互換產生的；小鼠的皮毛色的花斑是常染色體和X染色體易位的結果。
花斑位置效應的強度常受外界和內在條件的影響而有所變化。根據果蠅的研究，飼養溫度的高低，Y染色體的增多等都會對花斑表現的強弱有一定程度的影響。
花斑位置效應常具有擴散性，如果被轉移的常染色質區段所包含的基因不止1個，而是有2個以上，那麼這幾個基因同樣由於位置變換而表現出花斑現象。這種由於倒位或易位使一系列基因同時失活的現象稱之為擴散性位置效應。例如：果蠅的X染色體的常染色質區有5個基因座位，依次排列是：粗糙眼(rough,rst)、小糙眼(facet,fa)、小體(diminutive,dm)、海膽眼(echinus,ec)和二裂翅(bifid,bi)。如果發生染色體倒位而使這些座位的野生型基因順序顛倒並且被連接到接近著絲粒的異染色質區，那麼位置效應可自rst座位一直延伸至bi座位，各個基因將表現出不同程度的野生型性狀和突變型性狀相嵌合的花斑現象。在果蠅的唾液腺染色體上，這種擴散性位置效應有時可以延伸到50個橫紋（相當於大約6個圖距單位）。小鼠常染色體上的一些基因如果被易位到X染色體上，那麼由於相鄰的異染色質的作用，也表現有不同程度的花斑現象。擴散性位置效應所表現的強弱與各個基因距離異染色質的遠近有關，一般愈接近異染色質區的基因的位置效應愈強，愈遠則位置效應愈微弱。
花斑位置效應現象比較普遍，但要註意它所表現出來的花斑現象經常容易與另外一些類似現象相混淆，例如由於體細胞交換而出現的花斑（見基因連鎖）等。驗證是否為花斑位置效應的方法是，通過染色體交換或誘發染色體畸變而使染色體排列恢復原來狀態，再觀察表型是否同樣恢復。如果表型不再呈現花斑狀，就說明這是一種花斑位置效應。果蠅的多毛基因(hairy,h)、白眼基因(white,w)、小鼠的棕色毛基因(brown,b)都曾經通過這些方法證明花斑的出現是來自位置效應。
玉米子粒的顏色斑點也屬於花斑位置效應，它是由於轉座因子引起周圍區域異染色質化造成的。據美國遺傳學傢B.麥克林托克從20世紀50～60年代的研究中發現，在玉米的Ds–Ac系統（解離–激活因子系統）中，解離因子Ds處在使胚乳具有顏色的有色基因C附近，那麼C的表達便被抑制從而胚乳呈白色；如果Ds離開有色基因C，基因C便得以表達，胚乳表現為有色。Ds從有色基因C旁邊解離的時間愈早，有色斑點愈大；反之，則愈小。Ds的這種抑制作用也是可擴散的，可以影響到相距5個圖距單位的基因。
位置效應的機制和應用 高等真核生物的基因組由兩種染色質組成：常染色質和異染色質。異染色質是高度緊縮的遺傳物質，位於染色體的端粒和著絲粒的特定位置。常染色質因為染色體重組而靠近異染色質或者由於轉座子的插入造成原位置染色體區域異染色質化，就會因為花斑位置效應而失活。基因組的異染色質成分具有特定的或高度重復的序列，顯示出相似的特征：基因失活，染色質收縮，S期復制延遲，轉錄水平低或不能轉錄。在果蠅中已經證實異淀粉酶活性和6–葡萄糖酸脫氫酶的花斑現象是由於某些細胞中兩個有關基因的轉錄活性受阻的緣故。基因失活和異染色質化具有特定的分子機制，包括DNA甲基化和染色質組蛋白修飾。基因沉默的狀態可以在細胞周期中遺傳。
因此位置效應實際上反映瞭基因組不同區域的特定的染色質結構。由於位置效應產生的表現型的改變可以用來作為遺傳工具研究不同區域染色體的結構和功能，這一研究已經廣泛開展。另外在轉基因過程中也常常因為位置效應造成插入的外源基因沉默。在基因工程的操作中，將對抗異染色質化位置效應的絕緣子調控元件引入表達載體的兩側，這一策略可減低或消除異染色質化的影響提高轉基因的表達效率。