與有功能的基因在核苷酸順序的組成上非常相似,卻不具正常功能的基因。假基因是相應的正常基因在染色體的不同位置上的複製品,由於突變積累的結果而喪失活性。假基因都是在真核生物的基因組中發現的,在原核生物中未見報道。

  假基因的發現是在真核生物的分子遺傳學研究中應用重組DNA技術和核酸的順序分析技術而取得的成果。第一個假基因是1977年在研究非洲爪蟾核糖體5SRNA的基因時發現的。以後又發現編碼蛋白質的結構基因也有相應的假基因,如如小鼠、兔和人的 α或β珠蛋白的假基因等。大部分假基因在染色體上都位於正常基因的附近,但也有位置在不同的染色體上的。假基因和正常基因的結構上的差異包括在不同部位上的程度不等的缺失或插入、在內含子和外顯子(見基因)鄰接區中的順序變化、在5'端轉錄啟動區域的缺陷等。這些變化往往使假基因不能轉錄並形成正常的信使核糖核酸(mRNA)從而不能表達。

  有一類假基因除瞭一般的特征之外,還有一些其他的特征暗示著它們的形成與mRNA有關:①在假基因中完全缺少在相應的正常基因中存在的內含子順序;②在假基因的3'末端有一段連貫的脫氧腺嘌呤核苷酸;③有些假基因與相應的正常基因在順序組成上的相似性隻限於相應的mRNA的3'末端之前的部分。所有這些特征都酷似具有內含子的正常基因的轉錄產物經加工後形成的mRNA。據此推測這種假基因的DNA順序可能不是來自正常基因的直接復制品,而是以mRNA為中介的正常基因的間接復制品,所以又稱為加工基因。例如編碼人的 к免疫球蛋白的κ 輕鏈、β微管蛋白、小鼠的 α珠蛋白以及大鼠的α 微管蛋白基因的假基因都是加工基因。加工基因可能是在真核生物細胞中的mRNA先經反向轉錄形成DNA,再整合到染色體上而形成的。已知致癌的 RNA病毒具備這種機制(見癌基因),然而加工基因形成的真正機制仍然是一個正在研究中的課題。