男、女生殖器官與生俱來的發育異常。男女兩性的生殖系統有共同的起源，但在胚胎發育過程中逐步分化。至出生時其結構及功能均明顯不同（見性分化）。因此男女生殖系統先天畸形的表現迥異。男性泌尿系統與生殖系統共用一個排出道──尿道，因此尿道的畸形可同時影響泌尿及生殖功能。各種畸形對生殖功能的影響亦差異甚大。
男性生殖系統先天異常 可發生於睪丸或尿道，病種少於女性生殖系統先天異異常。不同的畸形可合並存在，亦可合並其他器官系統的畸形。最多見的是尿道下裂和隱睪。
睪丸發育異常 主要的是位置異常，即隱睪癥。無睪、單睪、多睪等畸形極罕見。
陰莖和尿道發育異常 有尿道下裂、尿道上裂、後尿道瓣膜、包莖等。
尿道下裂較常見（圖1）。是胚胎時期陰莖腹側尿道溝由後向前閉合不全所致。輕者僅陰莖頭部有尿道下裂，可不影響功能。重者可裂到陰囊及會陰，對排尿、性交均有影響。有尿道下裂的陰莖往往發育不好，向腹側彎曲。會陰尿道下裂時外生殖器外形可似女性。尿道下裂合並兩側隱睪則成男性假性兩性畸形。尿道下裂的治療為在幼年期進行成形手術。
尿道上裂為尿道背側缺損，少見。可合並膀胱外翻。
後尿道瓣膜為尿道前列腺部先天性的異常粘膜折迭。可影響排尿，致膀胱膨脹，腎積水乃至腎功能衰竭。應早期手術切除。
包莖指包皮口狹窄或包皮與陰莖頭粘連，遮蓋陰莖的包皮不能上翻以露出尿道口及陰莖頭。主要是先天性病變，亦可因包皮過長屢次炎癥粘連所致。 其他外陰發育異常 如有兩性畸形。可見陰莖小，會陰呈陰唇樣皺襞，陰囊裂開，有盲端陰道等。
女性生殖系統發育異常 可見於各個部分。外陰異常容易發現，但內生殖器異常患者幼時多無癥狀，要到青春期後或結婚、妊娠乃至分娩時才能發現。病因為遺傳物質改變或孕母體內因素影響，通常難以明確指出。臨床表現因病變部位而異，如缺乏第二性征、月經異常（無月經、月經紊亂、痛經）、經血瀦留、性交困難、不育、分娩困難等。因生殖系統與泌尿系統在胚胎中同時發育，在部位和發生上也有聯系。因此發現生殖道畸形後應註意有無泌尿系統畸形。其中以處女膜閉鎖為最常見，子宮發育異常也較常見，而卵巢、輸卵管的異常極罕見。卵巢發育不全可見於特納氏綜合征。真假兩性畸形時可有女性生殖系統發育異常。診斷時除作陰道檢查外，還可用腹腔鏡觀察子宮外形，靠子宮輸卵管碘油造影觀察宮腔內形，用B型超聲檢查觀察子宮外形及內腔。
卵巢發育異常 極罕見，有卵巢未發育（一側或兩側）、卵巢發育不全（表現原發性閉經、缺乏女性第二性征，若合並蹼狀頸、肘外翻、主動脈弓狹窄為特納氏綜合征，染色體核型為45，X）、多餘卵巢、卵巢位置異常等。
子宮發育異常 較多見，臨床意義亦大，可致月經異常、不育、流產（孕卵著床或胎兒血運受影響所致）、胎位異常、分娩異常(子宮收縮不良、對側子宮壓迫等)等。平常無癥狀，常被忽略（圖2）。又分兩大類：①子宮始基發育異常，如先天性無子宮亦無陰道（又稱羅基坦斯基—屈斯特—豪澤三氏綜合征，但卵巢及輸卵管正常，無月經，第二性征正常，肛查觸不到子宮，須行手術做人工陰道後才能結婚，但不能生育）、幼稚型子宮（形小，可無子宮腔及內膜，宮頸長於宮體，無月經，肛查可觸及小結節，若小子宮中間有部分穿透形成小宮腔，即會引起經血瀦留及周期性腹痛）。②兩側副中腎管融合不好或融合後發育障礙，包括雙子宮（兩側副中腎管未融合，兩側各有一套輸卵管、子宮及陰道，兩套之間有結締組織隔開。有時雙胎分別生長在兩側子宮內發育，可因此解釋雙胎相隔數日至數周方娩出。有時往一個子宮內放避孕環，而在另一個子宮內發生妊娠，也有放環後，取環時才發現是雙子宮者。常伴一側子宮頸發育不良，這在人工流產術中會帶來困難）、雙角子宮（兩側副中腎管已融合，但相當於子宮底部處融合不全，子宮呈雙角樣，單宮頸，單陰道；若子宮底部稍下陷呈弧形，稱弧形子宮）、單角子宮（僅一側副中腎管發育不全所致）、殘角子宮（一側副中腎管未形成子宮頸，隻以結締組織與另側子宮的下方相連，連接部分很少有通道。殘角子宮大都有腔，但無開口，經血隻能排入腹腔，引起周期性腹痛，殘角子宮也會妊娠，因精子外遊所致。因殘角子宮多發育不良，於妊娠早期即破裂大出血，故殘角子宮應及早切除）、重復子宮（副中腎管融合良好，但中隔未吸收，將子宮、陰道分隔成兩部分）、縱隔子宮（子宮外形正常，但宮腔被未吸收的中隔成兩部分，有完全縱隔和部分縱隔，完全縱隔將子宮、陰道均分開，部分縱隔又有輕重之分，一般隻能將手伸入宮腔探查後方能確診，可根據情況將縱隔切除）、實質性子宮（副中腎管融合後未穿通，子宮大小正常，無月經）。子宮畸形的臨床診斷常被忽略，因無特殊癥狀，隻有在妊娠、分娩或計劃生育手術發生困難或失敗後才引起註意。妊娠時可致流產、早產、胎位異常、宮縮不良、一側未孕子宮阻礙胎兒娩出等，也可因有陰道畸形而引起懷疑，一般盆腔檢查不易發現。許多是在剖宮產、開腹手術、術時檢查盆腔、探查宮腔、手取胎盤或人工流產刮宮時才確診。如果在妊娠前或手術前懷疑到有這種情況，可做宮腔造影或腹腔鏡檢查、B型超聲檢查等。對雙子宮，若有重復流產、早產，可考慮切除中間肌壁，將子宮合為一個。
陰道發育異常 有多種類型，胚胎發生及臨床表現各異。副中腎管發育異常，如陰道縱隔（有完全性和不完全性，一般不影響性交、受孕及分娩，發現陰道縱隔後應註意有無子宮畸形，並盡量在非孕期切除縱隔。有時縱隔斜向一側，附著在側壁，與外界不通，稱斜隔，致成經血瀦留。臨床上常誤診為陰道壁囊腫，應予徹底切除）、陰道橫膈（少見，可影響性交，手術治療）、陰道閉鎖或狹窄（可手術治療）、先天性無陰道（可行陰道成形術）。
處女膜閉鎖 最常見。俗稱石女。可引起性交困難、經血排出不暢，倒流入子宮乃至輸卵管，表現為性成熟後無月經來潮，定期下腹墜脹，體檢可見處女膜緊張突出，膜後隱約可見藍色積血。應與陰道閉鎖區別（處女膜較薄，易切開）。確診後即行手術切開。
女陰發育異常 女陰蒂過長，陰唇肥大或粘連等，若不影響性交等可不處理。若發生於兩性畸形，則應根據性別而作修整。可將患者轉變為女性，使能過性生活。但性別轉變關系心理發育和社會適應，應慎重從事。
其他少見的畸形尚有單子宮，雙陰道，一側陰道呈盲端；還有單子宮，雙宮頸，單陰道。這些都不易從胚胎發育的障礙來解釋。