一種始於胎兒的軟骨發育障礙，以長骨受累最重，表現為四肢與軀幹比例失常的侏儒癥。其基本病理改變是骨骺板不能產生足夠的柱狀軟骨細胞，膜下成骨正常而軟骨內成骨障礙。又稱軟骨發育不全。一般認為是常染色體顯性遺傳。多為散發病例。母親年齡越大所生小兒發病率越高，男女發病率無差別。
多數患者出生時體征即很明顯，有骨骼畸形頭大，面寬，額前突，鼻樑扁平，下牙槽突起，下頜骨突出，四肢粗短，上臂及股骨最明顯，軀幹相對較正常。可有雞胸和肋骨外翻翻。指短而分開。腹膨隆而臀後翹。輕度者在新生兒期不易察覺，面貌基本正常，身高不超過140cm，出牙正常。智力無障礙，周身肌肉發達。皮膚軟、松弛。因骨骼異常而步態搖擺，一般內分泌及性功能正常。骨骼 X射線攝片可見頭顱大，後顱凹小，蝶鞍扁寬，長骨粗短，骨骺扁平並有毛刷樣變化。骨厚和骺端不規則是本病X射線基本特點。
本病需與能引起侏儒畸形的其他疾患鑒別：克汀病伴智能低下。先天性成骨不全癥，長骨細長與本病中長骨粗短完全不同。佝僂病有其臨床特點，X射線片示骨骺鈣化不全，而本病雖骨骼有類似形態改變但鈣化良好。另外還要與粘多糖貯積病及垂體性侏儒癥相區別。
目前對該病無特殊治療。垂體前葉激素治療有一定療效，近年有試用腮腺素治療。股骨脛骨的內翻畸形可用矯形手術治療。預後隨病變嚴重性而異，大多數患兒死於胎兒或新生兒時期，存活者一般健康良好，智能正常，少數患者成年後因椎骨狹小或多發性椎間盤突出壓迫脊髓和神經，引起背痛、坐骨神經痛等神經系統並發癥。女性患者懷孕後因骨盆畸形致難產。
軟骨