染色體以外的遺傳因數所表現的遺傳現象。在真核生物中常稱為細胞質遺傳，又稱為核外遺傳、非染色體遺傳、非孟德爾式遺傳和母系遺傳。
細胞質遺傳的顯著特點是，在有性雜交的正反雜交中(見雜交)，無論正反交組合產生的所有子代其某些性狀均與母本相同。因為這類性狀在子代中不符合孟德爾定律預期的分離比，因而稱為非孟德爾式遺傳。又因為這類類不發生分離的性狀隻與母本有關而與父本無關，所以又稱為母系遺傳。當人們發現這種母系遺傳與母本細胞質遺傳物質——線粒體和葉綠體有關後，由於細胞質遺傳物質與細胞核染色體是彼此獨立遺傳的，因此又將母系遺傳稱為核外遺傳或非染色體遺傳。
細胞質遺傳簡史 1909年重新發現孟德爾定律的遺傳學傢之一——德國植物學傢C.E.科倫斯首次報道瞭一種不符合孟德爾定律的遺傳現象。他發現在紫茉莉（Mirabilis jalapa）中黃綠色葉♀×綠色葉♂的雜交子代都是黃綠色葉，綠色葉♀×黃綠色葉♂的雜交子代都是綠色葉，即正反交的子代葉色均與母本相同。
1924年德國學者F.馮·韋特施因報道瞭葫蘆蘚(Funaria)中母體遺傳現象，並提出細胞質基因組這一名詞，用來概括細胞質中的全部遺傳物質。
P.米凱斯從20世紀20年代開始對柳葉菜屬（Epilobium）植物連續進行瞭二三十年的研究，分析瞭若幹種性狀的母體遺傳現象。在這一段時期中還出現瞭一些有關細胞質遺傳的名詞。例如1937年日本學者今井提出質體基因，用來指葉綠體中的遺傳因子；1939年英國細胞學傢C.D.達林頓提出細胞質基因，用來泛指細胞質中的獨立自主的遺傳因子。
1943年美國學者M.M.羅茲在玉米中報道瞭一種白色條紋葉——埃型條紋性狀的非孟德爾式遺傳現象。後來知道埃型條紋性狀來源於核基因突變，這是核基因和細胞質基因相互作用的第一個例子。
1943年美國學者T.M.索尼博恩在雙小核草履蟲（Paramecium aurelia）中發現放毒性的遺傳屬於非染色體遺傳，而且證明這是由一種和草履蟲共生的微生物卡巴粒(Kappa particle)帶來的性狀。
1949年法國學者B.埃弗呂西等在啤酒酵母（Saccharomyces cerevisiae）中發現瞭小菌落突變型，它的線粒體中缺少某些細胞色素成分。小菌落突變型有染色體外遺傳和染色體遺傳兩類，前者稱為營養型小菌落，後者稱為分離型小菌落。這兩類突變型的存在說明線粒體的形成同時受核基因和線粒體本身的控制。
1952年美國學者J.萊德伯格繼50年代初大腸桿菌中的F因子（見細菌接合）和噬菌體中的溶源性的發現之後，提出瞭質粒這一名詞，用來指染色體的全部獨立自主的遺傳因子，包括σ因子等共生生物，線粒體和葉綠體等細胞器以及F因子這一類單純的DNA分子。不過現在質粒這一名詞已用來專指最後一類遺傳因子瞭。
1963～1964年分別確認瞭線粒體和葉綠體中存在著DNA，此後染色體外遺傳的研究逐漸成為分子遺傳學中的重要領域。
細胞質遺傳行為 細胞質遺傳行為有多種現象。
正反交結果不同 這是最早在高等植物中發現的判斷染色體外遺傳的依據，也同樣適合某些微生物和粗糙鏈孢黴(Neurspora crassa)的細胞質遺傳。
不分離現象 有性雜交子代的細胞質均由母本提供，因此所有有性雜交的子代含有的細胞質遺傳物質都是相同的，而父本隻提供另一半細胞核遺傳物質。因此由母性細胞質決定的性狀將出現在所有雜交子代中，不發生分離。例如玉米中有一種由線粒體基因控制的小斑病，凡是以敏感品系作為母本的雜交子代玉米均表現小斑病敏感性狀。
可轉移的細胞質成分 按照生物的特性，可以通過不同的途徑把一個生物的細胞質轉移到另一生物中，如果後一生物因此而獲得前一生物的某些狀態，說明這一狀態的遺傳方式屬於外遺傳。細胞質可以通過多種方式轉移：
①註射。在某些種類的果蠅中有一種稱為性比的因子。它使子代中隻出現雌性個體。把具有這一狀態的果蠅的體液註射到正常的雌蠅內，可以使後者變成隻產雌蠅。黑腹果蠅(Drosophila melanogaster)中的另一狀態——多CO2敏感也屬於同一類型。
②接合轉移。大腸桿菌（Escherichia coli）可以通過細菌接合在不發生染色體轉移的情況下轉移它的F因子，而且使接受F因子的細菌的後代都具有F因子，說明F因子的遺傳屬染色體外遺傳。屬於可轉移的染色體外遺傳還有草履蟲的放毒性、大腸桿菌以及其他一些細菌的抗藥性等。
核代換可檢測細胞質遺傳 有些細胞質遺傳性狀隻有通過細胞核代換才能獲知，例如植物中的細胞質雄性不育。天然的野生稻是正常可育的，當用栽培稻作為父本與野生稻連續雜交，直至栽培稻細胞核完全取代野生稻時，由此產生的後代均表現為花粉敗育。根據這種細胞質雄性不育的遺傳特點，可培育細胞質雄性不育系用於配制雜交種，已成為農作物雜種優勢利用的主要途徑之一。
核移植是另一種核代換檢測細胞質遺傳效應的方法。通過顯微操作可以把一種變形蟲的核取出，將另一種變形蟲的核註入，然後觀察某些性狀是否因此而發生變化。例如在盤狀變形蟲（Amoeba discoides）和巨大變形蟲（A.proteus）之間進行核移植的實驗結果說明，鏈黴素抗性的遺傳屬染色體外遺傳。在高等真核生物中，用細胞松弛素B可以得到去掉細胞核的胞質體，然後把它和另一個沒有去核的細胞融合，得到細胞質來自一個品系而細胞核和少量細胞質來自另一品系的核質雜種細胞。通過這種方法曾證明小鼠和人的海拉細胞中的氯黴素抗性的遺傳屬於染色體外遺傳，而且還進一步證明抗性和線粒體有關。
細胞質遺傳基礎 染色體外遺傳是染色體外的遺傳因子（細胞器、內共生生物和質粒）傳遞的結果。
細胞器的存在隻限於真核生物，是真核生物生命活動不可缺少的細胞成分。例如線粒體是細胞進行有氧呼吸所必需的，葉綠體是細胞進行光合作用所必需的。質粒最初是在原核生物細菌中發現的，隨後在低等真核生物如酵母菌中也發現有質粒存在。質粒雖然也含有編碼某些蛋白質的基因，但大多基因都不是生命活動所必需的。
核質互用 細胞質遺傳成分在許多方面表現為半獨立性：①無論是線粒體、葉綠體還是細菌中的質粒，其基因組的復制均受到染色體基因組的控制。因為細胞質遺傳物質復制所需的酶均由染色體基因編碼，復制的時期，拷貝數由染色體基因組決定。②細胞器中許多功能蛋白質由細胞器基因和細胞核基因共同編碼。如植物光合作用暗反應中與CO2固定有關的2–磷酸–核酮糖羧化酶由兩個亞基組成，大亞基由葉綠體基因編碼，小亞基由核基因組編碼。此外植物葉綠體光合磷酸化中催化腺苷三磷酸(ATP)生成的ATP酶是一個復合酶，由膜整合單元(CF0)和膜外單元(CF1)兩部分組成。CF0含4個亞基，分別為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ。其中CF0Ⅰ、CF0Ⅲ和CF0Ⅳ亞基由葉綠體基因編碼，而CF0Ⅱ亞基由核基因編碼。膜外單元CF1含5個亞基，分別為α、β、γ、δ和ε。其中CF1α、CF1β和CF1δ亞基由葉綠體基因編碼，而CF1γ和CF1ε亞基由核基因編碼。③線粒體基因轉錄所需的RNA多聚酶均由核基因編碼，葉綠體基因轉錄所需的RNA多聚酶全酶類類似於細菌，其中核心酶亞基α、β'和β由葉綠體基因編碼，而σ因子由核基因編碼。④細胞器的裝配問題，在衣藻中發現瞭不少於20個影響線粒體核糖體裝配的基因，而且其中的7或8個是在染色體上。它們中的一部分突變型不能裝配核糖體大亞基，一部分不能裝配小亞基，另外一部分不能裝配大小兩種亞基。葉綠體的形成同樣是一個極為復雜的過程，在大麥中曾發現86個染色體基因和葉綠體的形成有關。
細胞質的遺傳效應受到核基因型的影響。草履蟲的卡巴顆粒的遺傳方式屬於染色體外遺傳，可是核基因K的存在對於保持染色體外的卡巴顆粒卻是必要的。植物細胞質雄性不育大多由核質互作共同決定。在某些水稻品系中含有抑制野生稻細胞質雄性不育的核恢復基因，將這些品系與不育系雜交可獲得育性正常的子代。這些都說明保持細胞質遺傳性狀涉及核基因和細胞質基因的相互作用。
細胞質遺傳的起源與進化 早在1890年德國組織學傢R.阿爾特曼便認為線粒體來自共生的細菌，1905～1910年K.S.梅列日科夫斯基同樣認為葉綠體來自共生的生物。在細胞器遺傳的研究取得迅速發展以後，1970年L.馬吉利斯提出瞭更為完整的共生假設，認為在原始的缺氧環境中首先出現瞭厭氧的原核生物。隨著營光合作用生物的出現，地球上出現瞭好氧的原核生物和原真核生物，這些原真核生物不具備呼吸酶系。以後好氧原核生物在原真核生物中進行共生，共生體逐漸發展成為好氧的真核生物；營光合作用的原核生物在真核生物中進行共生，共生體逐漸發展成為營光合作用的真核生物。
動植物基因組的測序為細胞器共生假說提供瞭越來越充分的證據。2000年F.阿伯達拉等報道一種雙子葉草本植物擬南芥(Arabidopsis thaliana)基因組中約有1 400個蛋白質基因來源於藍細菌(Cyanobacteria)，在現存的葉綠體基因組中仍保留瞭87個來自藍細菌的蛋白質基因。T.魯簡和W.馬丁比較瞭擬南芥3 961個蛋白質基因和17個原核生物基因組順序，建立瞭386個蛋白質系統發生樹，估計約1.6%～9.2%的基因來自藍細菌。