研究胎兒發育異常的原因和防治的學科。古代人們早就註意到人類的先天性畸形,把畸胎視為不祥的怪物。19世紀的病理學傢對畸胎做瞭形態描述。20世紀40年代,發現營養不平衡能嚴重影響哺乳動物子宮內胎兒的發育。如動物實驗和臨床統計說明維生素 A的過多或缺少都可引起眼、神經系統以及其他器官的缺陷或發育不全;以後,又證實某些鎮靜劑如酞胺呱啶酮在孕期能引起胎兒四肢退化等畸形。

  引起畸胎的原因可歸納為遺傳因素和環境因素兩類。前者指先天性染染色體畸變等,如人的21號染色體三體或缺體等,後者除營養因素外還包括環境因素,如某些致畸的藥物、化學物質以及某些病毒的感染等等(見畸胎發生)。目前畸胎學研究在內容、方法和概念方面非常廣泛,已擴大為多科性綜合學科,涉及發育生物學、遺傳學、分子生物學、生殖生物學、流行病學、環境科學和臨床醫學等不同的學科領域。