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認識的發展
功能、類別和數目
功能
類別
編碼蛋白質的基因
沒有翻譯產物的基因
不轉錄的DNA區段
數目
相互作用
非等位基因的相互作用
互補基因
異位顯性基因
累加基因
修飾基因
抑制基因
調節基因
微效多基因
背景基因型
等位基因的相互作用
無效基因
亞效基因
超效基因
新效基因
反效基因
鑲嵌顯性
基因和環境因素的相互作用
內在環境
性別
年齡
背景基因型
外在環境
溫度
營養
演化
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含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質的最小功能單位。除某些病毒的基因由核糖核酸(RNA)構成以外，多數生物的基因由脫氧核糖核酸(DNA)構成，並在染色體上作線狀排列。基因一詞通常指染色體基因。在真核生物中，由於染色體都在細胞核內，所以又稱為核基因。位於線粒體和葉綠體等細胞器中的基因則稱為染色體外基因、核外基因或細胞質基因，也可以分別稱為線粒體基因、質粒和葉綠體基因。
在通常的二倍體的細胞或個體中，能維持配子或配子體正常功能的最低數目的一套染色體稱為染色體組或基因組，一個基因組中包含一整套基因。相應的全部細胞質基因構成一個細胞質基因組，其中包括線粒體基因組和葉綠體基因組等。原核生物的基因組是一個單純的DNA或RNA分子，因此又稱為基因帶，通常也稱為它的染色體。
基因在染色體上的位置稱為座位，每個基因都有自己特定的座位。凡是在同源染色體上占據相同座位的基因都稱為等位基因。在自然群體中往往有一種占多數的（因此常被視為正常的）等位基因，稱為野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或間接地由野生型基因通過突變產生，相對於野生型基因，稱它們為突變型基因。在二倍體的細胞或個體內有兩個同源染色體，所以每一個座位上有兩個等位基因。如果這兩個等位基因是相同的，那麼就這個基因座位來講，這種細胞或個體稱為純合體；如果這兩個等位基因是不同的，就稱為雜合體。在雜合體中，兩個不同的等位基因往往隻表現一個基因的性狀，這個基因稱為顯性基因，另一個基因則稱為隱性基因。在二倍體的生物群體中等位基因往往不止兩個，兩個以上的等位基因稱為復等位基因。不過有一部分早期認為是屬於復等位基因的基因，實際上並不真正的等位，而是在功能上密切相關、在位置上又鄰接的幾個基因，所以把它們另稱為擬等位基因。某些表型效應差異極少的復等位基因的存在很容易被忽視，例如從不同地區采集的黑腹果蠅的復眼雖然都是暗紅色的，可是對它們的復眼色素進行定量分析後，發現不同的品系或個體還是能夠區分的，而且通過特殊的遺傳學分析可以分辨出存在於野生群體中的幾個等位基因。像這種從性狀上難以區分的復等位基因稱為同等位基因。許多編碼同工酶的基因也是同等位基因。
屬於同一染色體的基因構成一個連鎖群（見連鎖和交換）。基因在染色體上的位置一般並不反映它們在生理功能上的性質和關系，但它們的位置和排列也不完全是隨機的。在細菌中編碼同一生物合成途徑中有關酶的一系列基因常排列在一起，構成一個操縱子（見基因調控）；在人、果蠅和小鼠等不同的生物中，也常發現在作用上有關的幾個基因排列在一起，構成一個基因復合體或基因簇或者稱為一個擬等位基因系列或復合基因。
在孟德爾定律發現以前，有所謂的融合遺傳學說，認為雙親的遺傳物質在子代中就象血液那樣混合，一旦混合後，雙親的遺傳物質隻能被稀釋而不能再分開。但孟德爾的實驗結果表明親代的隱性基因並不在雜交子一代中消失，因為由它所決定的性狀還能在子二代中出現。與融合遺傳學說相對立的顆粒性遺傳學說則強調基因在世代間傳遞時於行為和功能上的相對獨立性──基因的顆粒性。
認識的發展
從孟德爾定律的發現到現在，100多年來人們對基因的認識在不斷地深化。
1866年，奧地利學者G.J.孟德爾在他的豌豆雜交實驗論文中，用大寫字母A、B等代表顯性性狀如圓粒、子葉黃色等，用小寫字母a、b等代表隱性性狀如皺粒、子葉綠色等。他並沒有嚴格地區分所觀察到的性狀和控制這些性狀的遺傳因子。但是從他用這些符號所表示的雜交結果來看，這些符號正是在形式上代表著基因，而且至今在遺傳學的分析中為瞭方便起見仍沿用它們來代表基因。
20世紀初孟德爾的工作被重新發現以後，他的定律又在許多動植物中得到驗證。1909年丹麥學者W.L.約翰森提出瞭基因這一名詞，用它來指任何一種生物中控制任何性狀而其遺傳規律又符合於孟德爾定律的遺傳因子，並且提出基因型和表（現）型這樣兩個術語，前者是一個生物的基因成分，後者是這些基因所表現的性狀。
1910年美國遺傳學傢兼胚胎學傢T.H.摩爾根在果蠅中發現白色復眼(white eye，W)突變型，首先說明基因可以發生突變，而且由此可以知道野生型基因W+具有使果蠅的復眼發育成為紅色這一生理功能。1911年摩爾根又在果蠅的 X連鎖基因白眼和短翅兩品系的雜交子二代中，發現瞭白眼、短翅果蠅和正常的紅眼長翅果蠅，首先指出位於同一染色體上的兩個基因可以通過染色體交換而分處在兩個同源染色體上。交換是一個普遍存在的遺傳現象，不過直到40年代中期為止，還從來沒有發現過交換發生在一個基因內部的現象。因此當時認為一個基因是一個功能單位，也是一個突變單位和一個交換單位。
40年代以前，對於基因的化學本質並不瞭解。直到1944年O.T.埃弗裡等證實肺炎雙球菌的轉化因子是DNA，才首次用實驗證明瞭基因是由DNA構成。
1955年S.本澤用大腸桿菌T4噬菌體作材料，研究快速溶菌突變型rⅡ的基因精細結構，發現在一個基因內部的許多位點上可以發生突變，並且可以在這些位點之間發生交換，從而說明一個基因是一個功能單位，但並不是一個突變單位和交換單位，因為一個基因可以包括許多突變單位（突變子）和許多重組單位(重組子)（見互補作用）。
1969年J.夏皮羅等從大腸桿菌中分離到乳糖操縱子，並且使它在離體條件下進行轉錄，證實瞭一個基因可以離開染色體而獨立地發揮作用，於是顆粒性的遺傳概念更加確立。隨著重組DNA技術和核酸的順序分析技術的發展，對基因的認識又有瞭新的發展，主要是發現瞭重疊的基因、斷裂的基因和可以移動位置的基因。
重疊基因是在1977年發現的。早在1913年A.H.斯特蒂文特已在果蠅中證明瞭基因在染色體上作線狀排列，50年代對基因精細結構和順反位置效應等研究的結果也說明基因在染色體上是一個接著一個排列而並不重疊。但是1977年F.桑格在測定噬菌體ΦＸ174的DNA的全部核苷酸序列時，卻意外地發現基因D中包含著基因E（圖1）。基因E的第一個密碼子（見遺傳密碼）從基因D的中央的一個密碼子TAT的中間開始，因此兩個部分重疊的基因所編碼的兩個蛋白質非但大小不等，而且氨基酸也不相同。在某些真核生物病毒中也發現有重疊基因。
斷裂的基因也是在1977年發現的，它是內部包含一段或幾段最後不出現在成熟的mRNA中的片段的基因。這些不出現在成熟的mRNA中的片段稱為內含子，出現在成熟的mRNA中的片段則稱為外顯子。例如下面這一基因（圖2）有三個外顯子和兩個內含子。在幾種哺乳動物的核基因、酵母菌的線粒體基因以及某些感染真核生物的病毒中都發現瞭斷裂的基因。內含子的功用以及轉錄後的加工機制是真核生物分子遺傳學的一個吸引人的課題。
可以移動位置的基因（見轉座因子）首先於40年代中在玉米中由B.麥克林托克發現，當時並沒有受到重視。60年代末在細菌中發現一類稱為插入序列的可以轉移位置的遺傳因子IS，它們本身沒有表型效應，可是在插入別的基因中間時能引起插入突變。70年代早期又發現細菌質粒上的某些抗藥性基因可以轉移位置。細菌中的這類轉座子(Tn)到80年代已經發現不下20種，它們分別帶有不同的抗藥性基因，能在不同的復制子之間轉移位置，例如從質粒轉移到染色體、噬菌體以及別的質粒上等。當他們轉移到某一基因中間時，便引起一個插入突變。類似於細菌轉座子的可以轉移位置的遺傳因子在玉米以外的真核生物中也已經發現，例如酵母菌中的接合因子基因，以及果蠅白眼基因中的轉座因子等。轉座因子的研究也已成為分子遺傳學中的一個重要方面。
功能、類別和數目
功能 到目前為止在果蠅中已經發現的基因不下於1000個，在大腸桿菌中已經定位的基因大約也有1000個，由基因決定的性狀雖然千差萬別，但是許多基因的原初功能卻基本相同。
1945年G.W.比德爾通過對脈孢菌的研究，提出瞭一個基因一種酶假設，認為基因的原初功能都是決定蛋白質的一級結構(即蛋白質中各種氨基酸的排列順序)。這一假設在50年代得到充分的驗證。雖然以後在血紅蛋白等的研究工作中，發現一個蛋白質可以由不同的肽鏈構成，而一個突變隻影響一個肽鏈，因而把這一假設修改成為一個基因決定一種多肽。可是這一修改並沒有改變前一假設的基本原理：基因的原初功能是編碼組成肽鏈的氨基酸序列。即使重疊基因的發現也沒有改變這一原理，因為在這裡並不是把一個DNA片段看作一個基因，而是把編碼某一肽鏈的一段DNA序列看作一個基因。所以組成一段DNA的核苷酸序列如果有兩種讀碼方式，這一段DNA就是兩個基因。同樣理由，斷裂基因的發現也沒有改變這一原理。
類別 60年代初F.雅各佈和J.莫諾發現瞭調節基因。把基因區分為結構基因和調節基因是著眼於這些基因所編碼的蛋白質的作用：凡是編碼酶蛋白、血紅蛋白、膠原蛋白或晶體蛋白等蛋白質的基因都稱為結構基因；凡是編碼阻遏或激活結構基因轉錄的蛋白質的基因都稱為調節基因。但是從基因的原初功能這一角度來看，它們都編碼蛋白質。根據原初功能（即基因的產物）基因可分為：
編碼蛋白質的基因 包括編碼酶和結構蛋白的結構基因以及編碼作用於結構基因的阻遏蛋白或激活蛋白的調節基因；
沒有翻譯產物的基因 轉錄成為 RNA以後不再翻譯成為蛋白質的轉移核糖核酸（tRNA）基因和核糖體核酸(rRNA)基因；
不轉錄的DNA區段 如啟動區、操縱基因等等。前者是轉錄時RNA多聚酶開始和DNA結合的部位；後者是阻遏蛋白或激活蛋白和DNA結合的部位（見基因調控）。
在真核生物的基因組中，除瞭編碼血紅蛋白等的結構基因以外，是否普遍存在著相當於細菌基因組中的調節基因還有待進一步研究。在許多真核生物的基因組中還有大量高度重復的脫氧核糖核酸重復順序。重復順序的功能的研究也是分子遺傳學中的一個重要課題。
一個成長的個體的性狀並不隻決定於它有多少種蛋白質，還決定於這些蛋白質出現的時間和地點，各種細胞和組織的發生和功能都有一定的時空順序，如果各種蛋白質的出現和活動的時空關系發生紊亂，那麼即使全部蛋白質都存在，發育還是不能正常進行。已經發現在果蠅中有影響發育過程的各種時空關系的突變型，控制時空關系的基因有時序基因、格局基因、選擇基因等（見發生遺傳學）。
這些控制個體發育的基因是否都編碼蛋白質，編碼什麼蛋白質，怎樣控制發育途徑，都是發生遺傳學中有待解決的問題。
一個生物體內的各個基因的作用時間常不相同，這在最簡單的生物如噬菌體也不例外。在大腸桿菌的λ噬菌體等病毒中，有一部分基因在復制前轉錄，稱為早期基因；有一部分基因在復制後轉錄，稱為晚期基因。早期基因包括和DNA復制有關的基因以及晚期基因的激活物基因等。晚期基因包括頭部蛋白和尾部蛋白基因以及使細菌裂解的內溶菌素的結構基因等。在哺乳動物細胞的病毒中也有早期基因和晚期基因之分。
基因往往是由於某一性狀發生突變而被分辨和發現的，那麼一個基因是否隻有一種功能呢?當深入研究時也曾發現除某一性狀發生突變外，其他性狀也會受到影響。例如白色復眼突變型果蠅除瞭復眼變為白色以外，受精囊的長寬之比也明顯地和野生型不同。一個基因發生突變而使幾種看來沒有關系的性狀同時改變，這個基因就稱為多效基因。許多所謂多效基因的多效性往往可以追溯到一個原初的突變效應，例如傢雞中顯性的翻毛基因F存在時，使它的羽毛上翻。這一特性使體內的熱量容易散失，因此這種雞的體溫較正常雞為低，代謝作用相應地變得更加旺盛，由此又帶來心跳加快，心臟擴大，以至消化器官和排泄器官也隨之發生變化，代謝作用上的這些改變又影響腎上腺和甲狀腺等內分泌腺體，從而使生殖能力下降。這樣的基因嚴格說來不能稱為多效基因。
酵母菌的組氨酸合成過程中的三種酶（環化水解酶、焦磷酸水解酶和組氨酸脫氫酶）的活性都和一種分子量為95000的蛋白質有關，由單個基因所編碼。所以這是一個真正的多效基因。在脈孢菌等低等真核生物中也有類似的發現。
細菌的調節基因也可以稱為多效基因。在大腸桿菌中和乳糖操縱子有關的調節基因 lacI 發生突變而成為lacIS的情況下，細胞中β-半乳糖苷透性酶、β-半乳糖苷酶和 β-半乳糖苷乙酰基轉移酶就不再產生。雖然從基因的原初作用來講，這一突變無非改變瞭阻遏蛋白和操縱基因DNA的結合能力，但是從另一種意義來講，可以認為lacI是一個多效基因，因為在這裡一個基因發生突變時3種不同的蛋白質都不再出現。啟動區和操縱基因也同樣可以看作是多效基因。
數目 已經確知RNA噬菌體MS2隻有三個基因，它們都是結構基因，一個編碼復制酶蛋白，另一個編碼感染作用中所必要的A蛋白。對於一些較為復雜的DNA噬菌體來講，它們需要更多的蛋白質來執行更多的功能，基因數目也相應地增加(表1)。
表1 幾種生物的核酸含量和基因數
到1983年為止，大腸桿菌中已經定位的基因有1027個，這一數目也和根據基因組的分子量所預期的基因數屬於同一數量級。按照基因組的分子量計算，哺乳動物的每一細胞中的基因數至少應該是100萬個。這一數目遠遠超出它所必需的基因數。事實上發現哺乳動物的基因組中極大部分是重復序列。在非重復的序列中，編碼肽鏈的基因估計不過占百分之幾，大約不超過10萬個，其餘的部分以及大部分重復序列是否和基因調控有關，現在還不清楚。真核生物的基因調控是分子遺傳學中的一個重要研究領域。
到現在為止所發現的最簡單的生物，是一類沒有蛋白質外殼的類病毒如馬鈴薯紡錘狀塊莖類病毒（簡稱為PSTV）。從它的RNA的分子量來看，它隻可能有一個基因。不過迄今還沒有發現它編碼任何蛋白質，也不知道它怎樣引起宿主的病變。此外還發現瞭DNA類病毒。地球上最初的生命形式不可能是寄生的，但必定是十分簡單的，很可能是既單純又較小的DNA或RNA分子。生命起源問題當然也是生物學中普遍感到興趣的問題。
對於多數基因來講，每一基因組中隻有一個基因序列，但是對於某些基因來講卻不是這樣。不論是原核生物或是真核生物，每一基因組中的rRNA基因和幾乎每一種tRNA基因都不止一個。據估計，對於每一個基因組中每一種tRNA基因來講，酵母菌有5～7個，果蠅有8個，而非洲爪蟾則有200個。非洲爪蟾的rRNA前體基因估計有500個。組蛋白是真核生物染色體的一個成分，組蛋白基因也有很多。據估計，對於每一種組蛋白基因來講，非洲爪蟾有10～20個，海膽則有300～1000個。
除瞭這些單純的重復基因以外，還有一些結構和功能都相似的為數眾多的基因，它們往往緊密連鎖，構成所謂基因復合體或叫做基因傢族，例如哺乳動物中編碼免疫球蛋白的基因（見免疫遺傳學）、編碼組織相容性抗原的基因等。
相互作用
生物的一切表型都是蛋白質活性的表現。生物體內的蛋白質多數是酶，而多數性狀是許多酶作用的結果，所以生物的多數性狀都不是單個基因決定的。換句話說，生物的各種性狀幾乎都是基因相互作用的結果。所謂相互作用，一般都是代謝產物的相互作用，隻有少數情況涉及基因直接產物，即蛋白質之間的相互作用。基因轉變曾經被認為是染色體在聯會過程中一個基因同它的等位基因相互作用的結果，現在知道這是染色體交換的結果。
非等位基因的相互作用 依據非等位基因相互作用的性質可以將它們歸納為互補基因、異位顯性基因、累加基因、修飾基因、抑制基因、調節基因和微效多基因等類型。
互補基因 若幹非等位基因隻有同時存在時才出現某一性狀，其中任何一個發生突變時都會導致同一突變型性狀，這些基因稱為互補基因。例如在香豌豆中C(c)P(p)植株開紫花，ccP(p)或C(c)pp或ccpp植株都開白花，說明基因C和P對於紫色都屬必要，任何一個發生突變時都使花色變白。又例如鼠傷寒沙門氏菌中組氨酸的合成從ATP和磷酸核糖焦磷酸開始，通過10個反應完成，這些酶為9個基因所編碼。這9個基因對於組氨酸的合成都是必要的，其中任何一個發生突變都導致同一突變性狀，即組氨酸缺陷型。所以它們也是互補基因。
互補基因的相互作用可以用下面這一通式表示，但這並不排斥其他的相互作用機制：
式中X、Y和Z是三個互補基因，x和y是中間產物，z是決定表型的最終產物。在這裡x和y這兩種中間產物沒有表型效應。基因X、Y、Z對於z的產生都屬必要，X或Y的突變和Z的突變一樣導致同一突變型，即由z的缺乏所導致的表型。
異位顯性基因 影響同一性狀的兩個非等位基因在一起時，得以表現性狀的基因稱為異位顯性基因或稱上位基因。例如在南瓜中，結白色瓜的品種和結黃色瓜或綠色瓜的品種的雜交子代都結白色瓜，說明白色對於黃色或綠色是異位顯性。結黃色瓜的品種和結綠色瓜的品種的雜交子代都結黃色瓜，說明黃色對於綠色是異位顯性。白色品種的基因型是WWYY或WWyy，黃色品種的基因型是wwYY，綠色品種的基因型是wwyy。
構窠曲黴的分生孢子是綠色的，黃色孢子和白色孢子突變型是兩個非等位的突變型，它們對於綠色分生孢子來講都是隱性的。黃色、白色雜合子產生白色分生孢子，說明白色對於黃色是異位顯性。
異位顯性基因的相互作用可以用下面這一通式表示，但是也不排斥其他相互作用機制：
式中X、Y、Z和x、y、z同樣代表基因和代謝產物，與互補基因不同的是中間產物x、y也具有表型效應，當基因Z發生突變時z不能形成而表現突變性狀y，當基因Y發生突變時產物y不能形成而表現突變性狀x，在Y和Z都發生突變的個體表現突變性狀x，所以Y對於Z是異位顯性。
累加基因 對於同一性狀的表型來講幾個非等位基因中的每一個都隻有部分的影響，這樣的幾個基因稱為累加基因或多基因。例如野生型脈孢菌的分生孢子是橙紅色。一個基因的突變使顏色變為桃紅色，另一個基因的突變使顏色變為象牙色，兩個突變基因同時存在時分生孢子呈白色。已經知道野生型細胞中含有幾種胡蘿卜素，橙紅顏色是這許多色素同時存在的結果，也是許多基因效應累加的結果，其中某一或某些基因發生突變時，在不同程度上影響顏色。
累加基因的相互作用可以用如下這一通式表示，但也不排斥其他相互作用機制：
式中z1和z2是對於同一性狀各有一定程度的作用的代謝最終產物，例如不同的胡蘿卜素。合成不同胡蘿卜素的基因對於分生孢子的顏色來講都是累加基因。在累加基因中每一個基因隻有較小的一部分表型效應，所以又稱為微效基因。相對於微效基因來講，由單個基因決定某一性狀的基因稱為主效基因。
修飾基因 本身具有或者沒有任何表型效應，可是和另一突變基因同時存在便會影響另一基因的表現程度的基因。如果本身具有同一表型效應則和累加基因沒有區別。
抑制基因 一個基因發生突變後使另一突變基因的表型效應消失而恢復野生型表型，稱前一基因為後一基因的抑制基因。如果前一基因本身具有表型效應則抑制基因和異位顯性基因沒有區別。
調節基因 一個基因如果對另一個或幾個基因具有阻遏作用或激活作用則稱該基因為調節基因。調節基因通過對被調節的結構基因轉錄的控制而發揮作用。具有阻遏作用的調節基因不同於抑制基因，因為抑制基因作用於突變基因而且本身就是突變基因，調節基因則作用於野生型基因而且本身也是野生型基因。許多調節基因的直接產物隻有阻遏蛋白或激活蛋白的功能，沒有其他的表型效應；可是某些調節基因直接產物還具有酶的活性，所以它們既是調節基因，又是結構基因。例如大腸桿菌的組氨酸合成中的磷酸核糖焦磷酸磷酸化酶便是一種阻遏蛋白，編碼這種蛋白質的基因hisG既是結構基因又是調節基因。它和其他組氨酸基因的關系既是互補基因的關系，又是調節基因和結構基因的關系。
微效多基因 影響同一性狀的基因為數較多，以致無法在雜交子代中明顯地區分它們的類型，這些基因統稱為微效多基因或稱多基因。在和生產有關的數量性狀的遺傳中，往往涉及微效多基因遺傳，例如高度、產量的遺傳等。微效多基因遺傳是數量遺傳學和育種學的主要研究對象。
背景基因型 從理論上看，任何一個基因的作用都要受到同一細胞中其他基因的影響，在許多遺傳學工作中也都可以看到在同一基因引入不同的品系時，它的表型效應常有不同。除瞭人們正在研究的少數基因以外，其餘的全部基因構成所謂的背景基因型或稱殘餘基因型。
等位基因的相互作用 孟德爾發現兩個不同的遺傳因子（即等位基因）同時存在時，其中隻有一個的表型效應得以顯示，這是一種最簡單的等位基因之間的相互作用即完全顯性。但是雜合體也可以是中間狀態的，例如紫茉莉(Mirabilis jalapa)的紅花基因(red，R)和白花基因(white，r)雜合體的花色是淺紅的。這一現象稱為不完全顯性。1932年H.J.馬勒依據突變型基因與野生型等位基因的關系歸納為無效基因、亞效基因、超效基因、新效基因和反效基因。
無效基因 不能產生野生型表型的、完全失去活性的突變型基因。無效基因對於野生型基因來講都是隱性的，即使帶有兩個隱性無效基因和一個野生型基因的個體，它的表型仍是野生型的而不是突變型。果蠅的白眼基因和造成完全遺傳性障礙的營養缺陷型基因都是無效基因。這些都是基因突變使有關的酶完全喪失活性的結果。一個基因的缺失，從遺傳學效應來看也是一個無效突變，所不同的是缺失不能回復，而一般的無效基因卻能通過回復突變而成為野生型基因。
亞效基因 表型效應在性質上相同於野生型，可是在程度上次於野生型的突變型基因。亞效基因對於野生型等位基因來講也是隱性的，雖然它導致某種突變型性狀，可是並不隨著亞效基因數量的增加而帶來更為極端的突變型表型，相反地卻接近於野生型表型。例如果蠅的截毛基因(bobbed，bb)導致剛毛變細而短，這一基因既存在於X染色體上也存在於Y染色體上。正常的雌性果蠅的性染色體是XX，正常雄性果蠅是XY，也可以得到例外的具有三個性染色體的果蠅XXY或XYY，並且使它們分別帶有三個或兩個截毛基因。實驗結果說明具有三個bb基因的果蠅的剛毛的長度超過具有兩個bb基因的果蠅而接近於野生型果蠅。微生物中的滲漏性營養缺陷型也是一類亞效基因，它們是由於基因突變而使有關的酶活性降低的結果。
超效基因 表型效應超過野生型等位基因的突變型基因。由於自然選擇的結果，野生型基因所編碼的酶往往具有最高的活性，因此幾乎任何突變都使酶的活性下降。可是這決不是說對於任何一種酶來說，野生型基因的結構都是十全十美的。對於世代周期很短的細菌來講，不難在實驗室中對細菌群體長久地施加某一選擇壓力，從而得到某種酶的活性超過野生型的突變型。例如在腐臭假單孢菌(Pseudomonas putida)中從隻能稍稍利用2-氯丙酸鈉但不能利用除莠劑2，2-二氯丙酸鈉作為碳源的野生型細菌中獲得瞭能充分利用後者的突變型細菌。從隻能分解乙烯胺和丙烯胺的細菌獲得能分解丁烯胺、戌烯胺、苯丙烯胺和乙酰苯胺的突變型細菌，而且通過實驗證明這是單一基因突變的結果。這些突變型基因便是超效基因。
新效基因 產生野生型等位基因所沒有的新性狀的突變型基因。果蠅中的一個顯性的突變基因毛翅(hairy wing，Hw)的存在使翅上出現野生型所沒有的細毛，這是一個新效基因。不同的抗原基因和血型基因對於它們的原始基因來說都是新效基因，這是因為抗原和血型都是蛋白質分子的直接反映。新效基因對於野生型等位基因來講彼此都是顯性，所以這種情況稱為共顯性。許多無效基因在細胞中往往沒有相應的酶活性，這倒不是因為沒有產生相應的蛋白質，而是產生瞭沒有酶活性的蛋白質，這些蛋白質和原來的具有活性的蛋白質在血清學反應上具有交叉反應，所以稱為交叉反應物質。因此從分子水平來看，許多突變型基因是新效基因，不過由於所編碼的蛋白質沒有活性，所以從表型效應來看是無效基因。
反效基因 作用和野生型等位基因相對抗的突變型基因。例如粗糙脈孢菌的谷氨酸脫氫酶基因通過突變成為一系列突變型，其中一個突變型am19與野生型聯合形成的異核體的生長能力不如野生型，而且它的谷氨酸脫氫酶的活力低於野生型。這是因為谷氨酸脫氫酶由相同的幾個亞基構成，在上述異核體中野生型基因產物和突變型等位基因產物結合在一起，構成活力較低的谷氨酸脫氫酶。在這裡野生型對於突變型來講是不完全顯性。這種抑制野生型基因作用的基因便是反效基因。如果突變型基因的直接產物和野生型等位基因的直接產物相互作用的結果不是低於而是高於野生型等位基因的酶活性，就稱為超顯性。
鑲嵌顯性 對於某一性狀來講，一個等位基因影響身體的一個部分，另一等位基因則影響身體的另一部分，而在雜合體中兩個部分都受到影響的現象稱為鑲嵌顯性。在異色瓢蟲(Harmonia axyridis)的鞘翅色斑遺傳、果蠅的盾片剛毛遺傳和玉米的花青素遺傳中都有這種現象。鑲嵌顯性也是一種共顯性現象，它的基因相互作用機制還有待於研究。
除瞭以上這些等位基因之間的相互關系以外，在免疫遺傳學中還有等位排斥現象。免疫球蛋白雜合體隻產生一種免疫球蛋白，似乎兩個等位基因中隻有一個是活動的，而另一個則被排斥。等位排斥現象中的等位基因相互排斥作用機制還有待研究。
基因和環境因素的相互作用
基因作用的表現離不開內在的和外在的環境的影響。在具有特定基因的一群個體中，表現該基因性狀的個體的百分數稱為外顯率；在具有特定基因而又表現該一性狀的個體中，對於該一性狀的表現程度稱為表現度。外顯率和表現度都受內在環境和外在環境的影響。
內在環境 指生物的性別、年齡等條件以及背景基因型。
性別 隻在某一性別中表現的性狀稱為限性性狀。例如奶牛的產乳量基因隻在雌性奶牛中顯示它的作用。在兩個性別中都表現，可是表現程度不同的性狀稱為從性性狀。例如同一早禿基因對男子的影響大於女子。性別對於基因作用的影響實際上是性激素對基因作用的影響。性激素為基因所控制，所以實質上這些都是基因相互作用的結果。
年齡 人類中各個基因顯示它的表型的年齡有很大的區別（表2）。
表2 人類中各種遺傳形狀出現的年齡
背景基因型 通過選擇，可以改變動植物品系的某一遺傳性狀的外顯率和表現度，說明一些基因的作用往往受到一系列修飾基因或者背景基因型的影響。由於背景基因型的差異而造成的影響，在下述三種情況中可以減低到最低限度：①由高度近交得來的純系；②一卵雙生兒；③無性繁殖系（包括某些高等植物的無性繁殖系、微生物的無性繁殖系以及高等動物的細胞株）。用這些體系作為實驗系統，可以更為明確地顯示環境因素的影響，更為確切地說明某一基因的作用。雙生兒法在人類遺傳學中的應用及純系生物在遺傳學和許多生物學研究中的應用都是根據這一原理。
外在環境 溫度 溫度敏感突變型隻能在某些溫度中表現突變型性狀，例如溫度敏感的致死突變型隻在某些溫度中致死，而在另一些溫度中可以存活。對於一般的突變型來說，溫度對於基因的作用也有程度不等的影響。在果蠅中，提高飼養溫度可使第四翅脈中斷突變型(cubitus interuptus，ciD)的外顯率下降，使棒眼突變型(bar，B)的表現度上升。
營養 傢兔脂肪的黃色決定於基因 y的純合狀態以及食物中的葉黃素的存在。如果食物中不含有葉黃素，那麼 yy純合體的脂肪並不呈黃色。y基因的作用顯然和葉黃素的同化有關。微生物中的營養缺陷型在所需要的物質不存在的情況下是致死突變型，如果存在則和野生型難以區別。由於先天的苯丙氨酸代謝發生障礙而出現苯丙酮尿癥的病兒，如果出生後立即限制食物中的苯丙氨酸則可使兒童發育完全正常。
演 化
就細胞中DNA的含量來看，一般愈是低等的生物含量愈低，愈是高等的生物含量愈高。就基因的數量和種類來講，一般愈是低等的生物愈少，愈是高等的生物愈多。DNA 含量和基因數的增加與生理功能的逐漸完備是密切相關的。對於生物進化過程中基因的數目怎樣增加而使生理功能逐漸完備，美國遺傳學傢N.霍羅威茨提出瞭如下假說：
在從無生命物質產生生命的時刻，地球表面充斥著各式各樣的有機化合物，可以設想最初的生物無需自己合成各種氨基酸和核苷酸等而可以從周圍環境中取得它們。所以又可以設想這些最原始生物不具備今天地球上的生物所具備的那些有關合成氨基酸和核苷酸的酶也能生存繁衍。能自己合成這些物質的生物是在以後的進化過程中逐步出現的。
下述從 a到z的一系列反應中，每一步應分別由酶A、B、…、X、Y、Z催化。
與A…Z這一系列酶相對應的基因，在進化過程中同時出現的可能性很小，而且從現有生物的氨基酸或核苷酸的代謝過程來看，a…y的中間產物除瞭導致終產物z的合成以外，很少具有其他的生理意義，因此在進化過程中基因逐個地出現的次序不可能是先有A，然後出現B…以至於Z。因為在出現Z以前，基因A…Y都是無用的。很難想象這樣許多無用的基因能在長期進化過程中保存下來。但是當地球上各種有機化合物由於大量生物的生長繁殖而被消耗時，若偶然出現一個基因Z而使y產生終端產物z，就會有利於攜帶Z基因生物的生存，因而可以長久保存這個基因。依次類推，以後也會出現基因Y、X等等，最後出現A。
隨著代謝途徑的進化，基因數目必定隨之增加。那麼，新的基因從何而來呢？從細胞遺傳學研究結果可以看到，不對等交換可以帶來一個染色體上一小部分染色體的重復和同源染色體上一小部分染色體的缺失（見位置效應）。基因突變往往給生物個體帶來有害的甚至致死效應，可是如果通過任何機制而出現瞭重復，那麼兩個基因中的一個發生突變時不會對生物個體帶來有害的效應。所以通過基因的一再重復和其中一個基因的突變，可以使一個生物個體中的新的基因不斷地增加。這可能是對於進化過程中新基因和新功能演變的一種合理的解釋。對於現有生物的蛋白質的研究結果也支持這一解釋（見分子進化）。
基因最初是一個抽象的符號，後來證實它是在染色體上占有一定位置的遺傳的功能單位。大腸桿菌乳糖操縱子中的基因的分離和離體條件下轉錄的實現進一步說明基因是實體。現在已經可以在試管中對基因進行改造(見重組DNA技術)甚至人工合成基因。對基因的結構、功能、重組、突變以及基因表達的調控和相互作用的研究始終是遺傳學研究的中心課題。