一組遺傳性或獲得性尿酸代謝失調的疾病。分原發和繼發兩種類型。其臨床特點為血尿酸增高，尿酸結晶沉積於軟骨、骨關節而誘發急性關節炎，往往反復發作，也可形成慢性痛風性關節炎及關節畸形。尿酸鹽結晶沉積於皮下組織及腎臟，則形成痛風石、腎實質性病變和腎尿酸結石。
痛風在歐美屬多發病，中國發病較少，自1970年代以來病例增多，中國已報導痛風300多例。原發性痛風多在30～40歲以上發病，絕大多數(約95％)病人為30～60歲的成年男性性，少數病例為絕經期婦女，男女病例數之比約為20:1。發生於30歲以前的青少年或幼兒期痛風多為先天性某特定酶缺陷的遺傳病。
本病病程緩慢，不累及腎臟又經有效治療者，預後良好。但若治療不當，可出現關節畸形、腎結石、腎嚴重損害等，也可並發腎功能衰竭、尿毒癥乃至死亡。僅有高尿酸血癥而無關節炎時，即使伴有尿酸結石病，也不能診斷為痛風。
病因和病理 病因是尿酸代謝異常，導致血尿酸過高。尿酸是人體內嘌呤類化合物分解代謝的最終產物，人體尿酸有兩個來源：①內源尿酸，占主要地位，是組織、核蛋白、核酸及一些輔酶的分解代謝產物及其他小分子化合物合成；②外源尿酸，來自含嘌呤的食物（動物蛋白質、內臟等）。正常人攝入無嘌呤膳食時，隨尿排出的尿酸是恒定的，這是因為體內嘌呤合成與分解代謝的速度處於穩定狀態，所以尿酸的生成與排泄速度也比較穩定。體內生成的尿酸有2/3經尿排泄，其餘1/3經膽汁由腸道排泄，或在腸道內被細菌分解。正常男性的血尿酸濃度為119～417μmol/L(2～7mg/dl，尿酸酶法)，女性一般較男性低59.5μ mol/L(lmg/dl)。血尿酸濃度超過476μmol/L(8mg/dl)時，尿酸以鈉鹽形式沉積於關節、軟組織及軟骨處，形成尿酸結石或沉積於腎臟成為腎結石。
血尿酸濃度取決於尿酸的生成和排除速度。尿酸生成增多或腎臟排尿酸減少，血尿酸均可增高。尿酸生成增多的原因為：①嘌呤生物合成增加；②機體內核酸轉換加速；③攝入高嘌呤或高嘌呤前體食物。尿酸排泄減少的原因是：①腎小球濾過率降低；②腎小管缺陷或排泄尿酸的部位受其他物質的競爭幹擾，而致尿酸排泄減少及重吸收增多。
痛風有明顯的傢族性，有遺傳因素，大多屬常染色體顯性遺傳，少數為性聯遺傳。此病患者的近親多數血尿酸偏高。
臨床分型 可分為原發性痛風及繼發性痛風兩類：
①原發性痛風。主要是先天性嘌呤代謝紊亂引起，機理不明。又可分為兩類：一類尿酸生成過多和(或)排泄過少(原因不詳)，屬多基因遺傳；一類有酶缺陷，為幼兒及青少年痛風，是罕見的性聯遺傳病，常見磷酸核糖焦磷酸激酶活性亢進和次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖酰轉移酶(HGPRT)部分缺乏，兩種情況均使尿酸生成過多。HGPRT完全缺乏則引起萊施-尼漢二氏綜合征，這是兒童的一種先天性代謝缺陷疾病，異常基因在 X染色體上，女性攜帶，發病限於男性，表現為痛風、高尿酸血癥及突出的神經癥狀，包括智力缺陷及自殘行為，如撞頭、咬破自己的手指等。其他酶異常有葡萄糖6-磷酸酶缺乏(馮·吉爾克氏病)，表現尿酸生成過多和排泄減少，屬常染色體隱性遺傳。
②繼發性痛風及高尿酸血癥作為一種合並癥，發生於某些骨髓增生性疾病，如真性紅細胞增多癥、白血病、多發性骨髓瘤等。由於大量細胞破壞，核酸分解加速，使尿酸生成過多，或由於腎功能減退，尿酸排泄減少。尤其是各種腎臟疾病，高血壓病及心、腎血管疾病的晚期，腎功能衰竭使尿酸瀦留體內。噻嗪類、利尿酸、速尿等藥物，抑制尿酸排泄，亦可造成高尿酸血癥。
臨床表現 早期無自覺癥狀，但血尿酸濃度一般超出298～417μmol/L(5～7mg/dl)以上。若尿酸超過476μmol/L(8mg/dl)，約30～40％患者將急性發作，若超過536μmol/L(9mg/dl)，則有90％患者發病。若高尿酸血癥長期持續，出現痛風癥狀的危險性更大。主要表現有關節炎、痛風石及腎結石等。痛風有急性、慢性之分，急性關節炎常在夜間突然發作，一般無明顯誘因，或者因外傷、手術、飲酒過度、飲食失調和感染而誘發。初期單關節受累，以脗趾及第一蹠趾關節為好發部位，其次為手足小關節、踝、足跟、膝、腕、肘和指關節；極少發生於骨盆、脊柱等處的關節。多關節發作時往往部位不對稱，關節疼痛，很快加劇，關節紅腫、發熱，皮膚緊而發亮並有明顯壓痛，關節活動受限。全身癥狀有發熱、頭痛、脈搏加快等。急性發作數周後，癥狀可以完全自行緩解。偶見發生一次急性關節炎後，幾十年不再發作者，但多數患者在一年之內有第二次發作。若無適當治療，發生次數逐漸增多，間歇期縮短，不同關節或同一關節反復發作，形成慢性痛風性關節炎，關節逐漸破壞，失去運動功能。幾次發作後約半數以上病人會出現皮下結節，即所謂痛風石，為尿酸鹽的結晶沉著物，其大小不等，小米粒大至1～2cm大。好發部位為耳殼的上耳輪或耳輪部及手指小關節周圍。尿酸排泄增多者，可出現腎結石，80％為尿酸結石，其餘為鈣結石或鈣與尿酸混合結石。多數病例先有關節痛，但少數病人的首先癥狀不是關節炎而是腎結石、尿砂或腎絞痛、血尿，有時排出結石。
此外，腎組織因大量尿酸鹽沉著而遭到破壞，易繼發腎盂腎炎，如果感染長期得不到控制，可造成腎組織破壞、萎縮，最後導致腎功能衰竭、尿毒癥乃至死亡。晚期痛風病人往往合並肥胖病、高血壓、動脈粥樣硬化性心臟病、腦血管病及糖尿病。
在化驗檢查中，血清尿酸高達5～7mg/dl以上，但有的病人在急性期血中尿酸也可完全正常。血沉加快，白細胞增高。急性期穿刺關節腔積液檢查可見大量針狀尿酸鹽結晶體。也可以針刺皮下痛風石取標本檢查，或取出破潰分泌物鏡檢，尿酸鹽結晶可作為診斷依據。
早期骨關節無明顯 X射線變化，晚期近關節端可見圓形或不規則穿鑿樣透亮區，有診斷意義，這表示尿酸鹽沉著和骨質破壞吸收點。
診斷和鑒別診斷 根據典型臨床表現、血尿酸高、秋水仙堿療效良好，並除外繼發性原因，基本可以作出診斷。確診的根據是：關節腔穿刺液白細胞中，痛風石穿刺物或活檢組織中發現尿酸鈉結晶。由於本病表現多樣化，有時癥狀不典型。急性痛風性關節炎應與化膿性關節炎、蜂窩組織炎、外傷性關節炎、急性風濕病等相鑒別。慢性痛風性關節炎應與類風濕關節炎相鑒別。類風濕關節炎多見於女性，發病緩慢，常侵犯大關節、多關節，表現對稱性、遊走性。關節附近的痛風石更具有鑒別價值。秋水仙堿對類風濕急性發作無效，這也有助於鑒別診斷。
治療 控制急性炎癥；預防反復急性發作；於靜止期糾正高尿酸血癥，以防止尿酸鹽結晶進一步沉積及已形成的痛風結節溶解。
秋水仙堿對急性痛風性關節炎具有特效，能阻止細胞的有絲分裂，有抗炎消腫作用；保泰松、消炎痛、佈洛芬及炎痛喜康等為次選藥物。病情嚴重而上述藥物療效不顯著時，可以用促腎上腺皮質激素或糖類皮質激素，必要時這些藥物可與秋水仙堿合用數日，以防止停用激素後癥狀迅速復發。促進尿酸排泄的藥物有羧苯磺胺（丙磺舒）、苯磺唑酮、苯溴酮等，適用於腎功能尚好、血尿素氮在14.3mmol/L(40mg/dl)以下、無腎尿酸石形成的病人。抑制尿酸合成的藥物主要為別嘌呤醇，適用於尿酸生成而排泄過多、尿酸結石反復形成或伴多次發作、用排尿酸藥無效或其他不適合於用排尿酸藥的患者。
慢性痛風可用小劑量秋水仙堿預防和控制發作，若腎功能正常、無腎結石，則應與排尿酸藥合並使用。長期堅持服藥後，痛風石可逐漸縮小，甚至有完全消失的可能，慢性關節炎也可停止發作。
還應註意大量飲水，保證每日尿量在2000ml以上，以利尿酸的排泄；同時服碳酸氫鈉堿化尿液，使尿pH維持在6.0～6.5為宜，因為尿液pH降低時，尿酸容易沉淀而形成腎結石。
此外，要適當控制飲食，避免高嘌呤食物，禁酒，增加活動以防止過胖。
繼發性痛風除治療原發病外，治療原則與原發性痛風基本相同（見嘌呤代謝紊亂）。
參考書目
N.William，M.D.Kelley et al.，Text book of Rheumatology，2nd ed.，W.B.Saunders Co.，Philadelphia，1985.