內分泌腺或內分泌組織本身的分泌功能和（或）結構異常時發生的癥候群。還包括激素來源異常、激素受體異常和由於激素或物質代謝失常引起的生理紊亂所發生的癥候群。
分類 主要分為以下幾類：
內分泌腺疾病 按內分泌腺的功能可分為三組:①功能亢進。常伴腺體增生、腺瘤（癌）分泌激素過多而引起的臨床癥群，如原發性性醛固酮增多癥、甲狀旁腺功能亢進等。②功能減退。由於內分泌腺受多種原因的破壞，如先天發育異常、遺傳、酶系缺陷、炎癥、腫瘤浸潤壓迫、供血不足、組織壞死、變性、纖維化或自身免疫、藥物影響、手術切除和放射治療等引起的激素合成和分泌過少而發生的臨床癥群，如垂體前葉功能減退、慢性腎上腺皮質功能減退等。③功能正常但腺體組織結構異常。如單純性甲狀腺腫和甲狀腺癌等，其功能正常，但有組織結構的病理改變。
內分泌組織疾病 可分為兩組：①胃腸胰內分泌病。包括胰升糖素瘤、胰島素瘤、胃泌素瘤、舒血管腸肽瘤（胰霍亂瘤，又稱水瀉、低鉀、低胃酸綜合征）、生長抑激素瘤、類癌與類癌綜合征等，並有胰島素相對和絕對缺乏的糖尿病。②腎臟內分泌病。腎素瘤（球旁細胞瘤）和巴特氏綜合征。
激素來源異常引起的內分泌病 可分為三組：①來源於內分泌腺或組織本身。多數內分泌病屬於此類，如垂體分泌過多生長激素的垂體生長激素瘤、過多催乳素的垂體催乳素瘤、過多ACTH的垂體ACTH瘤。②異位(源)激素。不少非內分泌腫瘤分泌激素或類激素、內分泌腫瘤分泌某種激素或類激素（不屬於此腺體應分泌的異種激素）可刺激相應內分泌腺或組織而分泌激素過多，或由其直接刺激靶細胞引起癥群，稱異位激素綜合征，這種非正常來源的激素或促激素稱為異位（源）激素。如肺癌分泌ACTH引起皮質醇增多癥，分泌ADH引起不適當的ADH分泌過多綜合征，分泌血清素引起類癌綜合征。肺癌為非內分泌組織而能生成和釋放 ACTH、ADH或血清素等激素，屬異源性。此組內分泌病都與各種惡性腫瘤密切有關，其癥群可先於、後於或與腫瘤同時發生，腫瘤切除，臨床癥群可隨之獲短期緩解。③外源性激素。無論由於某些疾病而服激素類藥物或由於病人誤服過多和過久均可影響內分泌系統。一般對相應的自身內分泌系統會產生抑制作用，如常用的糖皮質激素潑尼松等藥物，對下丘腦－垂體－腎上腺軸會產生抑制作用，久之會使腺體萎縮，病人將出現醫源性庫興氏綜合征的臨床征象，如果驟停可引起撤藥癥群，甚至發生危象。
激素受體異常引起的內分泌病 激素的作用決定於特異性受體系統正常與否，當激素受體數量減少或結構變異，或受體後有關環節異常時，引起對激素的不敏感，此時血中激素濃度可相當高，但其效應很小，甚或缺如。如腎性尿崩癥，由於腎小管上皮細胞受體對 ADH不敏感，雖ADH濃度不低或升高，但病人出現尿崩癥。
臨床同屬某種腺體的功能異常 由於原發病變的部位不同，命名有區別，治療亦各異。如甲狀旁腺功能亢進病變原發於甲狀旁腺的腺瘤(腺癌)或增生，稱原發性甲狀旁腺功能亢進。由於腎功能不全或骨質軟化癥等低血鈣刺激甲狀旁腺增生而分泌過多PTH，稱為繼發性甲狀旁腺功能亢進。由於慢性腎功能衰竭引起低血鈣癥，長期和強烈的刺激甲狀旁腺，致使1個或1個以上甲狀旁腺腺瘤發生，形成自主性分泌過多PTH，稱為三發性甲狀旁腺功能亢進。原發性者應手術切除病變的甲狀旁腺。繼發性者主要針對原發疾病治療，如原發疾病治愈則繼發性甲旁亢也能恢復正常，不需切除增生的甲狀旁腺。三發性者既要治療原發疾病，同時也要考慮切除功能自主的病變甲狀旁腺。
激素代謝失常引起的內分泌病 激素從腺體或組織分泌後，經血循環分佈全身，除作用於靶細胞外，有其自身代謝過程，常在某些臟器中滅能降解而被排出。如維生素D的代謝過程，在肝臟內經25位羥化作用生成25-羥維生素D，在腎臟經1δ 羥化作用生成1，25-雙羥維生素D，這是體內活性最強的維生素D代謝產物。當肝臟和腎臟有疾病時，25-羥化和1δ 羥化作用將分別發生障礙，因而發生維生素 D缺乏癥和骨軟化病。如雌激素須在肝臟中與葡萄糖醛酸、硫酸結合而還原滅能，當患有肝病時，雌激素代謝失常而血濃度增高，可誘發男性乳房增生癥。
某些物質代謝紊亂誘發的內分泌異常 如患有糖尿病的母親妊娠時，有血糖增高，經臍帶血輸送至胎兒，致使胎兒胰島增生，胰島素分泌增多，脂肪組織合成增多，發育成巨大兒（分娩時體重≥4000g），同時易有新生兒低血糖癥出現，因一旦脫離母體，不再受其母高糖血癥影響，但胰島素分泌過多不會立即停止，因此發生新生兒低血糖癥。又如甲狀旁腺功能亢進的母親妊娠時，其高血鈣經臍帶血輸送給胎兒，致胎兒的甲狀旁腺發育被抑制，分娩後可有新生兒暫時性的甲旁減，有驚厥、抽風、手足搐搦和低鈣血癥，少數患兒呈現永久性甲旁減。慢性充血性心力衰竭、肝硬變腹水、腎病綜合征等引起有效血容量不足，水鹽代謝紊亂，以致發生繼發性醛固酮增多癥。凡此皆由於糖、鈣、鈉和水代謝紊亂誘發的內分泌異常。
診斷 完整的內分泌病診斷應包括病因診斷、病理診斷(定性和定位診斷)和功能診斷。首先在診斷程序上考慮是否為內分泌紊亂，其次鑒別由內分泌腺或組織自身引起的疾病抑或繼發性內分泌癥群，如繼發於肝、腎疾病或營養不良引起的侏儒癥。往往先從臨床表現和初步化驗資料著手分析，一般容易確定功能診斷，隨之確定病變部位、病理性質、有否腫瘤、良性或惡性，應查明原發病變的部位。病因診斷較為困難，因不少內分泌病的病因尚不明或缺少檢查手段。應爭取及早診斷，以利治療。
診斷的主要根據是：①臨床表現。②化驗資料。如生化改變、激素水平、免疫學和遺傳學的檢查。③腺體功能試驗。包括興奮試驗、抑制試驗、激發試驗和拮抗試驗等。這些試驗不僅可判斷內分泌的功能異常，有些還可幫助判斷病變的部位和病因，如促甲狀腺激素釋放激素 (TRH)興奮試驗可幫助鑒別甲狀腺功能減退癥的病變部位在下丘腦、垂體抑或甲狀腺。大劑量地塞米松抑制試驗可幫助鑒別腎上腺病變系增生抑或腫瘤的可能性。④影像學檢查。有 X射線檢查、放射性核素掃描、電子計算機X射線斷層成像(CT)、B型超聲波檢查、磁共振成像(MRI)等，對病變的定位和確定病因十分有意義。⑤病理檢查。
防治 許多內分泌病可以預防，如地方性甲狀腺腫、產後垂體前葉功能減退癥、腎上腺結核致慢性腎上腺皮質功能減退癥和甲狀腺危象等等。內分泌疾病的治療原則，主要是根除病因或糾正病理生理引起的功能紊亂和代謝失常。對功能亢進者的治療方法有：①手術切除導致功能亢進的腫瘤或增生組織；②放射治療抑制分泌功能；③藥物治療抑制激素合成和釋放或抑制其作用於受體，如硫脲類抑制甲狀腺激素的合成、安體舒通拮抗醛固酮作用於腎小管上皮細胞受體等；④以靶腺激素抑制促激素的合成和分泌，如皮質醇類制劑抑制ACTH，從而抑制腎上腺皮質產生過多雄激素以治療先天性腎上腺皮質增生；⑤化學治療，如以鄰氯苯對氯苯二氯乙烷(O，P′-DDD) 或氨基導眠能治療腎上腺皮質癌；⑥采用某些藥物以調節神經遞質所引起的下丘腦－垂體－靶腺軸功能失常，如溴隱亭治療垂體催乳素瘤或閉經溢乳征。對功能減退癥一般采取補充替代療法，補充生理需要量激素，如甲狀腺功能減退癥用甲狀腺片治療，腎上腺皮質功能減退癥用皮質醇、潑尼松等治療，同時應輔以對癥支持療法，有明確病因者應根除病因，如腎上腺結核應給抗癆治療。