先天性或獲得性因素造成的血液及其他組織器官中脂質(脂類)及其代謝產物的質和量異常。脂質代謝包括脂類在小腸內消化、吸收，由淋巴系統進入血循環(通過脂蛋白轉運)，經肝臟轉化，儲存於脂肪組織，需要時被組織利用。脂質在體內的主要功用是氧化供能，保護內臟，防止體溫散發和幫助食物中脂溶性維生素的吸收。磷脂是所有細胞膜的重要結構成分，膽固醇是膽酸和類固醇激素（腎上腺皮皮質激素和性腺激素）的前體。脂類代謝受遺傳、神經體液、激素、酶以及肝臟等組織器官的調節。脂質代謝紊亂有以下幾種。
高脂蛋白血癥 血漿脂質如甘油三酯(TG)、遊離膽固醇(FC)、膽固醇脂(CE)和磷脂等很少溶於水，隻有與載脂蛋白(APO)組成巨分子復合物（脂蛋白），才能在血中溶解、運轉和代謝。血中脂蛋白過高即高脂蛋白血癥，高脂蛋白血癥在動脈粥樣硬化的疾病中占重要地位。
脂質貯積病 由於脂質代謝的某些先天性障礙，脂質在血和組織中不正常堆積，並伴有典型臨床表現的綜合征。見脂質貯積病。
肥胖癥 分單純性和繼發性兩類。單純性肥胖指無明顯內分泌代謝疾病的肥胖。繼發性肥胖主要為神經內分泌疾病所致。見肥胖癥。
脂肪肝 正常時肝含脂質量不多，約為4％，其中主要是磷脂。若肝臟不能及時將脂肪運出，即形成脂肪肝，可影響肝細胞功能，破壞肝細胞，使結締組織增生，造成肝硬變。見脂肪肝。
酮癥 患糖尿病時，由於胰島素缺乏，胰高血糖素及血中其他抗胰島素作用物質——兒茶酚胺、皮質醇、生長激素等水平升高，脂肪分解劇增，肝臟形成大量酮體，肝外組織清除酮體能力下降，則可發生酮癥，甚至酸中毒。饑餓可引起饑餓性酮癥，這是由於較多的脂肪分解所致。見糖尿病酮癥酸中毒。
新生兒硬腫癥 新生兒缺乏使飽和脂肪酸變成不飽和脂肪酸的酶，故其皮下脂肪組織中飽和脂肪酸含量較成人多。飽和脂肪酸熔點較高，在溫度低時容易凝固。新生兒尤其是早產、窒息並感染的新生兒，在體溫過低（31～35℃，尤其在寒冷季節）時可出現皮下組織變硬，伴水腫，並見哭聲低弱、吸奶差、全身冰冷、脈弱、呼吸困難。見新生兒疾病。
脂蛋白減少癥 多數繼發於營養不良、嚴重的肝病或胃腸道疾病，隻有少數為原發性。臨床表現為：出生後脂肪吸收不良，新生兒期食欲差、嘔吐、腹瀉、體重不增。消化道X射線造影表現為造影劑的分塊聚積，少數有肝腫大、轉氨酶升高。兒童出現伸張反射，腱反射減弱，多數病人出現共濟失調、視網膜色素瘤或視網膜變性。血液系統中出現棘形紅細胞、貧血、凝血機制異常。
限制脂肪攝入及補充脂溶性維生素可緩解癥狀。