研究生物的遺傳及其變異的科學,其內容涉及遺傳物質的本質和傳遞,以及遺傳信息的調控和表達。遺傳學成為生物學中一門獨立的分支學科,始於重新發現G.J.孟德爾遺傳規律的1900年。1910年T.H.摩爾根根據性連鎖遺傳的研究發展瞭染色體遺傳學說,確定瞭性狀遺傳的物質基礎。

  在20世紀40年代以前,遺傳學著重研究瞭生物性狀遺傳的各種表現形式,遺傳物質單位──基因的存在和類別,以及性狀和基因兩者間的相互關係等。在此期間,遺傳學主要要以高等動、植物為研究材料,揭示瞭基因及其所在染色體之間的遺傳依屬關系、基因突變、染色體結構和染色體數變異、自然和人工誘變的機制等,並建立瞭反映許多物種的基因在染色體上排列順序的染色體遺傳圖譜。由於這個時期的遺傳學研究主要是與細胞學結合進行的,所以是細胞遺傳學發展的盛期。

  自1940年G.W.比德爾和E.L.塔特姆以粗糙鏈孢黴作為遺傳研究的材料,肯定瞭基因通過由它指導合成的酶控制性狀發育的機理之後,遺傳學開始瞭利用真菌和單細胞動植物,特別是原核生物(細菌和病毒)等微生物為材料進行研究的時代,興起瞭微生物遺傳學。其間結合生物化學的研究,揭示瞭遺傳物質的分子基礎是脫氧核糖核酸(DNA),緊接著J.D.沃森和F.H.C.克裡克在1953年發現瞭DNA的雙螺旋結構,於是從50年代後期形成瞭在分子水平上闡明基因的實質、結構、功能、調控和表達等機理的分子遺傳學。此後,隨著對遺傳的認識日益深化,逐漸明確瞭真核生物染色體上和某些高級原核生物的基因,都是脫氧核糖核酸分子鏈上一定長度的區段;基因的遺傳功能,是該區段內的遺傳信息在蛋白質(包括酶)合成中所起的編碼作用的反映;不同基因編碼不同的酶,催化不同新陳代謝的轉化過程,規定不同性狀的發育。對於某些最簡單的病毒來說,基因則是核糖核酸(RNA)分子鏈上一定長度的區段。

  現代遺傳學由於研究的對象和問題之不同,出現瞭各種分支學科。有專門研究人類各種遺傳現象(包括遺傳性疾病)的人類遺傳學,有用數學和統計學的方法研究群體遺傳結構及其變異規律的群體遺傳學,有專門用統計學方法研究數量性狀遺傳的數量遺傳學,有專門研究高等真核生物的體細胞離體培養、原生質體融合和細胞間遺傳物質轉移規律的體細胞遺傳學等。

  遺傳學對研究地球上的生命起源、醫學、農業動植物和微生物育種,以至人類學和社會學等方面都有重要的指導意義。它是在動植物育種的實踐基礎上發展起來的,必然又可以回過來指導動植物育種的實踐。抗菌素工業的興起促進瞭微生物遺傳學的發展,微生物遺傳學的發展又推動瞭抗菌素工業及其他發酵工業的進步,就是明顯的例證。應用遺傳學原理,將可使人們更有預見地進行動植物品種的改良和人類自身素質的提高。